Typer af neuromuskulære lidelser: deres symptomer og behandlinger

Neuromuskulære lidelser påvirker de nerver, der styrer visse muskler i din krop. Disse muskler kaldes din frivillig muskler — det er de muskler, du kan vælge at bevæge, såsom dem i dine arme, ben eller ansigt.

Lidelser, der påvirker frivillige muskler, kan være genetisk nedarvet (overført fra dine forældre) eller kan udvikle sig over tid som en komplikation af visse helbredstilstande såsom en autoimmun lidelse.

Denne artikel tager et kig på de forskellige typer af neuromuskulære lidelser, hvad deres symptomer omfatter, og hvilke behandlinger der kan hjælpe.

Hvad er neuromuskulære lidelser?

Din krop er hjemsted for mere end 650 frivillige eller skeletmuskler. Disse muskler giver dig mulighed for at gøre ting som at gå, tale, blinke og spise. Neuromuskulære lidelser forstyrrer din evne til at kontrollere disse muskler.

Hvordan forstyrrer neuromuskulære lidelser din evne til at kontrollere muskler?

De neuroner (nerveceller), der hjælper din hjerne med at kontrollere dine frivillige muskler, bliver beskadiget eller dør endda, hvilket fører til svaghed eller atrofi. Neuromuskulære lidelser kan påvirke de perifere nerver, skeletmusklerne eller det neuromuskulære kryds (hvor nerverne og musklerne mødes).

Almindelige neuromuskulære lidelser

Almindelige neuromuskulære lidelser omfatter:

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): Denne tilstand fører til tab af nerveceller i hjernen og rygmarven. Svaghed i musklerne giver problemer med bevægelse og tale. ALS kan også i sidste ende føre til problemer med synke og vejrtrækning.
Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT sygdom): Denne gruppe af lidelser er arvelig. Tidlige symptomer omfatter svaghed i underekstremiteterne/fødderne og hænderne. CMT skrider langsomt frem og påvirker muligvis ikke en persons levetid.
Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP): Denne tilstand fører til svaghed i ekstremiteterne (arme/ben). Det er forårsaget af autoimmune problemer, der beskadiger isoleringen omkring de perifere nerver (myelinskeden).
Guillain-Barré syndrom (GBS): Denne tilstand påvirker også myelinskeden. Symptomer og fremskridt varierer fra person til person, men det begynder typisk med svaghed i benene og spreder sig hurtigt til resten af kroppen. I lighed med CIDP er årsagen sandsynligvis immunsystemet, der angriber det perifere nervesystem.
Lambert-Eatons syndrom: Denne autoimmune tilstand fører til svaghed og træthed i arm- og benmusklerne. Det er forårsaget af antistoffer, der beskadiger spændingsstyrede calciumkanaler i det neuromuskulære kryds.
Multipel sklerose (MS): Denne tilstand er også forårsaget af, at immunsystemet angriber myelinskeden omkring de perifere nerver. Det påvirker hjernen, rygmarven og optiske nerver. Mennesker med MS har anfald, der fører til enten en progression af symptomer eller perioder, hvor der ikke er nye symptomer (stabilisering).
Myasthenia gravis: Denne autoimmune tilstand er forårsaget af beskadigelse af muskelreceptorer. Det fører til muskelsvaghed i hele kroppen. Symptomerne omfatter svaghed i arme/ben, problemer med øjne og syn og problemer med at tale og spise.
Perifer neuropati: Denne gruppe af lidelser påvirker nerver ud over hjernen og rygmarven. Det fører til svaghed, smerte og følelsesløshed i ekstremiteterne (arme, ben, hænder, fødder, ansigt, mund osv.).
Spinal muskelatrofi (SMA): Denne gruppe af genetisk arvelige lidelser giver symptomer som f.eks hypotoni (nedsat muskeltonus) i arme/ben, fodringsproblemer og vejrtrækningsproblemer. Mange former starter i barndommen/barndommen, men nogle begynder også i voksenalderen.

Hvad er symptomerne på neuromuskulære lidelser?

De symptomer, du oplever med en neuromuskulær lidelse, varierer efter den lidelse, du har. Det samme gælder med sværhedsgraden af disse symptomer. En person kan have meget milde symptomer, mens en anden person kan have livstruende symptomer.

Ligeledes kan symptomernes begyndelse variere fra spædbarnsalderen til voksenalderen. Symptomernes udvikling kan være langsom, hurtig eller endda ændre sig over tid.

Symptomer kan omfatte:

svaghed i musklerne
spild af musklerne
kramper i musklerne
stivhed (spasticitet) i musklerne
smerter i musklerne
åndedrætsbesvær
synkebesvær
problemer med balance og bevægelse
problemer med synet

Hvad forårsager neuromuskulære lidelser, og hvem er i fare?

Årsagen til neuromuskulære lidelser afhænger af den specifikke lidelse.

For nogle, såsom ALS, er årsagen ikke kendt. Andre, såsom CIDP og MS, er forårsaget af autoimmune problemer og derfor af det, der udløser immunresponset.

