Oversigt
Hvad er primær immundefekt sygdom (PIDD)?
Primær immundefekt refererer til en gruppe på mere end 100 lidelser, der påvirker en eller flere dele af immunsystemet. Primær immundefekt kaldes også primær immundefekt sygdom eller lidelse (eller PIDD). De forhindrer immunsystemet i at fungere korrekt. De gør dig mere modtagelig for infektion og visse sygdomme.
PIDD er et resultat af genetiske mutationer (ændringer), der normalt er arvet eller gået i arv inden for familier. Behandling fokuserer på at forebygge og håndtere infektioner og erstatte manglende eller defekte immunsystemkomponenter.
Hvem har sandsynligvis primær immundefekt sygdom (PIDD)?
Alle kan udvikle PIDD. I de fleste tilfælde udvikler primære immundefekter sig før 20 års alderen. PIDD er mere almindelig hos mænd.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager primær immundefekt sygdom (PIDD)?
PIDD er et resultat af genetiske mutationer, der påvirker en eller flere komponenter i immunsystemet, herunder celler og proteiner. Disse mutationer kan forårsage, at dele af immunsystemet er:
- Til stede i mindre mængder end normalt.
- Defekt.
- Helt fraværende.
I 50-60 procent af tilfældene relaterer PIDD sig til defekter i B-lymfocytter (B-celler). Disse immunsystemceller danner antistoffer, specifikke proteiner i kroppen. Immunsystemet bruger antistoffer til at ødelægge patogener (sygdomsfremkaldende stoffer) som bakterier eller vira.
Hvad er symptomerne på primær immundefekt sygdom (PIDD)?
At have gentagne eller usædvanlige infektioner, der er svære at behandle, er de første tegn på PIDD for mange mennesker. Andre tegn, der tyder på primær immundefekt, kan omfatte:
-
Forstørret milt eller hævede lymfeknuder
-
Vægttab eller dårlig vækst
- Flere antibiotikabehandlinger er nødvendige for at overvinde infektioner
- Familiehistorie med primær immundefekt
- Udvikling af problemer efter at have modtaget en levende vaccine
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres primær immundefekt sygdom (PIDD)?
Din læge diagnosticerer PIDD baseret på din personlige og familiemæssige sygehistorie, en fysisk undersøgelse og laboratorietest.
For at bekræfte din diagnose kan din læge bestille test, der inkluderer:
- Blodprøver for at identificere specifikke abnormiteter i immunsystemet.
- Genetiske test for at finde mutationer på gener.
- Flowcytometri, som bruger en speciel laser til at undersøge prøver af immunsystemets celler.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles primær immundefekt sygdom (PIDD)?
Hvis du har PIDD, vil dine behandlingsmål omfatte håndtering af nuværende infektioner og forebyggelse af fremtidige infektioner. Din nøjagtige behandling afhænger af typen af infektion.
Din læge kan ordinere medicin, herunder:
- Antibiotika for at forebygge eller fjerne bakterielle infektioner.
- Antivirale midler til at hjælpe dig med at komme dig efter infektioner forårsaget af virus.
- Immunglobulin, som kan gives intravenøst (IV) eller subkutant (SC), for at erstatte nogle typer af immunsystemkomponenter.
Nogle gange har folk brug for operation for at håndtere komplikationer fra infektioner. For eksempel kan en kirurg dræne en byld for at lindre ubehag og hjælpe dig med at helbrede. En byld er en samling af pus, der dannes inde i kroppens væv eller organer. Pus er lavet af døde hvide blodlegemer fra din krops infektionsbekæmpende indsats.
I nogle tilfælde kan din læge anbefale stamcelletransplantation for at erstatte defekte eller fraværende immunsystemkomponenter. Under en stamcelletransplantation bruger din læge stamceller (celler, der kan blive til andre slags celler) fra en donor og overfører dem til din krop. Disse stamceller bliver til sidst normale immunsystemceller.
Hvilke komplikationer er forbundet med primær immundefekt sygdom (PIDD)?
PIDD kan øge din risiko for at udvikle komplikationer senere i livet. Folk kan udvikle en autoimmun lidelse eller visse typer kræft. Ubehandlet kan PIDD resultere i usædvanligt alvorlige infektioner.
Forebyggelse
Kan primær immundefekt sygdom (PIDD) forebygges?
Der er ingen måde at forhindre PIDD på, da disse lidelser skyldes genetiske mutationer.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker med primær immundefektsygdom (PIDD)?
Med behandling lever de fleste mennesker med PIDD sundt liv. I nogle tilfælde bliver du nødt til at tage medicin resten af dit liv. Du bør også forsøge at undgå infektion. Nogle tips til at gøre dette inkluderer:
- Øv god håndhygiejne – vask dine hænder med sæbe og vand. Gør dette før og efter spisning, efter toiletbesøg, efter berøring af kæledyr og efter berøring af noget snavset.
- Undgå menneskemængder og syge mennesker.
- Følg din læges anvisninger om vaccinationer.
- Sørg for at få nok hvile.
- Spis fornuftigt.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til min læge, hvis jeg har eller tror, jeg har primær immundefektsygdom (PIDD)?
Hvis du har en infektion, der ikke går væk, er usædvanlig alvorlig eller bliver ved med at komme tilbage, skal du kontakte din læge for at få en evaluering for at afgøre, om du har PIDD. Hvis du ved, du har PIDD, skal du straks kontakte din læge, hvis du har feber eller en form for infektion. Dette er nødvendigt for at forhindre komplikationer.
Ressourcer
Er der ressourcer til mennesker med primær immundefekt sygdom (PIDD)?)
Du kan finde følgende for at være nyttigt:
- Immundefekt Foundation Ressourcecenter
- International Patient Organization for Primære Immundefekter
Discussion about this post