Myeloproliferative lidelser: typer og behandlinger

Hvad er myeloproliferative lidelser?

Din knoglemarv indeholder blodstamceller, der har potentialet til at blive to andre typer stamceller kaldet myeloid og lymfoid stamceller.

Myeloide stamceller har potentiale til at blive røde blodlegemer, blodplader og en eller anden form for hvide blodlegemer. Lymfoide stamceller bliver til forskellige typer hvide blodlegemer.

Myeloproliferative lidelser er en gruppe kræftformer, der udvikler sig i celler afledt af myeloide stamceller. Der er fire hovedtyper:

• Kronisk myeloid leukæmi (CML). CML er en langsomt voksende leukæmi, der starter i umodne myeloidceller. Om 1 ud af 526 mennesker i USA vil udvikle CML i deres levetid.
• Primær myelofibrose. Primær myelofibrose er en tilstand, hvor knoglemarv erstattes med et ar-lignende materiale, der fører til unormal produktion af blodceller. Tilstanden anslås at udvikle sig hos 1,5 personer pr. 100.000 om året i USA.
• Essentiel trombocytæmi. Essentiel eller primær trombocytæmi er en tilstand, hvor din krop producerer for mange blodplader, de celler, der hjælper dit blod til at størkne. Det vurderes at påvirke 0,2 til 2,5 personer pr. 100.000 Per år.
• Polycytæmi vera. Polycythemia vera er en tilstand, der får din krop til at producere et for stort antal røde blodlegemer, som fortykker dit blod. Det anslås at påvirke 2,8 mænd pr. 100.000 og 1,3 pr. 100.000 kvinder om året.

Sjældnere typer af myeloproliferative lidelser omfatter:

• Kronisk neutrofil leukæmi (CNL). CNL er en ekstremt sjælden tilstand karakteriseret ved overproduktion af hvide blodlegemer kaldet neutrofiler.
• Kronisk eosinofil leukæmi (CEL). Kronisk eosinofil leukæmi er en sjælden leukæmi, hvor din krop overproducerer hvide blodlegemer kaldet eosinofiler, som frigiver kemikalier som reaktion på infektioner og allergier. CEL skrider normalt langsomt frem. Mindre almindeligt ændres det til en aggressiv leukæmi kaldet akut myeloid leukæmi (AML).

Hvad er symptomerne på myeloproliferative lidelser?

Symptomerne varierer afhængigt af hvilken type myeloproliferativ lidelse du har. Det er almindeligt ikke at have nogen symptomer i de tidlige stadier af sygdommen.

Her er et kig på nogle potentielle symptomer for mest almindelige tilstande:

CML

• træthed
• vægttab
• mistet appetiten
• generel følelse af utilpashed
• svedtendens
• mavesmerter
• abdominal fylde
• let blå mærker og blødning
• bleghed
• hævet lever

Polycytæmi vera

• fortykket blod, der øger risikoen for blodpropper
• hovedpine
• svimmelhed
• visuelle problemer
• kløende hud
• generel følelse af utilpashed
• tinnitus
• brændende eller prikkende lemmer

• akvagen kløe (kløe eller svien efter et varmt bad eller brusebad)

• erythromelalgi (brændende smerte og rødme oftest i fødder)

• mavesmerter
• mistet appetiten
• vægttab
• lever- og miltforstørrelse
• hævelse i ansigtet
• gigt
• højt blodtryk

Essentiel trombocytæmi

• hovedpine
• svimmelhed
• visuelle ændringer
• brændende eller prikkende lemmer
• træthed
• let blå mærker
• slagtilfælde-lignende symptomer
• forstørret milt

Primær myelofibrose

• træthed
• nattesved
• lav feber
• dårlig appetit
• vægttab
• abdominal fylde eller smerter
• smertefuld vandladning
• blod i urinen
• gastrointestinal blødning
• ledstivhed
• knoglesmerter
• bleghed

• petekkier (præcise røde pletter på huden)

• forstørret milt eller lever
• forstørrede lymfeknuder
• pleural og perikardiel effusion (vand i lungerne eller omkring hjertet)
• lungeødem
• anfald
• ændret mental status
• rygmarvskompression

Hvad forårsager myeloproliferative lidelser, og hvem er i fare?

Myeloproliferative lidelser er forårsaget af overproduktion af blodceller, men den nøjagtige årsag til de opstår er ikke kendt. De har en tendens til at udvikle sig i ældre voksne og er mere almindelige hos mænd generelt. En kombination af miljømæssige og nedarvede genetiske faktorer spiller sandsynligvis en rolle.

