Vidste du, at din babys genetiske sammensætning blev bestemt ved undfangelsen? Fra det øjeblik, spermen mødte ægget, begyndte din lilles genetiske kode – DNA – at dannes. Den består af 23 par kromosomer. Nogle gange kommer ekstra kromosomer dog ind i blandingen og kan resultere i noget, der kaldes en trisomi.
Edwards syndrom er også kendt som trisomi 18. Det betyder, at en person har en ekstra kopi af kromosom nummer 18, hvilket fører til problemer med udviklingen. Her er mere om symptomerne på dette syndrom, hvad der forårsager det, og hvad du kan forvente efter en diagnose.
Hvad er trisomi 18?
Trisomi 18 er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker ca
I typisk udvikling får en baby 23 par kromosomer fra sine forældre under undfangelsen – 22 kaldes autosomer, og 1 sæt består af kønskromosomer (X og/eller Y, afhængigt af barnets køn).
Ordet “trisomi” betyder tre kroppe. Når der er tre kopier af kromosomet kontra de sædvanlige to, skaber det en ubalance. Som følge heraf kan en baby blive født med visse strukturelle ændringer, hvoraf nogle kan føre til abort, dødfødsel eller død, efter at barnet er født.
Variationer
Babyer kan blive født med en ekstra kopi af kromosom 18 i hver celle i kroppen. Dette kaldes komplet trisomi 18 og forårsager mere alvorlige helbredsudfald.
Mosaik trisomi 18 sker, når kun nogle celler i kroppen indeholder det ekstra kromosom. Omkring 5 procent af babyer med trisomi 18 har mosaikformen. Dette fører generelt til mildere uregelmæssigheder og længere forventet levetid.
Delvis trisomi 18 sker, når en ekstra kopi af kromosom 18 hæfter sig til et andet kromosom. Igen har sværhedsgraden af syndromet en tendens til at være forbundet med det samlede antal celler, der er påvirket af trisomien. Så en delvis trisomi har en tendens til at have mindre alvorlige virkninger og længere forventet levetid.
Hvad er symptomerne på trisomi 18?
Du bemærker muligvis ikke noget anderledes i din graviditet, hvis din baby har Edwards syndrom. Faktisk lærer du muligvis ikke om din babys diagnose, før din læge har bestilt visse prænatale screeningstests, som:
- cellefri DNA-screening
- ultralyd
- fostervandsprøve
Nogle familier opdager ikke deres barns diagnose før fødslen, hvor følgende fysiske træk kan omfatte:
- lav fødselsvægt
- lav muskeltonus
- mindre hoved
- bredt anlagte øjne
- lille underkæbe
- læbe- eller ganespalte
- svømmehals
- problemer med hånden, som f.eks. knyttet første eller anden og femte fingre oven på andre fingre
- rocker bundfødder
- krydsede ben
- forkortet brystben
Andre sundhedsproblemer kan omfatte:
- fodrings- eller suttebesvær
- problemer med at tage på (også kendt som manglende trives)
- medfødte hjerteproblemer, såsom ventrikulær septaldefekt
-
kryptorkisme – ikke-nedsænkede testikler
- øjen- eller synsproblemer, såsom uklarhed af hornhinderne, små øjne, strabismus (krydsede øjne) eller nystagmus (ukontrollerede øjenbevægelser)
- høretab
- anfald
- mave-tarm problemer
- kræftsvulster, især i nyrer og lever
Hvad forårsager trisomi 18?
Trisomi 18 er forårsaget af enhver situation, der fører til en ekstra kopi af kromosom 18 i kroppen.
I de fleste tilfælde sker det, når sæden møder ægget under undfangelsen. I et scenarie kan begge forældres reproduktive materiale spontant dele sig. I en anden kan trisomien ske, da celler deler sig efter befrugtning. Uanset hvad, sker det ekstra kromosom tilfældigt.
Translokation er en anden mulighed, hvilket betyder, at dele af kromosomerne brækker af og binder sig til andre kromosomer. Dette kan ske tilfældigt eller gennem en “afbalanceret” translokation, hvor den ene forælder har et sæt kromosomer, der ikke er typiske, men som er afbalancerede. Når kromosomerne er afbalancerede, forårsager de ikke medicinske problemer. Efter reproduktion kan genetisk information videregivet dog forårsage en trisomi.
Hvordan diagnosticeres trisomi 18?
Edwards syndrom kan blive diagnosticeret på et tidspunkt under din graviditet. Du kan få en cellefri DNA-screening (cfDNA) til enhver tid efter 10 ugers graviditet og indtil fødslen. cfDNA er en simpel blodprøve, der screener for genetiske forhold. Et positivt resultat på denne test betyder, at du skal have yderligere test for at bekræfte resultaterne.
Andre tests under graviditet omfatter:
-
Fostervandsprøver og prøvetagning af chorionic villus er mere invasive diagnostiske værktøjer, du kan få efter 15 ugers graviditet. Din læge vil tage en prøve af dit fostervand eller placenta for at lede efter ekstra kopier af kromosom 18.
- En ultralydsundersøgelse kan afdække fysiske træk (lille hoved, svømmehud i nakke, uregelmæssigheder i hænder eller fødder osv.) ved syndromet.
Andre gange bliver trisomi 18 muligvis ikke diagnosticeret, før din baby er født. Dit barns læge kan diagnosticere det baseret på:
- fysiske træk eller egenskaber
- hjerteproblemer eller andre defekter
- blodprøver, der analyserer dit barns kromosomer
Spørgsmål til din læge eller sundhedspersonale
Hvis du for nylig har erfaret, at din baby kan have trisomi 18, har du sandsynligvis mange spørgsmål.
