Seglcelleanæmi

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Symptomer på seglcelleanæmi viser sig normalt i en ung alder. De kan forekomme hos babyer så tidligt som 4 måneder gamle, men forekommer generelt omkring 6-måneders mærket.

Mens der er flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i sværhedsgrad. Disse omfatter:

• overdreven træthed eller irritabilitet, fra anæmi
• kræsenhed hos babyer
• sengevædning, fra tilhørende nyreproblemer
• gulsot, som er gulfarvning af øjne og hud
• hævelse og smerter i hænder og fødder
• hyppige infektioner
• smerter i brystet, ryggen, armene eller benene

Hvad er typerne af seglcellesygdomme?

Hæmoglobin er det protein i røde blodlegemer, der transporterer ilt. Det har normalt to alfa-kæder og to beta-kæder. De fire hovedtyper af seglcelleanæmi er forårsaget af forskellige mutationer i disse gener.

Hæmoglobin SS sygdom

Hæmoglobin SS -sygdom er den mest almindelige type seglcellesygdom. Det opstår, når du arver kopier af hæmoglobin S-genet fra begge forældre. Dette danner hæmoglobin kendt som Hb SS. Som den mest alvorlige form for SCD oplever personer med denne form også de værste symptomer med en højere hastighed.

Hæmoglobin SC sygdom

Hæmoglobin SC-sygdom er den næsthyppigste type seglcellesygdom. Det opstår, når du arver Hb C-genet fra den ene forælder og Hb S-genet fra den anden. Personer med Hb SC har lignende symptomer som personer med Hb SS. Imidlertid er anæmien mindre alvorlig.

Hæmoglobin SB+ (beta) thalassæmi

Hæmoglobin SB+ (beta) thalassæmi påvirker beta globin-genproduktionen. Størrelsen af ​​de røde blodlegemer reduceres, fordi der dannes mindre betaprotein. Hvis du arver med Hb S-genet, vil du have hæmoglobin S beta-thalassæmi. Symptomerne er ikke så alvorlige.

Hæmoglobin SB 0 (Beta-nul) thalassæmi

Segl beta-zero thalassæmi er den fjerde type seglcellesygdom. Det involverer også beta-globingenet. Det har lignende symptomer som Hb SS anæmi. Men nogle gange er symptomerne på beta nul-thalassæmi mere alvorlige. Det er forbundet med en dårligere prognose.

Hæmoglobin SD, hæmoglobin SE og hæmoglobin SO

Disse typer seglcellesygdomme er mere sjældne og har normalt ikke alvorlige symptomer.

Seglcelleegenskab

Folk, der kun arver et muteret gen (hæmoglobin S) fra den ene forælder, siges at have seglcelleegenskaber. De har muligvis ingen symptomer eller reducerede symptomer.

Hvem er i fare for seglcelleanæmi?

Børn er kun i risiko for seglcellesygdom, hvis begge forældre bærer seglcelleegenskaber. En blodprøve kaldet hæmoglobinelektroforese kan også afgøre, hvilken type du kan bære.

Folk fra regioner, der har endemisk malaria, er mere tilbøjelige til at være bærere. Dette inkluderer personer fra:

• Afrika
• Indien
• Middelhavet
• Saudi Arabien

Hvilke komplikationer kan opstå ved seglcelleanæmi?

SCD kan forårsage alvorlige komplikationer, som opstår, når seglcellerne blokerer kar i forskellige områder af kroppen. Smertefulde eller skadelige blokeringer kaldes seglcellekriser. De kan være forårsaget af en række forskellige omstændigheder, herunder:

• sygdom
• ændringer i temperatur
• stress
• dårlig hydrering
• højde

Følgende er typer af komplikationer, der kan skyldes seglcelleanæmi.

Alvorlig anæmi

Anæmi er mangel på røde blodlegemer. Seglceller brydes let. Denne nedbrydning af røde blodlegemer kaldes kronisk hæmolyse. RBC’er lever generelt i omkring 120 dage. Seglceller lever i maksimalt 10 til 20 dage.

