Spinal muskelatrofi type 2 er mindre almindelig og mindre alvorlig end type 1. Symptomer begynder typisk inden for 18 måneder efter fødslen. Med behandling og støttende apparater lever mennesker med sygdommen ofte op i 20’erne.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig neuromuskulær lidelse, der forårsager progressiv muskelsvaghed. Det er en af de mest almindelige recessive genetiske lidelser, der forekommer hos omkring 1 ud af 10.000 levendefødte.
SMA type 2 er en mindre almindelig form for SMA. Symptomer begynder senere end ved den mere almindelige type 1. SMA type 2 er også kendt som Dubowitz sygdom eller intermediær SMA.
Der er ingen kur mod SMA. Men i de senere år har tidlig diagnosticering og nye målrettede behandlingsformer vist sig meget lovende med hensyn til at bevare motorisk funktion og forbedre livskvaliteten for mange børn med SMA og deres familier.
Hvad er symptomerne på spinal muskelatrofi type 2?
Babyer med SMA type 2 har ofte ikke symptomer ved fødslen. Symptomer opstår først kl
Børn med type 2 SMA kan ofte holde hovedet op, rulle og sidde, når symptomerne viser sig. Men de fortsætter med at udvikle følgende progressive symptomer:
- svaghed (især i benene)
- lav muskeltonus
- tab af muskelreflekser (hyporeflexia eller areflexia)
- tungeatrofi og trækninger
- skoliose
- restriktiv lungesygdom
- ledproblemer
- langsom vækst
SMA påvirker ikke intelligens.
I mange tilfælde kan læger nu diagnosticere SMA, før symptomerne begynder. Nogle diagnoser kommer fra prænatal genetisk testning og andre fra statslige nyfødte screening blodprøver kort efter fødslen.
Hvad er behandlingen for spinal muskelatrofi type 2?
Selvom der ikke er nogen kur mod SMA type 2, har de seneste fremskridt inden for diagnosticering og behandling af SMA forbedret motorisk funktion og forventet levetid for mennesker med tilstanden.
Tidlig diagnosticering af SMA via nyfødtscreening er nu almindelig. Dette kan give mulighed for behandling, selv før symptomerne begynder. Nyere sygdomsmodificerende behandlinger omfatter:
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimulerer produktionen af funktionelt overlevelse motorneuron (SMN) protein i hjernen og rygmarven (centralnervesystemet eller CNS). En sundhedspersonale injicerer denne medicin med jævne mellemrum i væsken, der omgiver rygmarven.
- Risdiplam (Evrysdi): Denne orale medicin hjælper med at øge det funktionelle SMN-protein i CNS og i hele kroppen.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma er en genudskiftningsterapi, der kan hjælpe børn under 2 år. En sundhedspersonale administrerer det som en engangs intravenøs (IV) infusion.
Disse terapier kan hjælpe børn med SMA type 2 med at nå eller opretholde store motoriske milepæle. Du kan tale med dit barns læge for at finde ud af, om og hvornår disse behandlinger kan være rigtige for dit barn.
Andre understøttende behandlingsmuligheder at diskutere med dit barns sundhedsteam kan omfatte:
- mekanisk ventilation
- respiratorisk terapi
- fodringsstøtte
- fysio- og ergoterapi
- hjælpemidler til mobilitet og kommunikation
Hvad er udsigterne for personer med spinal muskelatrofi type 2?
Børn med SMA type 2 kan nå tidlige milepæle, såsom at sidde, men går normalt ikke alene. De får i sidste ende brug for hjælpemidler til mobilitet, såsom seler, rollatorer eller kørestole.
Skoliose er ofte progressiv og kan kræve afstivning eller operation. Ledproblemer kan også kræve behandling.
Som tiden går, og muskelsvaghed skrider frem, kan børn med SMA have svært ved at spise og trække vejret.
Selvom mange mennesker med SMA type 2 overlever i den tidlige voksenalder, begrænser respiratoriske komplikationer ofte den forventede levetid. Nylige fremskridt inden for behandling har vist sig at forbedre motorisk funktion, og forskning i deres virkninger på forventet levetid er i gang.