Folk med en Janus kinase 2 (JAK2) mutation har en højere risiko for at udvikle myeloproliferative lidelser. Eksponering for ioniserende stråling og kemikalier såsom benzen kan også øge risikoen.

Hvordan diagnosticeres myeloproliferative lidelser?

Den diagnostiske proces for myeloproliferative lidelser starter med at kontakte en sundhedsperson og planlægge en aftale. De vil udføre en fysisk undersøgelse og evaluere din medicinske og familiehistorie.

Hvis de har mistanke om en blodsygdom, vil de sandsynligvis bestille blodprøver. Mange forskellige blodprøver bruges til at hjælpe med at diagnosticere myeloproliferative lidelser, herunder:

• fuldstændig blodtælling
• blodudstrygning
• omfattende metabolisk panel

• elektrolyttest

• urinsyre test
• lactat dehydrogenase test

• genetisk test for AK2, MPL, CALRog CSF3R mutationer.

En endelig diagnose stilles normalt med en knogleaspiration og biopsi. Under denne procedure bruger en læge en lang og tynd nål til at tage en prøve af din knoglemarv til laboratorieanalyse.

Hvordan behandles myeloproliferative lidelser?

Allogen stamcelletransplantation forbliver den kun potentiel helbredelse for myeloproliferative lidelser. Denne procedure involverer modtagelse af donorknoglemarvsstamceller efter at have modtaget en høj dosis kemoterapi. Det er normalt kun en mulighed for mennesker med et godt helbred.

CML

Den vigtigste CML-behandling er en medicin kaldet imatinib. Det reducerer produktionen af ​​unormale hvide blodlegemer. Hvis det ikke er effektivt, kan du blive tilbudt lignende medicin som:

• Tasigna (nilotinib)
• Sprycel (dasatinib)
• Bosulif (bosutinib)

Kemoterapi med eller uden en allogen stamcelletransplantation kan anbefales, hvis du ikke kan tage disse lægemidler, eller hvis du har fremskreden CML.

Polycytæmi vera

Polycythemia vera-behandling fokuserer på at reducere tromboserisikoen og give symptomlindring.

Personer under 60 år, og som ikke har en historie med blodpropper, anses for at have en lav risiko for at udvikle blodpropper. Behandling af polycytæmi vera hos mennesker med lav risiko kan omfatte:

• vagtsom ventetid
• lav dosis aspirin
• flebotomi, en procedure, hvor ekstra røde blodlegemer fjernes med en nål

Mennesker med høj risiko kan også tage medicin for at reducere antallet af blodlegemer.

Essentiel trombocytæmi

Essentiel trombocytæmi behandles normalt med vågen ventetid eller lave doser aspirin. Mennesker med høj risiko kan også modtage medicin for at sænke deres blodcelletal.

Primær myelofibrose

Mennesker uden symptomer behandles generelt ikke. Mennesker med symptomer kan behandles med følgende medicin:

• Jakafi (ruxolitinib)
• IntronA, Roferon-A (interferon alfa)
• Hydrea, Droxia (hydroxyurinstof)
• Vonjo (pacritinib)

De kan også behandles med en allogen stamcelletransplantation

Hvad er udsigterne for mennesker med myeloproliferative lidelser?

Dine udsigter afhænger af faktorer som:

• den type myeloproliferativ lidelse du har
• hvor fremskreden tilstanden er
• dit generelle helbred
• din alder

Udsigterne for CML er forbedret i de senere år med udviklingen af ​​ny medicin.

Ifølge National Health Service anslås det, at mere end 70% af mænd og 75% af kvinder med CML lever mindst 5 år efter deres diagnose. En stor undersøgelse viste, at post-diagnose, ca 90 % af mennesker med CML behandlet med imatinib var i live 5 år senere, ifølge American Cancer Society (ACS).

I en 2018 undersøgelsefandt forskere, at følgende diagnose:

• halvdelen af ​​personer med primær myelofibrose levede 5,9 år
• halvdelen af ​​mennesker med polycytæmi vera levede mindst 13,5 år
• halvdelen af ​​mennesker med essentiel trombocytæmi levede 19,8 år.

Myeloproliferative neoplasmer er en gruppe kræftformer, der forårsager overproduktion af celler, der bliver til røde blodlegemer, blodplader og nogle typer hvide blodlegemer.

Symptomer, behandlingsmuligheder og udsigter afhænger af, hvilken specifik tilstand du har.

Hvis du er diagnosticeret med en myeloproliferativ neoplasma, kan din læge anbefale den bedste behandlingsmulighed. Hvis din tilstand er i de tidlige stadier, kan de anbefale blot at vente for at se, hvordan den udvikler sig.