Forståelse af lighederne og forskellene mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi

DMD og BMD er to nært beslægtede typer af muskeldystrofi. De har lignende symptomer og er forårsaget af arvelige mutationer i det samme gen.

Der er flere forskelle mellem DMD og BMD. Lad os bryde dem ned nu.

Debutalder

Symptomerne på DMD begynder typisk i den tidlige barndom, ofte mellem 3 og 6 år. De første symptomer på DMD kan omfatte vanskeligheder med hovedbevægelser og forsinkelser i at sidde eller stå uden assistance.

BMD-symptomer vises senere, omkring 11 år, og kan omfatte problemer med aktiviteter såsom at gå og gå på trapper. Symptomerne på BMD kan endda opstå i voksenalderen.

Progressionshastighed

DMD har en tendens til at udvikle sig hurtigt, mens symptomerne på BMD typisk forværres meget langsommere.

Alvorlighed

DMD er mere alvorlig end BMD. Mennesker med DMD har en kortere forventet levetid end dem med BMD.

De vigtigste symptomer på muskeldystrofi er muskelsvaghed og udtynding (udtynding), som forværres efterhånden som tiden går. DMD og BMD påvirker lignende dele af din krop.

I begge tilstande begynder musklerne i dit bækken og dine overben først at vise tegn på svaghed. Dette kan omfatte vanskeligheder med:

• gå
• løb
• hoppe
• at gå på trapper
• rejser sig fra siddende stilling

Muskelskader og -svaghed påvirker til sidst dine underben samt dine skuldre, overarme og nakke. Efterhånden som tilstanden skrider frem, kan disse symptomer også påvirke andre områder af din krop, såsom dine lunger, hjerte og hals.

Yderligere tegn og symptomer på DMD og BMD, der kan opstå i løbet af tilstanden, omfatter:

• ændringer i gang eller kropsholdning
• hyppige fald
• forstørrede lægmuskler

• kontrakturer (forkortning af muskler, sener og andet blødt væv, der kan forårsage mærkbare fysiske ændringer)

• skoliose
• kardiomyopati
• synkebesvær
• vejrtrækningsbesvær

Både DMD og BMD er forårsaget af mutationer i DMD-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af proteinet dystrofin, som hovedsageligt findes i skelet- og hjertemuskler og hjælper med at stabilisere muskelfibre.

Mutationer i DMD-genet betyder, at din krop ikke effektivt kan lave dystrofin. Dette resulterer i tab af integritet af muskelfibrene, hvilket får dem til at blive beskadiget, når de trækker sig sammen og slapper af. Over tid begynder beskadigede fibre at dø.

Du har en højere risiko for at udvikle DMD eller BMD, hvis en af ​​tilstandene findes i din familie, og hvis du er mand. DMD-genet er på X-kromosomet, hvilket betyder, at de mutationer, der forårsager DMD og BMD, nedarves på en X-bundet måde.

X-kromosomet er et af to kønskromosomer. Mænd har kun ét X-kromosom. Som følge heraf fører nedarvning af kun én kopi af et muteret DMD-gen til BMD eller DMD hos mænd.

Hunnerne har to X-kromosomer. Derfor vil de kun udvikle DMD eller BMD, hvis de modtager to kopier af et muteret DMD-gen (en fra hver forælder). Dette er meget mindre almindeligt.

Hunner, der har én kopi af et muteret DMD-gen, kaldes bærere af genet. Nogle gange kan bærere have milde symptomer, såsom muskelkramper eller svaghed, på grund af en vis nedsat produktion af dystrofin. Deres børn kan også arve mutationer i DMD. Deres kvindelige børn kan være bærere, mens deres mandlige børn ville have sygdommen.

En læge vil starte den diagnostiske proces ved at tage en grundig personlig og familiehistorie. De vil også lave fysiske og neurologiske undersøgelser.

