Pyruvat Kinase test
Røde blodlegemer (RBC’er) transporterer ilt gennem hele din krop. Et enzym kendt som pyruvatkinase er nødvendigt for, at din krop kan lave RBC’er og fungere korrekt. Pyruvatkinase-testener en blodprøve, der bruges til at måle niveauet af pyruvatkinase i din krop.
Når du har for lidt pyruvatkinase, nedbrydes dine røde blodlegemer hurtigere end normalt. Dette reducerer antallet af RBC’er, der er tilgængelige til at transportere ilt til vitale organer, væv og celler. Den resulterende tilstand er kendt som hæmolytisk anæmi og kan have betydelige sundhedsmæssige konsekvenser.
Symptomerne på hæmolytisk anæmi omfatter:
- gulsot (gulfarvning af huden)
- forstørrelse af milten (miltens primære opgave er at filtrere blod og ødelægge gamle og beskadigede røde blodlegemer)
- anæmi (mangel på sunde røde blodlegemer)
- bleg hud
- træthed
Din læge kan afgøre, om du har pyruvatkinasemangel baseret på resultaterne af denne og andre diagnostiske tests.
Hvorfor bestilles en Pyruvat Kinase-test?
Pyruvatkinasemangel er en genetisk lidelse, der er autosomal recessiv. Det betyder, at hver forælder bærer det defekte gen for denne sygdom. Selvom genet ikke udtrykkes i nogen af forældrene (hvilket betyder, at ingen af dem har pyruvatkinase-mangel), har det recessive træk en 1-i-4 chance for at optræde hos børn, som forældrene har sammen.
Børn født af forældre med pyruvatkinasemangelgenet vil blive testet for lidelsen ved hjælp af pyruvatkinasetesten. Din læge kan også bestille testen ved at identificere symptomer på pyruvatkinase-mangel. Data indsamlet fra en fysisk undersøgelse, pyruvatkinase-testen og andre blodprøver vil hjælpe med at bekræfte en diagnose.
Hvordan administreres testen?
Du behøver ikke at gøre noget specifikt for at forberede dig til pyruvatkinase-testen. Testen bliver dog ofte administreret til små børn, så forældre vil måske tale med deres børn om, hvordan testen vil føles. Du kan demonstrere testen på en dukke for at hjælpe med at reducere dit barns angst.
Pyruvatkinase-testen udføres på blod taget under en standard blodprøvetagning. En læge vil tage en blodprøve fra din arm eller hånd ved hjælp af en lille nål eller et blad kaldet en lancet.
Blodet samler sig i et rør og går til et laboratorium til analyse. Din læge vil være i stand til at give dig information om resultaterne og hvad de betyder.
Hvad er testens risici?
Patienter, der gennemgår pyruvatkinase-testen, kan opleve ubehag under blodprøvetagningen. Der kan være nogle smerter på injektionsstedet fra nålestikkene. Bagefter kan patienter opleve smerte, blå mærker eller dunkende på injektionsstedet.
Risikoen ved testen er minimal. Potentielle risici ved enhver blodprøve omfatter:
- vanskeligheder med at få en prøve, hvilket resulterer i flere nålestik
- overdreven blødning på nålestedet
- besvimelse som følge af blodtab
- ophobning af blod under huden, kendt som et hæmatom
- udvikling af infektion, hvor huden brækkes af nålen
Forstå dine resultater
Resultaterne af pyruvatkinase-testen vil variere baseret på laboratoriet, der analyserer blodprøven. En normal værdi for pyruvatkinase-testen er typisk 179 plus eller minus 16 enheder pyruvatkinase pr. 100 milliliter røde blodlegemer. Lave niveauer af pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen af pyruvatkinase-mangel.
Der er ingen kur mod pyruvatkinase-mangel. Hvis du er diagnosticeret med denne tilstand, kan din læge anbefale forskellige behandlinger. I mange tilfælde skal patienter med pyruvatkinase-mangel gennemgå blodtransfusioner for at erstatte beskadigede røde blodlegemer. En blodtransfusion er en injektion af blod fra en donor.
Hvis symptomerne på lidelsen er mere alvorlige, kan din læge anbefale en miltoperation (fjernelse af milten). Fjernelse af milten kan hjælpe med at reducere antallet af røde blodlegemer, der bliver ødelagt. Selv med milten fjernet, kan symptomer på lidelsen forblive. Den gode nyhed er, at behandling næsten helt sikkert vil reducere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.
Discussion about this post