Forståelse af mild hæmofili

Mennesker med mild hæmofili kan let få blå mærker, få yderligere kraftige blødninger efter medicinske procedurer eller have længere menstruationer. Fordi dets symptomer er mindre alvorlige, kan mild hæmofili blive overset.

En person med hæmofili har en arvelig eller genetisk tilstand, der betyder, at de mangler vigtige blodkoagulationsfaktorproteiner, der gør dem tilbøjelige til kraftige blødninger. Men ikke alle personer med hæmofili er ramt i samme omfang.

Mens nogle mennesker med hæmofili spontant kan bløde, kan de med mild hæmofili kun opleve blødningsproblemer efter medicinske procedurer eller mere alvorlige skader.

Behandling er stadig nødvendig i alle tilfælde af langvarig blødning for at forhindre alvorlige komplikationer.

Lær mere om hæmofili.

Hvad er mild hæmofili?

Ifølge 2023 forskninghar en person med mild hæmofili flere blodkoagulationsfaktorproteiner, mellem 6 og 40 %, af den typiske mængde.

Dette adskiller sig fra moderat hæmofili, hvor folk kun har 1-5 % af den normale mængde. Med svær hæmofili har folk under 1% af den typiske mængde.

Mennesker med mild hæmofili er mindre tilbøjelige til at opleve nogle af de mere alvorlige symptomer på hæmofili, såsom spontan blødning.

Men en diagnose af mild hæmofili er baseret på mængden af blodkoagulationsfaktorprotein i blodet og ikke mængden eller graden af en persons symptomer.

Der er fire hovedtyper af hæmofili:

type A
type B
type C
erhvervet

Typen af hæmofili afhænger af et stof kaldet blodkoagulationsfaktor. En læge bestiller blodpropper for at diagnosticere typen. Disse tests afslører, hvilke af dine blodkoagulationsfaktorer, der er blevet påvirket.

Mennesker med mild hæmofili kan have lave niveauer af enten faktor VIII eller faktor IX. Lave faktor VIII-niveauer betegnes mild hæmofili A. Lave faktor IX-niveauer betegnes mild hæmofili B.

Hvad er symptomerne på mild hæmofili?

Symptomer på mild hæmofili kan omfatte:

let blå mærker
mere omfattende hævelse og blå mærker end forventet efter en skade
langvarig blødning efter medicinske procedurer

Kvinder med mild hæmofili kan opleve:

tunge, forlængede menstruationer
langvarig, kraftig blødning efter fødslen

Hyppig eller spontan blødning er ikke almindelig hos mennesker med let hæmofili.

Hvordan diagnosticeres mild hæmofili?

I modsætning til nogle former for hæmofili er mild hæmofili tit diagnosticeret senere i livet. Folk kan få en diagnose af mild hæmofili på grund af en familiehistorie med hæmofili eller en blødningshændelse.

Når der er mistanke om hæmofili, kan en læge udføre en blodprøve for at bestemme kroppens størkningsevne. En læge kan bestille yderligere blodkoagulationsfaktortests for at bestemme hæmofiliens nøjagtige årsag og sværhedsgrad.

Hvad er behandlingen for mild hæmofili?

Der er ingen kur mod hæmofili. Behandling for mild hæmofili typisk involverer udskiftning af den manglende blodkoagulationsfaktor, når en person fortsætter med at bløde, eller der forventes en blødningsepisode på grund af en medicinsk procedure.

Mennesker med hæmofili har brug for at vide, om de har type A eller type B hæmofili, så de kan modtage den passende koagulationsfaktorbehandling. Behandlingen gives gennem infusioner i venerne.

Hvad er komplikationerne ved mild hæmofili?

Små sår og blå mærker er muligvis ikke et problem for en person med mild hæmofili. Men alvorligt blodtab kan forekomme ved dybe snitsår, operation eller fjernelse af tænder.

Der er også en chance for, at en skade kan resultere i indre blødninger i muskler, organer eller led. Dette kan føre til kronisk ledsygdom og smerter.