Andre lidelser, såsom SMA og CMT, kan være nedarvet eller forårsaget af spontane genmutationer under reproduktion.

Yderligere risikofaktorer kan omfatte:

alder
familie historie
rygning

Hvordan diagnosticeres neuromuskulære lidelser?

For at diagnosticere en neuromuskulær lidelse vil en læge eller sundhedspersonale sandsynligvis først teste dine reflekser og se efter tegn som tab af muskeltonus (atrofi). Derfra kan følgende tests hjælpe med diagnosen:

blodprøver at lede efter niveauer af visse enzymer
elektromyografi at vurdere den elektriske aktivitet i musklerne
billeddannelsesåsom MR, at lede efter problemer med hjernen og rygmarven
spinal tap (også kendt som lumbalpunktur) for at teste cerebrospinalvæsken
test af nerveledningshastighed at bestemme, hvor godt beskeder sendes fra nerverne til musklerne
muskelbiopsier at evaluere muskelvævet
genetisk testning at finde eventuelle mutationer, der kan være arvet

Hvordan håndteres og behandles neuromuskulære lidelser?

Neuromuskulære lidelser kan ikke helbredes. I stedet ordineres behandling for at lette symptomerne og bremse sygdommen i at blive værre.

Medicin kan omfatte:

medicin til at lindre muskelsmerter, svaghed, kramper og stivhed
medicin til at adressere nerveimpulser og styrke i musklerne
immunsuppressiva, hvis en lidelse er forårsaget af autoimmune problemer
højdosis immunoglobulinbehandling for at opbygge antistoffer

Andre behandlinger omfatter:

fysisk terapi at genoprette muskeltonus og arbejde med motorikken
ergoterapi at lære nye måder at løse daglige opgaver på og spare energi
kirurgi – med neuropati – for at lette trykket på nerverne eller – med myasthenia gravis – for at fjerne thymus

Hvad er udsigterne for mennesker med neuromuskulære lidelser?

Hver neuromuskulær lidelse og hver person er unik. Nogle tilstande kan kun føre til milde symptomer, der ikke udvikler sig. Andre kan udvikle sig hurtigt og blive invaliderende eller endda livstruende.

Den gode nyhed er, at behandling kan bremse udviklingen af nogle lidelser. Terapier kan også hjælpe med motorisk funktion og udførelsen af hverdagens opgaver.

Forskere undersøger også nye behandlinger for at forbedre resultater, såsom at bruge lægemidlerne rasagilin, tirasemtiv og mexiletin for ALS eller brug af knoglemarvstransplantationer til behandling af mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati.

Ofte stillede spørgsmål om neuromuskulære lidelser

Kan neuromuskulære lidelser påvirke børn?

Ja. Børn kan udvikle neuromuskulære lidelser, mest almindelige heraf er Duchennes muskeldystrofi. Andre almindelige lidelser hos børn omfatter SMA, myotonisk dystrofi (en form for muskeldystrofi) og CMT-sygdom. Disse forhold er som regel genetisk, så børn bliver født med dem.

Kan neuromuskulære lidelser påvirke vejrtrækningen?

Neuromuskulære lidelser kan påvirke vejrtrækningen for nogle mennesker. Du kan først bemærke åndenød om natten eller når du ligger fladt ned. De tre vigtigste vejrtrækningsproblemer forbundet med neuromuskulære lidelser er natlig (natte) hypoventilation, obstruktiv søvnapnø og central søvnapnø.

Kan en COVID-19-vaccine forårsage en neuromuskulær sygdom?

Forskere kan i øjeblikket ikke etablere en fast forbindelse mellem neuromuskulære lidelser og COVID-19-vaccinen. I en undersøgelse, udviklede otte mennesker neuromuskulære lidelser – inklusive GBS – i ugerne efter deres vaccination. Mere forskning er nødvendig for at afgøre, om der er et forhold, eller om det er tilfældigt.

Har personer med neuromuskulære lidelser en højere risiko for COVID-19 (eller for at udvikle et mere alvorligt tilfælde af COVID-19)?

Forskere deler, at nogle mennesker med neuromuskulære lidelser kan stå over for visse udfordringer med COVID-19. For eksempel kan personer, der tager immunsuppressiva, have højere risiko for sygdom. Og når en gang er blevet syg, kan sygdommen gøre vejrtrækningen sværere for folk, der allerede har problemer med vejrtrækningen.

Når det er sagt, påpeger forskerne, at øget risiko for COVID-19 og alvorlige komplikationer i høj grad vil afhænge af:

den type lidelse en person har
de behandlinger, de bruger
andre faktorer såsom alder og andre sundhedsmæssige forhold

Lav en tid hos en læge, hvis du oplever symptomer forbundet med neuromuskulære lidelser såsom svaghed eller prikken i dine arme eller ben.

Jo før du får en diagnose, jo hurtigere kan du komme i behandling. Selvom der ikke er nogen kur mod disse lidelser, kan behandling og forskellige terapier hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen og forbedre din livskvalitet.