Hånd-fod syndrom

Hånd-fod syndrom opstår, når seglformede røde blodlegemer blokerer blodkar i hænder eller fødder. Dette får hænder og fødder til at svulme op. Det kan også forårsage bensår. Hævede hænder og fødder er ofte det første tegn på seglcelleanæmi hos babyer.

Miltsekvestrering

Miltsekvestrering er en blokering af miltkarrene af seglceller. Det forårsager en pludselig, smertefuld forstørrelse af milten. Milten skal muligvis fjernes på grund af komplikationer af seglcellesygdom i en operation kendt som en splenektomi. Nogle seglcellepatienter vil pådrage sig tilstrækkelig skade på deres milt til, at den bliver krympet og overhovedet holder op med at fungere. Dette kaldes autosplenektomi. Patienter uden milt har højere risiko for infektioner fra bakterier som f.eks Streptokokker, Hæmophilus, og Salmonella arter.

Forsinket vækst

Forsinket vækst forekommer ofte hos personer med SCD. Børn er generelt kortere, men genvinder deres højde ved voksenalderen. Seksuel modning kan også blive forsinket. Dette sker, fordi seglcelle-RBC’er ikke kan levere nok ilt og næringsstoffer.

Neurologiske komplikationer

Kramper, slagtilfælde eller endda koma kan skyldes seglcellesygdom. De er forårsaget af hjerneblokeringer. Øjeblikkelig behandling bør søges.

Øjenproblemer

Blindhed er forårsaget af blokeringer i de kar, der forsyner øjnene. Dette kan beskadige nethinden.

Hudsår

Hudsår i benene kan opstå, hvis små kar der er blokeret.

Hjertesygdomme og brystsyndrom

Da SCD forstyrrer blodets iltforsyning, kan det også forårsage hjerteproblemer, som kan føre til hjerteanfald, hjertesvigt og unormale hjerterytmer.

Lungesygdom

Skader på lungerne over tid relateret til nedsat blodgennemstrømning kan resultere i højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension) og ardannelse i lungerne (lungefibrose). Disse problemer kan opstå hurtigere hos patienter, der har seglbrystsyndrom. Lungeskader gør det sværere for lungerne at overføre ilt til blodet, hvilket kan resultere i hyppigere seglcellekriser.

Priapisme

Priapisme er en langvarig, smertefuld erektion, som kan ses hos nogle mænd med seglcellesygdom. Dette sker, når blodkarrene i penis er blokeret. Det kan føre til impotens, hvis det ikke behandles.

Galdesten

Galdesten er en komplikation, der ikke er forårsaget af en karblokering. I stedet er de forårsaget af nedbrydning af røde blodlegemer. Et biprodukt af denne nedbrydning er bilirubin. Høje niveauer af bilirubin kan føre til galdesten. Disse kaldes også pigmentsten.

Seglbrystsyndrom

Seglbrystsyndrom er en alvorlig type seglcellekrise. Det forårsager alvorlige brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, sputumproduktion, åndenød og lavt iltniveau i blodet. Abnormiteter observeret på røntgenbilleder af thorax kan repræsentere enten lungebetændelse eller død af lungevæv (lungeinfarkt). Den langsigtede prognose for patienter, der har haft seglbrystsyndrom, er værre end for dem, der ikke har haft det.

Hvordan diagnosticeres seglcelleanæmi?

Alle nyfødte i USA screenes for seglcellesygdom. Test før fødsel leder efter seglcelle-genet i dit fostervand.

Hos børn og voksne kan en eller flere af følgende procedurer også bruges til at diagnosticere seglcellesygdom.