Hvis en læge har mistanke om, at du har DMD eller BMD, kan de bruge følgende test til at hjælpe med at udelukke andre tilstande og bekræfte diagnosen:

• en blodprøve for kreatininkinase, som frigives, når musklerne beskadiges

• genetisk testning for at lede efter mutationer i DMD-genet

• analyse af en muskelbiopsi for at kontrollere for ændringer i muskelfibre

• nerveledningsundersøgelser, som måler, hvor hurtigt signaler bevæger sig langs nerver

• elektromyografi, som ser på muskelaktivitet som reaktion på nervestimulation

• et elektrokardiogram og et ekkokardiogram for at vurdere hjertesundheden
• andre billeddiagnostiske tests såsom røntgenbilleder, CT-scanninger eller MR-scanninger

Der er i øjeblikket ingen kur mod DMD eller BMD. I stedet sigter behandlingen på at håndtere symptomer, fremme uafhængighed og forbedre livskvaliteten.

Potentielle behandlinger, der kan bruges til DMD og BMD omfatter:

• kortikosteroider eller anden medicin til at bremse muskelsvækkelsen

• fysioterapi, som inkluderer regelmæssig udstrækning og træning med lav effekt

• ergoterapi
• taleterapi
• mobilitetshjælpemidler såsom seler, ståanordninger og kørestole
• medicin såsom ACE-hæmmere eller betablokkere til at håndtere og hjælpe med at forhindre kardiomyopati

• calcium- og D-vitamintilskud for at hjælpe med at reducere risikoen for osteoporose på grund af kortikosteroidbrug

• operation til behandling af kontrakturer eller skoliose
• assisteret ventilation, når tilstanden påvirker åndedrætsmusklerne

Kliniske forsøg er i gang for at udforske nye eller opdaterede behandlinger for DMD og BMD. Du kan besøge ClinicalTrials.gov for at finde forsøg, der aktivt rekrutterer. Dit plejeteam kan muligvis også anbefale kliniske forsøg, som du kan være berettiget til.

DMD og BMD er progressive tilstande. Det betyder, at symptomerne vil fortsætte med at forværres, som tiden går.

DMD er mere alvorlig og har en tendens til at udvikle sig hurtigere end BMD. Faktisk bliver mange mennesker med DMD nødt til at bruge kørestol ved 12 års alderen. Den forventede levetid for mennesker med DMD er også kortere end for dem med BMD.

Døden skyldes typisk komplikationer forbundet med DMD eller BMD – oftest kardiomyopati eller respiratoriske komplikationer.

Men det er vigtigt at huske, at hver person med muskeldystrofi er forskellig. Dit plejeteam kan give dig en bedre ide om dit individuelle syn, dine behandlingsmuligheder og hvad du kan forvente.

Hvor almindelige er Duchenne og Becker muskeldystrofi?

Forfatterne til en 2022 forskningsgennemgang anslå, at globalt set påvirker DMD omkring 5 personer pr. 100.000, og BMD påvirker næsten 2 personer pr. 100.000.

Hvad er den forventede levetid for Duchenne og Beckers muskeldystrofi?

Ifølge en 2021 anmeldelse, har personer med DMD født efter 1990 en middellevetid på 28,1 år. BMD er mindre alvorlig og udvikler sig langsommere, så personer med BMD har en længere forventet levetid, typisk 40-50 år.

Kan Duchenne eller Becker muskeldystrofi forebygges?

Der er ingen måde at forhindre DMD eller BMD på. Men hvis en af ​​tilstandene er i din familie, kan du overveje at konsultere en genetisk rådgiver, før du prøver at få børn. De kan hjælpe dig med at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at dine fremtidige børn får DMD eller BMD.

DMD og BMD er to typer muskeldystrofi, der er forårsaget af mutationer i det samme gen og har lignende symptomer. Men de har også flere forskelle.

Sammenlignet med BMD har DMD en tidligere debutalder og udvikler sig hurtigere. Mennesker med DMD har også en kortere forventet levetid end dem med BMD.

Der er i øjeblikket ingen kur mod DMD eller BMD, selvom kliniske forsøg er i gang for at udvikle nye eller forbedrede behandlinger. Behandling for DMD og BMD fokuserer på at håndtere symptomer, øge uafhængigheden og forbedre livskvaliteten.