Hvad skal du vide om genterapi for Duchenne muskeldystrofi

Genterapi er en relativt ny behandling, der reparerer eller erstatter en genetisk mutation for at behandle en medicinsk tilstand.

DMD er forbundet med mutationer i dystrofingenet, et af de længste gener i det menneskelige genom. Disse mutationer reducerer din krops evne til at producere dystrofinproteinet, som hjælper musklerne med at bevare deres struktur. Uden dystrofin begynder dine muskler at forsvinde.

Genterapi til DMD fikser eller erstatter de dysfunktionelle dele af dystrofingenet, så det kan lave det korrekte protein. At have genterapi i et bestemt tidsrum kunne teoretisk set stoppe udviklingen af ​​DMD.

Men de fleste genterapier er stadig under udvikling. Mere forskning er nødvendig for at påvise deres sikkerhed og langsigtede effektivitet.

Ifølge FDAElevidys genterapi kan behandle DMD hos mandlige børn, der opfylder følgende kriterier:

• er 4-5 år
• er ambulerende (gående)
• har en bekræftet dystrofin-genmutation
• ikke har antistoffer mod den adeno-associerede virus (AAV) rh74 vektor
• ikke har en deletion i exon 8 eller exon 9 af dystrofingenet

Exoner er områder af gener, der koder for et protein. Dystrofingenet har 79 exoner.

Derudover kan børn med DMD have en øget chance for alvorlige bivirkninger, hvis de har:

• leverproblemer
• mutationer i exon 1-17 eller 59-71 af dystrofingenet

En sundhedsperson vil først kontrollere dit barns berettigelse til genterapi.

Dit barn skal gennemgå blodprøver for at vurdere deres leverfunktion, blodpladetal og troponin-I-niveauer. Et par dage før behandlingen vil dit barn modtage en kortikosteroidbehandling for at reducere risikoen for en immunsystemreaktion.

Sundhedspersonale administrerer Elevidys som en engangs intravenøs (IV) infusion. Det tager 1-2 timer. Efter behandlingen vil dit barn kræve ugentlig overvågning for bivirkninger i 3 måneder eller mere.

Det er ikke klart, hvor effektiv genterapi er til behandling af DMD. Det kan variere fra det ene lægemiddel til det næste.

Data rapporteret af Sarepta Therapeutics fra det kliniske fase 3-forsøg med Elevidys viser, at lægemidlet ikke nåede dets vigtigste effektivitetsmål. Alligevel viste deltagere, der fik Elevidys, følgende forbedringer sammenlignet med en placebo:

• en lille, men ikke statistisk signifikant forbedring i bevægelse sammenlignet med placebo
• forbedringer i tid til at rejse sig fra gulvet
• forbedringer i tidsbestemte 10-meter gangtest

Kortikosteroider såsom prednison er den vigtigste behandling for DMD. Disse lægemidler reducerer inflammation, hvilket giver personer med DMD mulighed for at bevare muskelfunktionen i længere tid, end de ellers ville.

Mennesker med DMD skal tage kortikosteroider på regelmæssig basis. Dette kan forårsage alvorlige langsigtede bivirkninger. Medicinen er støttende, hvilket betyder, at de kan hjælpe med at lindre symptomer, men er ikke målrettet mod den underliggende årsag til DMD.

I modsætning hertil er genterapi en engangsbehandling, der adresserer årsagen til DMD. Men dens langsigtede effektivitet er fortsat usikker, og den har en chance for alvorlige bivirkninger.

En engangs genterapibehandling kan koste flere millioner dollars. Elevidys til DMD omkostninger 3,2 millioner dollars pr. dosis. Din forsikring kan dække det, da lægemidlet nu har FDA-godkendelse, men andre genterapimuligheder er muligvis ikke dækket.

En undersøgelse fra 2022 viste, at de direkte omkostninger ved traditionelle DMD-terapier kunne være så høje som 2,3 millioner dollars over 20 års behandling.

Vi besvarer nogle af de mest almindelige spørgsmål om genterapi for DMD nedenfor.

Kan genterapi helbrede Duchennes muskeldystrofi?

Nogle mennesker har hyldet genterapi som en potentiel kur mod DMD. Selvom det viser et stort potentiale, er der stadig meget, vi ikke ved om dets sikkerhed og effektivitet.

Er genterapi FDA godkendt til Duchenne muskeldystrofi?

Det FDA tilbød accelereret godkendelse af Elevidys, den første DMD-genterapi nogensinde, i 2023. Accelereret godkendelse er et program, der fremskynder testprocessen for lægemidler, der behandler livstruende medicinske tilstande.

Kan genterapi behandle Becker muskeldystrofi eller lemmer-bælte muskeldystrofi?

Genterapier til andre typer muskeldystrofi er under udvikling, men endnu er der ikke forskning nok til at vise deres effektivitet.

Genterapi for DMD er en kommende behandling, der retter sig mod dystrofin-genmutationer.

Et genterapi-lægemiddel, delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), modtog accelereret godkendelse af FDA i 2023. Men et nyligt klinisk forsøg tyder på, at dette lægemiddel ikke er så effektivt, som læger håbede.

Andre behandlinger er i øjeblikket ved at blive testet. Hvis dit barn har DMD, kan det være nyttigt at spørge din læge om tilgængelige behandlinger.