Nogle spørgsmål, du måske ønsker at stille din læge, omfatter:
- Hvad, hvis nogen, yderligere test eller overvågning har jeg brug for?
- Hvilke specialister skal jeg se under hele min graviditet?
- Hvilke muligheder er tilgængelige for os afhængigt af, hvordan graviditeten skrider frem?
- Er der nogen lokale ressourcer eller støtte til rådighed for familier til børn med trisomi 18?
Efter fødslen kan du have yderligere spørgsmål:
- Har mit barn en komplet, mosaik- eller delvis trisomi?
- Hvilke behandlinger kan hjælpe mit barn efter fødslen?
- Hvilke terapier kan hjælpe min baby, når den vokser?
- Hvilken hjælp er tilgængelig til mit barns ernæringsproblemer?
- Hvilke andre specialister bør være en del af mit barns medicinske team?
- Skal min partner og jeg søge gentest, før vi får flere børn?
- Hvordan adskiller palliativ og hospice pleje sig fra traditionel lægebehandling?
Hvad er behandlingen for trisomi 18?
Der er ingen kur mod trisomi 18. Da babyer med denne tilstand har en tendens til at have flere helbredsproblemer, vil du arbejde sammen med et team af læger for at lave en skræddersyet behandlingsplan. I mere alvorlige tilfælde foretrækker nogle familier palliativ pleje eller hospice.
Behandlinger handler mere om at gøre et barn godt tilpas eller rette op på de problemer, der påvirker det enkelte barn. For eksempel kan kirurgi være en mulighed for at behandle ting som:
- hjertefejl
- nyreproblemer
- uregelmæssigheder i hovedet eller ansigtet
Når et barn vokser, kan det have behov for støtte både fagligt og fysisk. Tidlig indsats og specialundervisningsprogrammer kan hjælpe med at udfylde disse huller.
Hvad er risikofaktorerne for trisomi 18?
Du kan blive overrasket over at høre, at der er meget få risikofaktorer for Edwards syndrom.
Der kan være en øget chance for at få et barn med en trisomi, når du bliver ældre. Mens forskellige rapporter viser, at mødre i deres sene teenageår og 20’ere kan få børn med trisomi 18, er gennemsnitsalderen tættere på 32,5 år gammel.
I sjældne tilfælde kan trisomi 18 arves fra en biologisk forælder (gennem balanceret translokation). Hvis du allerede har haft et barn med en trisomi, kan din læge foreslå at få genetisk testning for at vurdere dine chancer for at få endnu et barn med en lignende tilstand.
Langt det meste af tiden opstår Edwards syndrom dog ved en tilfældighed under undfangelsen, når sæden møder ægget.
Hvad er udsigterne for mennesker med trisomi 18?
Det er vigtigt at være forberedt på alle muligheder med en tilstand som trisomi 18. Forskere deler, at næsten halvdelen af alle babyer født med Edwards syndrom, som overlever fødslen, måske ikke lever længere end den første uge af livet.
Når det er sagt, afhænger sværhedsgraden af syndromet af typen (fuldstændig, mosaik, delvis osv.) og hvilken effekt det end har på dit individuelle barn. Alle børn er forskellige, og alle udsigter vil være unikke som et resultat.
Af børn født med Edwards syndrom vil næsten 50 procent ikke overleve ud over den første uge af livet. Men omkring 10 procent vil nå deres første fødselsdag, og nogle kan leve til deres teenageår eller endda voksen alder, men de vil have brug for medicinsk støtte eller terapier, herunder:
- fysisk terapi
- ergoterapi
- taleterapi
Det medicinske team, der kan behandle et barn med trisomi 18
Forskellige læger og sundhedspersonale skal muligvis være en del af dit team. Medicinske problemer og deres sværhedsgrad er forskellig fra sag til sag, barn til barn. Nogle medlemmer af det medicinske team kan omfatte:
- Speciallæge i moder-føtal medicin. En moder-føtal medicinspecialist overvåger den gravide forælder og baby under graviditeten.
- Neonatologer. Disse læger behandler nyfødte på neonatal intensivafdeling (NICU), som har komplekse medicinske tilstande.
- Pædiatriske kardiologer. Disse læger behandler hjertesygdomme hos babyer og børn.
- Pædiatrisk onkolog. Disse læger behandler kræftsygdomme hos babyer og børn.
- Genetikere. Disse læger tilbyder behandling og evaluering af genetiske forhold.
- Pædiatriske neurologer og neurokirurger. Pædiatriske neurologer og neurokirurger er læger, der behandler tilstande relateret til hjernen hos babyer og børn.
- Pædiatriske øjenlæger. Pædiatriske øjenlæger behandler tilstande relateret til øjnene hos babyer og børn.
- Plastikkirurger. Plastikkirurger behandler kraniofaciale problemer (læbe-ganespalte) og lignende tilstande.
- Yderligere supportmedarbejdere. Fysio-, ergo- eller talepædagoger understøtter udviklingen på en række måder, enten privat eller gennem offentlige programmer.
Selvom du måske er bekymret for dit barn og udsigterne på lang sigt, så prøv at tage det dag for dag. Og glem ikke dig selv eller din egen mentale sundhed i processen.
Der er støtte til familier med børn, der har Edwards syndrom. Overvej at kontakte Trisomi 18-fonden eller støtteorganisationen for trisomi 13, 18 og relaterede lidelser (SOFT). Din læge kan muligvis også hjælpe med at forbinde dig med en lokal gruppe for støtte og andre ressourcer.
Discussion about this post