Tuberøs sklerose

Hvor udbredt er tuberøs sklerose?

Cirka 1 million mennesker er blevet diagnosticeret med TS rundt om i verden, og ifølge Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) er der omkring 50.000 tilfælde i USA. Tilstanden er meget svær at genkende og diagnosticere, så det faktiske antal tilfælde kan være højere.

TSA rapporterer også, at cirka en tredjedel af tilfældene er arvet, og to tredjedele menes at opstå fra spontan genetisk mutation. Hvis den ene forælder har TS, har deres barn 50 procents chance for at arve det.

Genetik af tuberøs sklerose

Forskere har identificeret to gener kaldet TSC1 og TSC2. Disse gener kan forårsage TS, men kun at have ét af disse kan resultere i sygdommen. Forskere arbejder på at finde ud af præcis, hvad hver af disse gener gør, og hvordan de påvirker TS, men de mener, at generne undertrykker tumorvækst og er vigtige for fosterets udvikling af huden og hjernen.

En forælder med et mildt tilfælde af TS er måske ikke engang opmærksom på tilstanden, før deres barn er diagnosticeret. To tredjedele af tilfældene af TS er resultatet af spontan mutation, hvor ingen af ​​forældrene videregiver genet. Årsagen til denne mutation er et mysterium, og der er ingen kendt måde at forhindre det på.

En diagnose af TS kan bekræftes med genetiske tests. Når man overvejer genetisk testning for familieplanlægning, er det vigtigt at huske, at kun en tredjedel af TS tilfælde er arvet. Hvis du har en familiehistorie med TS, er det muligt at få genetisk testning for at se, om du bærer genet.

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose

Der er en bred vifte af symptomer på TS, som varierer meget fra person til person. Meget milde tilfælde kan give få, om nogen, symptomer, og i andre tilfælde har mennesker en række forskellige intellektuelle og fysiske handicap.

Symptomerne på TS kan omfatte:

• udviklingsmæssige forsinkelser
• anfald
• intellektuelle handicap
• en unormal hjerterytme
• ikke-cancerøse tumorer i hjernen
• kalkaflejringer på hjernen
• ikke-cancerøse tumorer i nyrerne eller hjertet
• vækster omkring eller under fingernegle og tånegle
• vækster på nethinden eller blege pletter på øjet
• vækster på tandkødet eller tungen
• udhulede tænder
• områder af huden, der har nedsat pigment
• røde pletter af hud i ansigtet
• hævet hud med en tekstur som en appelsinskal, som normalt er på bagsiden

Diagnosticering af tuberøs sklerose

TS diagnosticeres ved genetisk testning eller en række tests, der inkluderer:

• en MR af hjernen
• en CT-scanning af hovedet
• et elektrokardiogram
• et ekkokardiogram
• en nyre-ultralyd
• en øjenundersøgelse
• ser på din hud under en Woods lampe, som udsender ultraviolet lys

Anfald eller forsinket udvikling er ofte det første tegn på TS. Der er en bred vifte af symptomer forbundet med denne tilstand, og en præcis diagnose vil kræve en CT-scanning og en MR sammen med en komplet klinisk undersøgelse.

Tumorer fra tuberøs sklerose

Tumorer fra TS er ikke kræftfremkaldende, men de kan blive meget farlige, hvis de ikke bliver behandlet.

• Hjernetumorer kan blokere strømmen af ​​cerebral spinalvæske.
• Hjertetumorer kan forårsage problemer ved fødslen ved at blokere blodgennemstrømningen eller forårsage en uregelmæssig hjerterytme. Disse tumorer er normalt store ved fødslen, men bliver generelt mindre, efterhånden som dit barn bliver ældre.
• Store tumorer kan komme i vejen for normal nyrefunktion og føre til nyresvigt.
• Hvis tumorer i øjet bliver for store, kan de blokere nethinden, hvilket forårsager synstab eller blindhed.

Behandlingsmuligheder for tuberøs sklerose

Fordi symptomerne kan variere så meget, er der ingen universel behandling for TS, og behandling er planlagt for hver enkelt person. En behandlingsplan skal skræddersyes til at imødekomme dine behov, efterhånden som symptomerne udvikler sig. Din læge vil udføre regelmæssige undersøgelser og overvåge dig gennem hele dit liv. Overvågning bør også omfatte regelmæssig nyre-ultralyd for at kontrollere for tumorer.

Her er nogle behandlinger for specifikke symptomer:

Anfald

Anfald er meget almindelige blandt mennesker med TS. De kan påvirke din livskvalitet. Medicin kan nogle gange bringe anfald under kontrol. Hvis du har for mange anfald, kan hjernekirurgi være en mulighed.

Psykisk handicap og udviklingshæmning

Følgende bruges alle til at hjælpe dem, der har psykiske og udviklingsmæssige problemer:

• specialpædagogiske programmer
• adfærdsterapi
• ergoterapi
• medicin

Vækst på huden

Din læge kan bruge en laser til at fjerne små vækster på huden og forbedre din huds udseende.

Tumorer

Kirurgi kan udføres for at fjerne tumorer og forbedre funktionen af ​​vitale organer.

I april 2012 blev US Food and Drug Administration meddelt accelereret godkendelse til brug af et lægemiddel kaldet everolimus. Dette lægemiddel kan bruges til voksne med TS, der har godartede svulster i nyrerne. Efterhånden som lægebehandlingen fortsætter med at udvikle sig, forbedres behandlingen af ​​symptomerne på TS også. Forskning er i gang. I øjeblikket er der ingen kur.

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med tuberøs sklerose?

Hvis dit barn viser tegn på udviklingsforsinkelse, adfærdsproblemer eller mental svækkelse, kan tidlig indsats forbedre deres evne til at fungere betydeligt.

Alvorlige komplikationer fra TS omfatter ukontrollerbare anfald og tumorer i hjernen, nyrerne og hjertet. Hvis disse komplikationer ikke behandles, kan de føre til for tidlig død.

Personer, der er diagnosticeret med TS, bør finde en læge, der forstår, hvordan man overvåger og behandler deres tilstand. Fordi symptomerne varierer så meget hos hver person, gør det langsigtede udsigter også.

Der er ingen kendt kur mod TS, men du kan forvente at have en normal levetid, hvis du har god lægebehandling.