Detaljeret patienthistorie

Denne tilstand optræder ofte først som akut smerte i hænder og fødder. Patienter kan også have:

• stærke smerter i knoglerne
• anæmi
• smertefuld forstørrelse af milten
• vækstproblemer
• luftvejsinfektioner
• sår på benene
• hjerteproblemer

Din læge vil måske teste dig for seglcelleanæmi, hvis du har nogle af de ovennævnte symptomer.

Blodprøver

Flere blodprøver kan bruges til at lede efter SCD:

• Blodtal kan afsløre et unormalt Hb-niveau i intervallet 6 til 8 gram pr. deciliter.
• Blodfilm kan vise RBC’er, der fremstår som uregelmæssigt sammentrukne celler.
• Seglopløselighedstests leder efter tilstedeværelsen af ​​Hb S.

Hb elektroforese

Hb-elektroforese er altid nødvendig for at bekræfte diagnosen seglcellesygdom. Den måler de forskellige typer hæmoglobin i blodet.

Hvordan behandles seglcelleanæmi?

En række forskellige behandlinger er tilgængelige for SCD:

• Rehydrering med intravenøse væsker hjælper røde blodlegemer med at vende tilbage til en normal tilstand. De røde blodlegemer er mere tilbøjelige til at deformere og antage seglformen, hvis du er dehydreret.
• Behandling af underliggende eller associerede infektioner er en vigtig del af håndteringen af ​​krisen, da stress af en infektion kan resultere i en seglcellekrise. En infektion kan også resultere som en komplikation af en krise.
• Blodtransfusioner forbedrer transporten af ​​ilt og næringsstoffer efter behov. Pakkede røde blodlegemer fjernes fra doneret blod og gives til patienter.
• Supplerende ilt gives gennem en maske. Det gør vejrtrækningen lettere og forbedrer iltniveauet i blodet.
• Smertestillende medicin bruges til at lindre smerten under en segl-krise. Du kan få brug for håndkøbsmedicin eller stærk receptpligtig smertestillende medicin som morfin.
• (Droxia, Hydrea) hjælper med at øge produktionen af ​​føtalt hæmoglobin. Det kan reducere antallet af blodtransfusioner.
• Vaccinationer kan hjælpe med at forhindre infektioner. Patienter har en tendens til at have lavere immunitet.

Knoglemarvstransplantation er blevet brugt til at behandle seglcelleanæmi. Børn under 16 år, der har alvorlige komplikationer og har en matchende donor, er de bedste kandidater.

Hjemmepleje

Der er ting, du kan gøre derhjemme for at hjælpe dine seglcellesymptomer:

• Brug varmepuder til smertelindring.
• Tag folinsyretilskud, som anbefalet af din læge.
• Spis en passende mængde frugt, grøntsager og fuldkornskorn. At gøre det kan hjælpe din krop med at lave flere røde blodlegemer.
• Drik mere vand for at reducere chancerne for seglcellekriser.
• Træn regelmæssigt og reducer stress for også at reducere kriser.
• Kontakt straks din læge, hvis du tror, ​​du har nogen form for infektion. Tidlig behandling af en infektion kan forhindre en fuldstændig krise.

Støttegrupper kan også hjælpe dig med at håndtere denne tilstand.

Hvad er de langsigtede udsigter for seglcellesygdom?

Prognosen for sygdommen varierer. Nogle patienter har hyppige og smertefulde seglcellekriser. Andre får kun sjældent anfald.

Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom. Tal med en genetisk rådgiver, hvis du er bekymret for, at du kan være en bærer. Dette kan hjælpe dig med at forstå mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktive muligheder.

• Fakta om seglcellesygdom. (2016, 17. november). Hentet fra http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1. november) Mekanismer for genetisk-baseret resistens mod malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Hentet fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Mayo Clinic -personale. (2016, 29. december). Seglcelleanæmi. Hentet fra http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Seglcelleanæmi. (2016, 1. februar). Hentet fra http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artiklens kilder

Hvad er tegn og symptomer på seglcellesygdom? (2016, 2. august). Hentet fra http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs