Risikoen for prothrombin-genmutation under graviditet

Protrombin er et protein, der findes i blodet. Det er nødvendigt for, at dit blod størkner ordentligt. Blodpropper er faste klumper af blod, der består af blodplader og et netværk af et protein kaldet fibrin. Protrombin bruges af din krop til at danne fibrin.

I sjældne tilfælde kan en ændring i den genetiske kode, kaldet en mutation, få kroppen til at producere for meget protrombin. Hvis en person har for meget protrombin, kan der dannes blodpropper, når de ikke skal.

Mennesker med denne genetiske tilstand har en protrombinmutation, også kaldet en protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.

De fleste mennesker med protrombinmutationer vil aldrig udvikle en unormal blodprop. Men kvinder, der er gravide, har allerede en højere risiko for at få en blodprop under og lige efter graviditeten. Hvis en gravid kvinde også har en protrombinmutation, vil hun have en højere risiko for blodpropper.

Når en blodprop dannes inde i et blodkar som en arterie eller en vene, kan det være farligt. Blodet kan knække og bevæge sig gennem blodet ind i en arterie i lungerne, hjertet, hjernen eller andre organer. Det kan også forårsage abort, dødfødsel og andre graviditetskomplikationer. Og i nogle tilfælde kan blodpropper være dødelige.

Hvad er risikoen for protrombinmutation under graviditet?

Mennesker, der har en protrombinmutation, har en øget risiko for at udvikle en dyb venetrombose, også kendt som en DVT, som er en blodprop, der dannes i de dybe vener (typisk i benene) eller en lungeemboli (en blodprop, der går igennem blodet til lungerne).

Symptomer på en DVT er smerter, hævelse og rødme i den berørte arm eller ben. Symptomer på en lungeemboli omfatter:

stakåndet
brystsmerter
svimmelhed
hoste
hævelse af benene

DVT kan beskadige venerne og føre til invaliditet. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du oplever nogen af disse symptomer, søg omgående lægehjælp.

Bortset fra blodpropper er protrombinmutationer forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditeten. Disse komplikationer omfatter:

graviditetstab (abort eller dødfødsel)
præeklampsi (forhøjet blodtryk og protein i urinen under graviditet)
langsom fostervækst
placentaabruption (tidlig adskillelse af placenta fra livmodervæggen)

Det er dog vigtigt at bemærke, at størstedelen af kvinder med protrombin-genmutationer har normale graviditeter.

Hvad forårsager en protrombin-genmutation?

Dine forældre videregiver hver en kopi af deres gener til dig ved fødslen. Derfor har alle to protrombin-gener. En tilfældig ændring, eller mutation, i dette gen kan arves fra en eller begge forældre.

Mere almindeligt er en protrombinmutation arvet fra kun den ene forælder, mens et normalt protrombin-gen nedarves fra den anden forælder. I dette tilfælde kaldes det en heterozygot protrombin-genmutation. Ifølge University of Iowa Health Care har personer med en kopi af dette gen omkring fem gange større chance for at få en blodprop end en person med to normale kopier af genet.

Sjældent overføres begge kopier af det muterede prothrombin-gen, en fra hver forælder. Dette kaldes homozygot protrombin-genmutation, og det er mere farligt. Disse personer har op til 50 gange højere risiko for at få en blodprop.

Hvor almindelig er en protrombin-genmutation?

Omkring 2 procent af den amerikanske og europæiske kaukasiske befolkning har heterozygote protrombinmutationer. Det er mindre almindeligt hos afroamerikanere og mennesker af asiatisk, afrikansk og indiansk afstamning (mindre end 1 procent). Tilstanden forekommer ligeligt hos mænd og kvinder.

Den homozygote type er meget sjælden. Det anslås at forekomme hos kun 0,01 procent af befolkningen, ifølge en undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Cirkulation.

Skal jeg testes for en protrombin-genmutation?

Hvis du tidligere har haft en DVT eller lungeemboli, bør du overveje at blive testet for protrombinmutationen. Derudover kan du overveje at teste, hvis:

du havde en blodprop i en ung alder
du har en historie med tab af graviditet eller graviditetskomplikationer
enhver i din nærmeste familie, såsom dine forældre, søskende eller børn, har en historie med blodpropper eller kendt protrombinmutation

Hvordan diagnosticeres en protrombin-genmutation?

Protrombin-genmutation diagnosticeres med en blodprøve. En prøve af dit blod sendes til et laboratorium, og DNA’et analyseres for at afgøre, om mutationen er til stede.

Hvordan behandles prothrombin-genmutation under graviditet?

Hvis en kvinde har en protrombinmutation, vil hun måske overveje at få antikoaguleringsbehandling under og lige efter sin graviditet. I denne type terapi bruges medicin i løbet af en graviditet for at hjælpe med at udtynde blodet og forhindre dannelse af blodpropper.

Disse lægemidler kaldes antikoagulantia, men kaldes nogle gange blodfortyndende. De nedsætter dit blods evne til at størkne. De holder eksisterende blodpropper så små som muligt, mens de mindsker chancen for, at du udvikler flere blodpropper.

Du kan få en indsprøjtning af et blodfortyndende middel kaldet heparin(eller lavmolekylært heparin) i et par dage.Din behandling kan derefter blive efterfulgt af en anden injicerbar type blodfortynder eller en blodfortynder tilgængelig i pilleform kaldet warfarin (Coumadin). Warfarin bruges typisk kun efter fødslen på grund af potentielle negative effekter på fosteret.

Din læge kan foreslå alternativ medicin, der kunne fungere bedre for dig. Hver byder på forskellige fordele og risici, så sørg for at følge din læges anbefalinger og instruktioner.

Hvad kan der gøres for at minimere de risici, der er forbundet med protrombinmutation under graviditet?

At reducere eller eliminere risikofaktorer for at udvikle en blodprop er den bedste måde at forhindre komplikationer på. Mens nogle af risikofaktorerne forbundet med blodpropper, som en genmutation, ikke kan kontrolleres, er der andre livsstilsændringer, der kan hjælpe med at reducere din risiko.

Nogle eksempler omfatter:

Forsøge at tabe sig hvis du er overvægtig og opretholder en sund vægt.
Ryg ikke, og hvis du ryger, tal med din læge om at holde op.
Stå op og gå rundt i et par minutter, når du rejser i to timer eller mere, eller hvis du sidder ved et skrivebord i lange perioder på arbejdet.
Sørg for at drik masser af vand.
Hvis du er planlagt til at få nogen form for kirurgi, sørg for at fortælle din læge om din protrombinmutation.
Kend advarselsskiltene af DVT og PE så du kan handle med det samme.
Træn regelmæssigt; det er vigtigt at forblive fysisk aktiv under din graviditet. Bevægelighed er en væsentlig faktor, der kan føre til blodpropper i benene.
Tal med din læge om brugen orale præventionsmidler indeholdende østrogen før eller efter en graviditet. Kvinder med en protrombinmutation har en 16 gange højere risiko for at udvikle en DVT, når de bruger p-piller, der indeholder østrogen, ifølge en undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Cirkulation.

Tal med din læge for at se, hvilke aktiviteter og øvelser du kan udføre sikkert, mens du er gravid. Din læge kan også henvise dig til en hæmatolog, en specialist, der behandler tilstande i blodet.