Sådan fortæller du, om du har Brugada-syndrom

Årsager

Ved Brugada-syndrom slår dit hjertes ventrikler med en unormal rytme. Det betyder, at elektriciteten går fra de nederste kamre til de øverste kamre i stedet for den normale (top til bund) ledningsvej.

Dette resulterer i ventrikulær arytmi kaldet ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillering. Når dette sker, kan dit hjerte ikke effektivt pumpe blod til resten af ​​din krop og kan føre til hjertestop eller besvimelse.

Årsagen til Brugada syndrom er ofte genetisk. Det kan dog nogle gange også erhverves. Vi vil udforske begge typer nedenfor.

Arveligt Brugada syndrom

I mange tilfælde kan genetiske mutationer føre til Brugada syndrom. Disse mutationer kan enten være arvet fra en forælder eller skyldes nye genmutationer, der er erhvervet.

Der er flere genmutationer, der er forbundet med Brugada syndrom. Mutationer i et gen kaldet SCN5A er de mest almindelige. Det anslås det 15 til 30 procent af mennesker med Brugada syndrom har en mutation i dette gen.

SCN5A er ansvarlig for at lave et protein kaldet en natriumionkanal. Natriumionkanaler tillader natriumioner ind i hjertemusklen og styrer den elektriske aktivitet, der får dit hjerte til at slå.

Når SCN5A er muteret, kan ionkanalen ikke fungere korrekt. Dette påvirker til gengæld måden dit hjerte slår.

Der er andre genmutationer, der også kan føre til Brugada syndrom. Disse mutationer kan også påvirke placeringen eller funktionen af ​​natriumionkanaler. Andre vigtige ionkanaler, såsom dem, der transporterer kalium eller calcium, kan også blive påvirket.

Erhvervet Brugada syndrom

Nogle mennesker med Brugada syndrom har ikke en genmutation, der er blevet forbundet med tilstanden. I sådanne tilfælde kan andre faktorer forårsage Brugada syndrom, herunder:

• brug af visse lægemidler, såsom specifikke lægemidler til behandling af andre arytmier, forhøjet blodtryk eller depression
• bruge stoffer som kokain

• elektrolyt ubalancer, især i kalium og calcium

Det er også vigtigt at bemærke, at enhver af ovenstående faktorer også kan udløse symptomer hos en person med arvelig Brugada-syndrom.

Symptomer

Mange mennesker ved ikke, at de har Brugada syndrom. Dette skyldes, at tilstanden enten ikke forårsager mærkbare symptomer eller forårsager symptomer, der ligner andre arytmier.

Nogle tegn på, at du kan have Brugada syndrom inkluderer:

• føler sig svimmel
• oplever hjertebanken
• har en uregelmæssig hjerterytme
• gisper efter vejret eller har svært ved at trække vejret, især om natten
• anfald
• besvimelse
• pludseligt hjertestop

Symptomer kan også skyldes en række faktorer, herunder:

• har feber
• bliver dehydreret
• elektrolyt ubalance
• visse medikamenter

• kokainbrug

Diagnose

Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge udføre følgende tests for at hjælpe med at diagnosticere Brugada syndrom:

Elektrokardiogram (EKG)

Et EKG bruges til at måle den elektriske aktivitet, der opstår med hvert hjerteslag. Sensorer placeret på din krop registrerer styrken og timingen af ​​de elektriske impulser, der genereres med hvert hjerteslag.

Disse impulser måles som et bølgemønster på en graf. Baseret på det mønster, der genereres, kan din læge identificere uregelmæssige hjerterytmer. Der er specifikke EKG-bølgemønstre, der er forbundet med Brugada syndrom.

Et almindeligt EKG er muligvis ikke nok til at diagnosticere Brugada syndrom. Din læge kan give dig en bestemt medicin under et EKG, der kan hjælpe med at afsløre Brugada-specifikke bølgemønstre hos personer med Brugada syndrom.

Elektrofysiologi (EP)

Din læge vil muligvis udføre en EP-test, hvis dit EKG indikerer, at du kan have Brugada-syndrom. En EP-test er mere invasiv end et EKG.

