Sygdomme i bindevæv, fra genetisk til autoimmun

Typer af bindevævssygdomme

Der findes flere typer bindevævssygdomme. Det er nyttigt at tænke på to hovedkategorier. Den første kategori omfatter dem, der er nedarvet, normalt på grund af en enkelt-gen-defekt kaldet en mutation. Den anden kategori omfatter dem, hvor bindevævet er målet for antistoffer rettet mod det. Denne tilstand forårsager rødme, hævelse og smerte (også kendt som betændelse).

Bindevævssygdomme på grund af enkelt-gen-defekter

Bindevævssygdomme på grund af enkelt-gen defekter forårsager et problem i strukturen og styrken af ​​bindevævet. Eksempler på disse forhold omfatter:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindevævssygdomme karakteriseret ved betændelse i væv

Bindevævssygdomme karakteriseret ved betændelse i væv er forårsaget af antistoffer (kaldet autoantistoffer), som kroppen fejlagtigt danner mod sit eget væv. Disse tilstande kaldes autoimmune sygdomme. Inkluderet i denne kategori er følgende tilstande, som ofte håndteres af en speciallæge kaldet en reumatolog:

• Polymyositis
• Dermatomyositis

• Reumatoid arthritis (RA)

• Sklerodermi
• Sjøgrens syndrom
• Systemisk lupus erythematose
• Vaskulitis

Mennesker med sygdomme i bindevæv kan have symptomer på mere end én autoimmun sygdom. I disse tilfælde omtaler læger ofte diagnosen som blandet bindevævssygdom.

Årsager og symptomer på genetisk bindevævssygdom

Årsagerne til og symptomerne på bindevævssygdom forårsaget af enkelt-gen-defekter varierer som følge af, hvilket protein der unormalt produceres af det defekte gen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaget af et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe på over 10 lidelser, alle karakteriseret ved elastisk hud, unormal vækst af arvæv og overfleksible led. Afhængigt af den særlige type EDS kan folk også have svage blodkar, en buet rygsøjle, blødende tandkød eller problemer med hjerteklapperne, lungerne eller fordøjelsen. Symptomerne varierer fra milde til ekstremt alvorlige.

Epidermolysis bullosa

Mere end én type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevævsproteiner såsom keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er karakteriseret ved usædvanlig skrøbelig hud. Huden på mennesker med EB får ofte blærer eller revner ved selv den mindste bule eller nogle gange endda bare fra tøj, der gnider mod det. Nogle typer EB påvirker luftvejene, fordøjelseskanalen, blæren eller musklerne.

Marfan syndrom

Marfans syndrom er forårsaget af en defekt i bindevævsproteinet fibrillin. Det påvirker ledbånd, knogler, øjne, blodkar og hjerte. Mennesker med Marfans syndrom er ofte usædvanligt høje og slanke, har meget lange knogler og tynde fingre og tæer. Abraham Lincoln kan have haft det. Nogle gange har mennesker med Marfans syndrom et forstørret segment af deres aorta (aortaaneurisme), som kan føre til dødelig bristning (ruptur).

Osteogenesis imperfecta

Mennesker med forskellige enkelt-gen problemer placeret under denne overskrift har alle kollagen abnormiteter sammen med typisk lav muskelmasse, skøre knogler og afslappede ledbånd og led. Andre symptomer på osteogenesis imperfecta afhænger af den specifikke stamme af osteogenesis imperfecta, de har. Disse kan omfatte tynd hud, en buet rygsøjle, høretab, vejrtrækningsproblemer, tænder, der let knækker, og en blålig grå nuance til det hvide i øjnene.

Årsager og symptomer på autoimmun bindevævssygdom

Bindevævssygdomme på grund af en autoimmun tilstand er mere almindelige hos mennesker, der har en kombination af gener, der øger chancen for, at de kommer med sygdommen (normalt som voksne). De forekommer også oftere hos kvinder end mænd.

Polymyositis og dermatomyositis

Disse to sygdomme hænger sammen. Polymyositis forårsager betændelse i musklerne. Dermatomyositis forårsager betændelse i huden. Symptomerne på begge sygdomme ligner hinanden og kan omfatte træthed, muskelsvaghed, åndenød, synkebesvær, vægttab og feber. Kræft kan være en associeret tilstand hos nogle af disse patienter.

Rheumatoid arthritis

Ved reumatoid arthritis (RA) angriber immunsystemet den tynde membran, der beklæder leddene. Dette forårsager stivhed, smerte, varme, hævelse og betændelse i hele kroppen. Andre symptomer kan omfatte anæmi, træthed, appetitløshed og feber. RA kan permanent beskadige leddene og føre til deformitet. Der er voksne og mindre almindelige barndomsformer for denne tilstand.