Ressourcer til støtte
En SMA type 2-diagnose kan være overvældende, stressende og isolerende for familier, men støtte er tilgængelig. Du kan tale med dit barns læge om samfunds- og ekspertressourcer i dit område. Diskuter og undersøg dit nærmeste multispeciale SMA-center eller klinik.
Disse organisationer og webressourcer kan også hjælpe dig med at lære mere og oprette forbindelse til andre i SMA-fællesskabet:
- Cure SMA
- Muskeldystrofiforeningen
- Spinal muskelatrofi Foundation
- Spinal muskelatrofi UK
Hvad forårsager spinal muskelatrofi type 2?
SMA er en arvelig genetisk lidelse. Mutationer i dit survival motor neuron (SMN1) gen forårsager tilstanden. Dette gen koder for SMN-proteinet, som er afgørende for motorneurons sundhed og funktion.
SMA er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at for at udvikle tilstanden skal du modtage to kopier af det muterede gen – en fra hver biologisk forælder.
Om
Et andet gen, SMN2, producerer mindre mængder af SMN-proteinet. Selvom det ikke fuldt ud kan kompensere for et muteret SMN1-gen, kan det at have flere kopier af SMN2-genet bidrage til en senere indtræden af SMA og mildere symptomer.
Børn med SMA type 2 har typisk
Hvem er i fare for spinal muskelatrofi type 2?
SMA er en genetisk tilstand. En familiehistorie med SMA øger din risiko. Tal med din læge, hvis du har en familiehistorie med lidelsen, især hvis du planlægger en graviditet. Fordi bærere ikke har nogen symptomer, er det muligt at bære den genetiske mutation uden at vide det.
De gener, der forårsager SMA er
SMA påvirker mennesker af alle køn lige meget.
Hvordan adskiller spinal muskelatrofi type 2 sig fra andre typer?
Læger klassificerer de fire typer af SMA baseret på alderen for debut og sværhedsgraden af symptomer.
SMA type 1 er den mest almindelige form og den mest alvorlige. Spædbørn viser hurtigt tegn på svaghed og besvær med at spise og trække vejret, og de har begrænset levetid.
Derimod har børn med SMA type 2 en lidt senere indtræden af symptomer. På grund af dette kan de nå flere motoriske milepæle, såsom at rulle og sidde. Men deres svaghed vil udvikle sig. Til sidst kan de opleve vejrtrækningsproblemer, som kan forkorte deres forventede levetid.
SMA type 3 og 4 er endnu mindre almindelige og har senere indtræden, mildere symptomer og en typisk forventet levetid.
Ofte stillede spørgsmål
Er der en kur mod SMA type 2?
Der er i øjeblikket ingen kur mod nogen form for SMA. Men forskning er i gang, og nye sygdomsmodificerende terapier har vist meget lovende.
Er SMA type 2 dødelig?
SMA type 2 er ikke dødelig på kort sigt, men kan påvirke den forventede levetid. Vejrtrækningsproblemer er
Hvad er den forventede levetid for personer med SMA type 2?
Mange mennesker med SMA type 2 overlever i voksenalderen. Om
Nyere sygdomsmodificerende behandlinger kan forbedre både livskvalitet og forventet levetid for mennesker med SMA.
SMA er en arvelig motorneuronsygdom forårsaget af en mutation af SMN1-genet. SMA type 2 har et mildere forløb og en lidt senere symptomdebut end type 1.
Børn født med SMA type 2 begynder at udvikle progressiv svaghed i 6-18 måneders alderen. Svaghed har en tendens til at påvirke benene først, og børn med SMA type 2 går muligvis ikke alene. Til sidst udvikler svaghed sig, hvilket påvirker evner som fodring og vejrtrækning.
Et tværfagligt team af SMA-eksperter kan hjælpe din familie med at navigere i din plejeplan. Selvom der ikke er nogen kur mod SMA, kan nye behandlingsformer forbedre livskvalitet, motorisk funktion og forventet levetid hos børn med denne tilstand.
Discussion about this post