Ved en EP-test føres et kateter ind i en vene i din lyske og føres op til dit hjerte. Lægen leder derefter elektroder gennem kateteret. Disse elektroder måler elektriske impulser på forskellige punkter på dit hjerte.

Genetisk test

Din læge kan anbefale genetisk testning, især hvis nogen i din nærmeste familie har tilstanden. Der udtages en blodprøve, som kan testes for genmutationer, der vides at være forbundet med Brugada syndrom.

Risikofaktorer

Der er et par risikofaktorer for at udvikle Brugada syndrom. Disse omfatter:

• Familie historie. Da de mutationer, der forårsager Brugada syndrom, kan arves, kan du også have det, hvis nogen i din nærmeste familie har det.
• Køn. Selvom tilstanden kan påvirke både mænd og kvinder, er det 8 til 10 gange mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
• Race. Brugada syndrom ser ud til at forekomme hyppigere hos mennesker af asiatisk herkomst.

Behandlinger

Der er i øjeblikket ingen kur mod Brugada syndrom. Der er dog måder at undgå at opleve potentielt livstruende symptomer.

Implanteret defibrillator

Dette er en lille medicinsk enhed, der er placeret under huden på brystvæggen. Hvis den registrerer, at dit hjerte slår uregelmæssigt, vil det udsende et lille elektrisk stød for at hjælpe med at få dit hjerteslag tilbage til det normale.

Disse enheder kan forårsage deres egne komplikationer, såsom at afgive stød, når dit hjerte ikke slår regelmæssigt eller infektion. På grund af dette bruges de typisk kun til personer, der har høj risiko for farlige hjerterytmer.

Højrisikopersoner omfatter dem, der har en historie med:

• alvorlige problemer med hjerterytmen
• besvimelse
• overlever et tidligere pludseligt hjertestop

Medicin

Et lægemiddel kaldet quinidin kan hjælpe med at forhindre farlige hjerterytmer. Det kan være nyttigt som en supplerende behandling til personer med en indopereret defibrillator, og også som behandling til personer, der ikke kan modtage et implantat.

Radiofrekvensablation

Radiofrekvensablation er en ny og spirende behandling for Brugada syndrom. Det involverer omhyggeligt at bruge en elektrisk strøm til at ødelægge de områder, der menes at forårsage unormale hjerterytmer.

Den langsigtede effektivitet af proceduren og risikoen for gentagelse er stadig bliver bestemt. Derfor anbefales det i øjeblikket til personer med hyppige symptomer og er stadig noget eksperimentelt.

Livsstilsændringer

Da der er nogle kendte faktorer, der kan udløse symptomerne på Brugada syndrom, kan du tage skridt til at undgå dem. Disse omfatter:

• ved at bruge håndkøbsmedicin for at hjælpe med at få feberen ned
• Sørg for at forblive hydreret og udskift dine elektrolytter, især hvis du er syg med opkastning eller diarré
• undgå medicin eller medicin, der kan udløse symptomer

Hvornår skal man se en læge

Hvis du oplever hjertebanken eller uregelmæssig hjerterytme, er det altid en god tommelfingerregel at se din læge. Selvom Brugada syndrom måske ikke er årsagen, kan du have en anden hjerterytmetilstand, der kræver behandling.

Derudover, hvis nogen i din nærmeste familie har Brugada syndrom, skal du tale med din læge. De kan rådgive genetisk testning for at afgøre, om du også har Brugada syndrom.

Bundlinjen

Brugada syndrom er en tilstand, der påvirker dit hjertes rytme. Dette kan føre til alvorlige eller livstruende tilstande, såsom hjertebanken, besvimelse og endda død.

Brugada syndrom kan opstå fra genetiske mutationer eller være erhvervet på grund af andre tilstande som specifikke lægemidler eller elektrolyt ubalancer. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Brugada syndrom, er der måder at håndtere det på for at forhindre farlige symptomer eller hjertestop.

Hvis du har mistanke om, at du har Brugada syndrom eller har nogen i din familie, der har, så tal med din læge. De kan hjælpe med at afgøre, om du har Brugada-syndrom eller en anden arytmi, der kræver behandling.