Sklerodermi

Sklerodermi forårsager stram, tyk hud, ophobning af arvæv og organskader. Typerne af denne tilstand falder i to grupper: lokaliseret eller systemisk sklerodermi. I lokaliserede tilfælde er tilstanden begrænset til huden. Systemiske tilfælde involverer også de store organer og blodkar.

Sjøgrens syndrom

De vigtigste symptomer på Sjogrens syndrom er mundtørhed og øjne. Mennesker med denne tilstand kan også opleve ekstrem træthed og smerter i leddene. Tilstanden øger risikoen for lymfom og kan påvirke lunger, nyrer, blodkar, fordøjelsessystem og nervesystem.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus forårsager betændelse i hud, led og organer. Andre symptomer kan omfatte udslæt på kinder og næse, mundsår, følsomhed over for sollys, væske på hjertet og lungerne, hårtab, nyreproblemer, anæmi, hukommelsesproblemer og psykisk sygdom.

Vaskulitis

Vaskulitis er en anden gruppe af tilstande, der påvirker blodkarrene i ethvert område af kroppen. Almindelige symptomer omfatter tab af appetit, vægttab, smerter, feber og træthed. Slagtilfælde kan opstå, hvis hjernens blodkar bliver betændt.

Behandling

Der findes i øjeblikket ingen kur mod nogen af ​​bindevævssygdomme. Gennembrud inden for genetiske terapier, hvor visse problemgener dæmpes, lover godt for enkelt-gen-sygdomme i bindevæv.

For autoimmune sygdomme i bindevæv er behandlingen rettet mod at hjælpe med at mindske symptomerne. Nyere behandlinger for tilstande som psoriasis og gigt kan undertrykke den immunforstyrrelse, der forårsager betændelsen.

Almindeligt anvendte lægemidler til behandling af autoimmune bindevævssygdomme er:

• Kortikosteroider. Disse lægemidler hjælper med at forhindre immunsystemet i at angribe dine celler og forhindre betændelse.
• Immunmodulatorer. Disse lægemidler gavner immunsystemet.
• Antimalariamedicin. Antimalariamidler kan hjælpe, når symptomerne er milde, de kan også forhindre opblussen.
• Calciumkanalblokkere. Disse lægemidler hjælper med at slappe af musklerne i blodkarrenes vægge.
• Methotrexat. Denne medicin hjælper med at kontrollere symptomer på reumatoid arthritis.
• Pulmonal hypertension medicin. Disse medikamenter åbner blodkarrene i lungerne, der er ramt af autoimmun betændelse, hvilket tillader blodet at flyde lettere.

Kirurgisk kan en operation af en aortaaneurisme for en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom være livreddende. Disse operationer er særligt vellykkede, hvis de udføres før brud.

Komplikationer

Infektioner kan ofte komplicere autoimmune sygdomme.

Dem med Marfans syndrom kan have et bristet eller sprængt aortaaneurisme.

Osteogenesis Imperfecta-patienter kan udvikle vejrtrækningsbesvær på grund af problemer med rygsøjlen og brystkassen.

Patienter med lupus har ofte væskeophobning omkring hjertet, som kan være dødelig. Sådanne patienter kan også få anfald på grund af vaskulitis eller lupusbetændelse.

Nyresvigt er en almindelig komplikation af lupus og sklerodermi. Både disse lidelser og andre autoimmune bindevævssygdomme kan føre til komplikationer med lungerne. Dette kan føre til åndenød, hoste, åndedrætsbesvær og ekstrem træthed. I alvorlige tilfælde kan lungekomplikationer af en bindevævssygdom være dødelige.

Outlook

Der er stor variation i, hvordan patienter med enkelt-gen eller autoimmun bindevævssygdom klarer sig i det lange løb. Selv med behandling bliver bindevævssygdomme ofte værre. Nogle mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfans syndrom behøver dog ingen behandling og kan leve i høj alder.

Takket være nyere immunbehandlinger af autoimmune sygdomme kan folk nyde mange års minimal sygdomsaktivitet og kan få gavn af det, når betændelsen “brænder ud” med alderen.

Samlet set vil størstedelen af ​​mennesker med bindevævssygdomme overleve i mindst 10 år efter deres diagnose. Men enhver individuel bindevævssygdom, hvad enten den er enkelt-gen eller autoimmun-relateret, kan have en langt dårligere prognose.