Jamie (hjertefejl)

Jacobsens syndrom forårsager en lang række symptomer og fysiske skavanker.

Et af de første symptomer, forældre kan bemærke, er unormal langsom vækst, både i livmoderen og efter fødslen. Mange mennesker med Jacobsens syndrom vil være kortere end gennemsnittet i deres voksenhøjde. De kan også have makrocefali eller en hovedstørrelse, der er større end gennemsnittet. Trigonocephaly er et andet almindeligt symptom. Dette giver panden et spidst blik.

Andre fysiske symptomer omfatter karakteristiske ansigtstræk. Disse omfatter:

• vidt anbragte øjne med hængende øjenlåg
• små og lavtstående ører
• en bred næsebro
• nedadvendte mundvige
• en lille underkæbe
• en tynd overlæbe
• hudfolder, der dækker de indre hjørner af øjnene

Mange mennesker med Jacobsen syndrom vil have kognitiv svækkelse. Dette kan oversætte til forsinket udvikling, herunder udvikling af både tale og motorik. Nogle spædbørn vil have svært ved at spise. Mange vil også have indlæringsvanskeligheder, som kan være alvorlige.

Adfærdsproblemer er også symptomer forbundet med Jacobsens syndrom. Disse kan være relateret til kompulsiv adfærd, let distraherbarhed og en kort opmærksomhedsperiode. Mange patienter har både Jacobsens syndrom og ADHD. Det er også forbundet med autisme.

Jacobsens syndrom er forårsaget af tab af genetisk materiale i kromosom 11. Dette sker som en helt tilfældig fejl i celledeling i de fleste tilfælde. Dette sker normalt under dannelsen af ​​reproduktive celler eller tidligt under fosterudviklingen. Antallet af gener slettet fra kromosomet vil afgøre, hvor alvorlig lidelsen er.

De fleste tilfælde af Jacobsens syndrom er ikke arvelige. Kun mellem 5 og 10 procent af tilfældene opstår, når et barn arver lidelsen fra en upåvirket forælder. Disse forældre har genetisk materiale, der er omarrangeret, men stadig til stede i kromosom 11. Dette kaldes balanceret translokation. Hvis Jacobsens syndrom er arvelig, har forældre en lidt højere risiko for at få endnu et barn med tilstanden.

Piger har dobbelt så stor risiko for at udvikle dette syndrom end drenge.

Diagnosticering af Jacobsen syndrom kan i nogle tilfælde være svært. Det er nemlig både en genetisk tilstand og en sjælden tilstand. Genetisk test er nødvendig for at bekræfte en diagnose af Jacobsen syndrom.

Under genetisk testning evalueres forstørrede kromosomer under et mikroskop. De er farvede for at give dem et “stregkode”-udseende. Det ødelagte kromosom og de gener, der er blevet slettet, vil være synlige.

Jacobsens syndrom kan diagnosticeres under graviditet. Hvis en ultralyd viser noget unormalt, kan der foretages yderligere test. Der kan tages en blodprøve fra moderen og analyseres.

Jacobsens syndrom kan resultere i en lang række alvorlige komplikationer.

Indlæringsvanskeligheder påvirker omkring 97 procent af personer med Jacobsen syndrom. Disse indlæringsvanskeligheder er typisk milde til moderate. De kan være alvorlige.

Blødningsforstyrrelser er en alvorlig, men almindelig komplikation til Jacobsens syndrom. Omkring 88 procent af børn med Jacobsen syndrom er født med Paris-Trousseau syndrom. Dette er en blødningsforstyrrelse, der gør, at du let får blå mærker eller bløder meget. Dette kan sætte dig i fare for indre blødninger. Selv næseblod eller blodarbejde kan resultere i kraftigt blodtab.

Hjertesygdomme er også en almindelig komplikation. Omkring 56 procent af børn med Jacobsen syndrom er født med hjertesygdomme. Nogle af disse skal opereres for at blive behandlet. Omkring 20 procent af børn med Jacobsen vil dø af hjertekomplikationer, før de er 2 år. Almindelige hjertefejl omfatter:

• huller mellem venstre og højre nederste kammer
• abnormiteter i venstre side af hjertet
• hypoplastisk venstre hjertesyndrom, en defekt, der påvirker blodgennemstrømningen gennem hjertet

Nyreproblemer kan opstå hos spædbørn og børn med Jacobsen. Nyreproblemer omfatter:

• have en enkelt nyre
• dobbelte urinledere (rørene, der fører fra nyrerne til blæren)
• hydroneprose eller hævelse
• cyster

Gastrointestinale problemer påvirker ofte spædbørn med denne tilstand. Pylorusstenose forårsager kraftig opkastning på grund af et indsnævret eller blokeret udløb fra maven til tarmene. Andre almindelige problemer omfatter:

• blokeret eller smal anus
• forstoppelse
• tarmobstruktion
• manglende dele af mave-tarmkanalen
• unormal positionering af tarmen

Mange børn med Jacobsen har øjenlidelser, der påvirker deres syn, men mange af disse komplikationer kan behandles. Nogle børn vil udvikle grå stær.

Fordi nogle børn med Jacobsens syndrom er immundefekte, kan de være meget mere modtagelige for infektioner. Øre- og bihulebetændelse er særligt almindelige. Nogle børn vil have så alvorlige øreinfektioner, at de kan få høretab.

At få et barn med Jacobsens syndrom kan være svært for forældre, især da lidelsen er så sjælden. At finde støtte kan hjælpe dig med at klare det og give dig de værktøjer, du har brug for, for at hjælpe dit barn. Dit barns børnelæge kan have forslag til, hvor du kan finde støtte.

Andre gode ressourcer til forældre til børn med Jacobsen syndrom inkluderer:

• 11q Forsknings- og ressourcegruppe
• Opsøgende kromosomlidelse
• Unik-støttegruppe for sjældne kromosomsygdomme

Der er ingen kur mod Jacobsens syndrom, så behandlingen vil fokusere på at forbedre barnets generelle helbred. Behandlingen vil fokusere på at behandle helbredskomplikationer, der opstår, og hjælpe barnet med at nå udviklingsmæssige milepæle.

Den forventede levetid for børn med denne tilstand er ukendt, men individer kan og har levet ind i voksenalderen. Mange voksne med Jacobsens syndrom kan leve lykkelige, tilfredsstillende og semi-uafhængige liv.