Stargardts sygdom er en sjælden, arvelig form for makuladegeneration, der normalt optræder hos børn, teenagere og unge voksne. Denne øjensygdom kan forårsage centralt synstab eller sløring.
Du tænker måske ikke på, at børn, teenagere og unge voksne oplever synstab eller sløret syn mere end ældre voksne. Men en sjælden øjenlidelse kendt som Stargardts sygdom gør det til bekymring, da det er en form for makuladegeneration, der normalt rammer dem, der er yngre.
I denne artikel lærer du, hvem der udvikler Stargardts sygdom, hvilke behandlinger der er tilgængelige, og hvad du kan forvente, hvis du eller dine børn arver denne tilstand.
Hvad er Stargardts sygdom?
Stargardts sygdom er en form for makuladegeneration. Men det er egentlig kun det samme som aldersrelaterede varianter af sygdommen i den måde, det påvirker dit syn.
Om makuladegeneration
Omkring 11 millioner mennesker i USA har en form for aldersrelateret makuladegeneration. Makuladegeneration er den førende årsag til synstab, når vi bliver ældre.
Du kan lære mere om disse typer af makuladegeneration, og hvordan det kan påvirke dit centrale syn.
I modsætning til aldersrelateret makuladegeneration overføres Stargardt makuladegeneration gennem familier. Du vil ikke udvikle denne tilstand spontant over tid. I stedet skal du have mindst én forælder, der har videregivet en specifik genetisk mutation til dig.
Også kendt som juvenil makuladegeneration, denne form for makuladegeneration opstår ofte først hos børn, teenagere og unge voksne. Der er ingen kur, så det er muligt at få Stargardts sygdom senere i livet. Men det ville stadig have været arvet fra dine forældre.
Hvem udvikler den genetiske Stargardt-sygdom?
Den eneste reelle risikofaktor for Stargardts sygdom er at have mindst én forælder, der bærer den genmutation, der forårsager den.
Stargardts sygdom er forårsaget af mutationer i ABCA4 genet eller ELOVL4 gen. Begge disse gener guider din krop til, hvordan man laver specifikke proteiner, der findes i nethinden.
- ABCA4 gen: Denne genmutation forhindrer dannelsen af dette protein, som hjælper med at fjerne toksiner fra fotoreceptorceller. Da disse toksiner opbygges i nethinden, opstår celledød og synstab. Denne specifikke mutation kræver en kopi af den genetiske mutation fra hver forælder for at frembringe symptomer. Det er muligt kun at arve én kopi af en muteret ABCA4 gen, men dette resulterer muligvis ikke i symptomer på synstab.
- ELOVL4 gen: Denne genmutation påvirker funktionen af fedtsyrer i nethinden, hvilket fører til dannelsen af proteinklumper, der kan beskadige eller ødelægge celler i nethinden. I modsætning til ABCA4 gen, kun en enkelt kopi af ELOVL4 mutation fra den ene forælder er nok til at forårsage symptomer og synstab.
Hvad ser folk med Stargardt sygdom?
Som med andre former for makuladegeneration, skaber beskadigelse af makulaområdet i nethinden hovedsageligt sløring eller synstab i form af mørke pletter i dit centrale synsfelt.
National Eye Institute og andre forskere siger, at Stargardts sygdom kan producere
- mørke eller disede pletter i dit centrale syn
- sløret syn
- følsomhed over for lys
- svært ved at justere fra lys til mørke
- linjer og former kan virke bølgede eller forvrængede
- farveforvrængning el
farveblindhed
Dit sidesyn (perifert) er normalt ikke påvirket af Stargardts sygdom, men det er det
Hvor hurtigt udvikler Stargardt sig?
Stargardts sygdom udvikler sig hurtigst, når den viser sig tidligt.
Voksen-debut tilfælde er mulige, og normalt udvikle sig langsommere.
Ud over det varierer hastigheden for sygdomsprogression meget, fra omkring 0,28 til 1,58 mm2 tab om året. Det er ikke ualmindeligt, at hastigheden af synstab til at begynde med udvikler sig eller accelererer og derefter udjævnes med tiden.
Bliver folk med Stargardt blinde?
Mere med Stargardts sygdom end med aldersrelateret makuladegeneration, kan symptomerne variere en smule fra person til person. Hvad der er konsekvent, er imidlertid et tab af synsstyrke.
Total blindhed er muligt, men
Andre symptomer, der er almindelige, men ikke så udbredte som synstab inkluderer:
- strukturelle ændringer i øjets bindevæv (choroid)
- beskadigelse af fovea centralis – det primære punkt for central synsstyrke
- unormal farvning eller pigmentering af øjenvæv
Hvordan behandler du Stargardt makuladegeneration?
Der er virkelig ingen behandling tilgængelig for Stargardts sygdom. Forskningsstudier og kliniske forsøg undersøger ting som medicin, stamcelleterapi og genterapi, men for nu er det at finde måder at håndtere synstab den eneste mulighed for mennesker med Stargardts sygdom.
Der er et par anbefalinger, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af denne sygdom og omfatter:
- ikke ryger
- undgå at tage for meget supplerende A-vitamin
- beskytte dine øjne mod sollys udenfor
Kan Stargardt helbredes?
Der er ingen kur mod Stargardts sygdom.
Mennesker med denne tilstand arver genetiske mutationer, der fører til synstab. Der er heller ingen måde at forhindre videregivelse af dette gen, hvis du bærer det.
Imidlertid kan genetisk testning muligvis identificere risiko, og genetisk rådgivning er tilgængelig for at hjælpe med at bestemme risikoen for at overføre dette gen til dit barn, hvis det løber i din familie.
Stargardts sygdom kaldes undertiden juvenil makuladegeneration, og det er en arvelig form for synstab, der ofte opstår på et tidspunkt i barndommen.
Nogle mennesker har ikke symptomer før i voksenalderen, men der er ingen kur på nogen alder for denne tilstand.
Ud over centralt synstab kan personer med Stargardts sygdom opleve følsomhed over for lys og misfarvninger i deres øjenvæv eller syn.
Discussion about this post