Når der opstår indre blødninger i hjernen, kan det forårsage anfald, lammelser eller endda død.

Sprog betyder noget

Du vil bemærke, at vi bruger de binære termer “mand” og “kvinde” i denne artikel. Selvom vi er klar over, at disse udtryk muligvis ikke matcher din kønsoplevelse, er det de udtryk, der bruges, når man diskuterer genetik, der involverer X- og Y-kromosomer og forskning i hæmofili. Vi forsøger at være så specifikke som muligt, når vi rapporterer om forskningsdeltagere og kliniske fund.

Desværre rapporterede oplysningerne, der refereres til i denne artikel, ikke data om, eller har muligvis ikke, deltagere, der er transkønnede, ikke-binære, kønsukonforme, genderqueer, kønsløse eller kønsløse.

Hjalp dette?

Hvad er risikofaktorerne for mild hæmofili?

Hæmofili er en arvelig tilstand, så det er en risikofaktor at have familiemedlemmer, der har hæmofili. Kun en tredjedel af babyer med hæmofili har en ny mutation, der ikke allerede er til stede i deres familie.

Da en recessiv mutation på X-kromosomet forårsager hæmofili, overføres den til et påvirket X-kromosom.

Mænd har kun ét X-kromosom, så det har de mere sandsynligt at have hæmofili. Hvis det X-kromosom har mutationen, vil personen have hæmofili.

Da kvinder har to X-kromosomer, er de mindre tilbøjelige til at have hæmofili.

For at en kvinde skal have hæmofili, vil to X-kromosomer have brug for mutationen. De fleste kvinder, der arver den genetiske mutation for hæmofili, har sandsynligvis kun ét X-kromosom, der er påvirket, og de vil være bærere. Det betyder, at de kan give den genetiske mutation videre til deres børn, men vil ikke selv have hæmofili.

Hvad er udsigterne for mennesker med mild hæmofili?

Mennesker med mild hæmofili har typisk en næsten normalt Forventede levealder. De kan normalt leve livet uden begrænsninger.

Ofte stillede spørgsmål

Kan du udvikle mild hæmofili senere i livet?

det er sjælden for mennesker at udvikle hæmofili senere i livet.

Selvom mennesker med mild hæmofili muligvis ikke får en diagnose før senere i deres liv, er hæmofili normalt et resultat af ændrede gener, der er til stede ved fødslen og ikke udviklet over tid.

Er visse typer hæmofili mere almindelige end andre?

Mangel på faktor VIII forårsager hæmofili A. Det handler om fire gange mere almindelig end hæmofili B, som opstår på grund af mangel på faktor IX.

Hvor kan jeg få støtte, hvis jeg har hæmofili?

Hæmofili behandlingscentre er placeret over hele USA. Disse giver adgang til forskellige sundhedsprofessionelle med erfaring i behandling af mennesker med hæmofili.

Forskning fra Centers for Disease Control and Prevention (CDC) angiver, at personer med hæmofili, der bruger disse behandlingscentre, er 40 % mindre tilbøjelige til at dø af en årsag relateret til deres hæmofili. De er også 40 % mindre tilbøjelige til at blive indlagt på grund af en komplikation relateret til blødning.

Du kan søge efter et behandlingscenter for hæmofili nær dig her.

Tag væk

Mennesker med mild hæmofili mangler nødvendige koagulationsfaktorproteiner i deres blod på grund af en genetisk mutation.

Fordi mild hæmofili først kan blive tydelig efter medicinske procedurer eller alvorlige skader, får folk muligvis ikke en diagnose før senere i livet eller efter en blødningshændelse.

Symptomer på mild hæmofili kan omfatte let blå mærker, kraftige blødninger efter medicinsk behandling eller længere menstruationer.

Det er vigtigt at holde øje med symptomer på mild hæmofili og kontakte en læge, hvis du bemærker nogen. Alvorlige komplikationer kan opstå, hvis fortsat blødning efterlades ubehandlet.