Mosaik Downs syndrom

Forståelse af Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor nogle eller alle af en persons celler har et ekstra kromosom.

Alle normale menneskelige celler har 46 kromosomer, undtagen ægget og sædcellerne, som normalt har 23. Disse kønsceller dannes ved deling (kaldet meiose). Når et æg befrugtes, forbinder disse to celler sig, hvilket normalt giver embryonet 23 kromosomer fra hver forælder til i alt 46 kromosomer.

Nogle gange opstår der en fejl i denne proces, hvilket får det forkerte antal kromosomer til at forekomme i sæden eller ægget. En sund baby har to kopier af kromosom 21 i hver celle. Mennesker med Downs syndrom har tre. Enhver celle replikeret fra den defekte celle vil også have det forkerte antal kromosomer.

Mennesker med mosaik Downs syndrom har en blanding af celler. Nogle celler har et normalt par af kromosom 21, og andre celler indeholder tre kopier. Dette sker normalt, fordi delingsproblemet, der forårsager den ekstra kopi af kromosom 21, sker efter befrugtning.

Mosaic Downs syndrom symptomer

Uregelmæssige kromosomkopier ændrer den genetiske sammensætning af en baby, hvilket i sidste ende påvirker deres mentale og fysiske udvikling.

Mennesker med Downs syndrom har typisk:

• langsommere tale
• lavere IQ
• et fladtrykt ansigt
• små ører
• kortere højde
• øjne, der har tendens til at skrå opad
• hvide pletter på iris i øjet

Downs syndrom er nogle gange ledsaget af en række andre sundhedsproblemer, herunder:

• søvnapnø, en helbredstilstand, der får dig til midlertidigt at stoppe med at trække vejret, mens du sover

• øreinfektioner
• immunforstyrrelser
• høretab
• hjertefejl
• synshandicap
• vitaminmangel

Disse symptomer er også almindelige hos mennesker med mosaik Downs syndrom. De kan dog have færre af disse symptomer. For eksempel har personer med mosaik Downs syndrom typisk en højere IQ end dem med andre former for Downs syndrom.

Diagnose

Læger kan udføre tests for at screene for Downs syndrom under graviditet. Disse test viser sandsynligheden for, at fosteret vil have Downs syndrom og kan identificere sundhedsproblemer tidligt.

Screeningstest

Screeningstest for Downs syndrom tilbydes som rutinetest under graviditet. De gives normalt i første og andet trimester. Disse skærme måler hormonniveauer i blodet for at opdage abnormiteter og bruger en ultralyd til at se efter uregelmæssig væskeophobning i barnets nakke.

Screeningstest giver kun sandsynligheden for, at en baby udvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnosticere Downs syndrom. De kan dog afgøre, om der er behov for flere tests for at bekræfte diagnosen.

Diagnostiske tests

Diagnostiske test kan bekræfte, om din baby har Downs syndrom, før den er født. De to mest almindelige diagnostiske tests er prøvetagning af chorionic villus og fostervandsprøver.

Begge tests tager prøver fra livmoderen for at analysere kromosomer. Chorionic villus prøvetagning bruger en prøve af placenta til at gøre dette. Denne test kan gennemføres i første trimester. Fostervandsprøve analyserer en fostervandsprøve, der omgiver det voksende foster. Denne test udføres typisk i andet trimester.

Mosaic Downs syndrom beskrives typisk gennem en procentdel. For at bekræfte mosaik Downs syndrom vil læger analysere kromosomer fra 20 celler.

Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv mosaik Downs syndrom diagnose. I dette tilfælde ville babyen have et niveau på 75 procent af mosaicisme.

Outlook

Der er ingen behandling for mosaik Downs syndrom. Forældre kan opdage tilstanden før fødslen og forberede sig på eventuelle tilknyttede fødselsdefekter og helbredskomplikationer.

Forventede levealder for mennesker med Downs syndrom er meget højere end tidligere. De kan nu forventes at blive mere end 60 år gamle. Desuden kan tidlige fysiske, tale- og ergoterapier give mennesker med Downs syndrom en højere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.