Hvad er amyloidose, og hvordan behandles det?

Hvad er amyloidose?

Amyloidose er en gruppe af tilstande, der forårsager, at et unormalt protein kaldet amyloid opbygges i kroppen. Amyloidaflejringer kan i sidste ende beskadige organer og få dem til at svigte. Denne tilstand er sjælden, men den kan være alvorlig.

Amyloidaflejringer kan opbygges i:

• lever
• milt
• nyre
• hjerte
• nerver
• blodårer

Nogle gange samler amyloid sig i hele din krop. Dette kaldes systemisk eller kropsdækkende amyloidose.

De fleste former for amyloidose kan ikke forebygges. Du kan dog håndtere symptomer med behandling. Fortsæt med at læse for at lære mere.

Amyloidose symptomer

I de tidlige stadier forårsager amyloidose muligvis ikke symptomer. Når det bliver mere alvorligt, vil de symptomer, du har, afhænge af, hvilken type amyloidose, du har, og det eller de organer, der er ramt.

For eksempel, hvis dit hjerte er påvirket, kan du opleve:

• stakåndet
• hurtig, langsom eller uregelmæssig puls
• brystsmerter
• lavt blodtryk, som kan forårsage svimmelhed

Hvis dine nyrer er påvirket, kan du opleve hævelser i dine ben på grund af væskeophobning (ødem) eller skumagtig urin fra overskydende protein.

Hvis din lever er påvirket, kan du opleve smerte og hævelse i den øverste del af maven.

Hvis din mave-tarmkanal er påvirket, kan du opleve:

• kvalme
• diarré
• forstoppelse
• tab af appetit
• vægttab
• følelse af mæthed lige efter at have spist

Hvis dine nerver er påvirket, kan du opleve:

• smerter, følelsesløshed og prikken i dine hænder, fødder og underben
• svimmelhed, når du rejser dig op
• kvalme
• diarré
• manglende evne til at føle kulde eller varme

Generelle symptomer, der kan opstå, omfatter:

• træthed
• svaghed
• blå mærker omkring dine øjne eller på din hud
• hævet tunge
• ledsmerter

• karpaltunnelsyndrom eller følelsesløshed og prikken i dine hænder og tommelfinger

Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer i mere end en dag eller to, skal du se en læge.

Hvad forårsager amyloidose?

Generelt er amyloidose forårsaget af en ophobning af amyloid i dine organer. De berørte organer eller områder af kroppen afhænger af den type amyloidose, du har.

Nogle typer af amyloidose er arvelige, mens andre kan forårsages af:

• en person, der er i dialyse i lang tid
• visse inflammatoriske sygdomme

Typer af amyloidose

Fordi hver type amyloidose kan have en lidt forskellig behandling, er det vigtigt at få en ordentlig diagnose.

Ifølge Amyloidosis Foundation er en enkel måde at forstå navngivningen af ​​de forskellige typer på, at “A” i de fleste typer står for Amyloid. Det, der følger efter “A”, er den specifikke type amyloidprotein, der er involveret.

Let kæde (AL) amyloidose

AL amyloidose, ellers kendt som immunoglobulin let kæde amyloidose, er en af ​​de mest almindelige typer af amyloidose diagnosticeret i USA. Det plejede at blive kaldt primær amyloidose.

AL-amyloidose opstår, når unormale amyloidproteiner kaldet lette kæder opbygges i organer som din:

• hjerte
• nyrer
• lever
• hud

Autoimmun (AA) amyloidose

Du kan få denne type amyloidose efter en kronisk infektion som tuberkulose eller en sygdom, der forårsager betændelse, såsom leddegigt eller inflammatorisk tarmsygdom.

Omkring halvdelen af ​​mennesker med AA amyloidose har leddegigt. AA amyloidose påvirker hovedsageligt dine nyrer. Nogle gange kan det også beskadige dine tarme, lever eller hjerte. Denne type plejede at blive kaldt sekundær amyloidose.

Beta-2 mikroglobulin amyloidose (Abeta2m)

Denne type rammer personer, der er i dialyse i længere tid som følge af nyreproblemer. Amyloidet aflejres i led og sener, hvilket forårsager smerte og stivhed.

ATTR amyloidose

Denne sjældne form for familiær amyloidose er forårsaget af en mutation i et gen, der løber i familier. Arvelig amyloidose kan påvirke:

• nerver
• hjerte
• lever
• nyrer

Lokaliseret amyloidose (ALoc)

Der er mange typer af lokaliseret amyloidose. Typisk forekommer amyloidaflejringer i ALoc amyloidose i luftrøret eller bronkierne, øjet eller blæreområdet. Men de kan også være forbundet med endokrine proteiner eller proteiner produceret i huden og hjertet.

Vildtype ATTR

Relateret til ældningsprocessen findes vildtype ATTR for det meste hos mænd over 75 år. Det mest almindelige område af kroppen, som vildtype ATTR påvirker er hjertet, og et af de første symptomer på denne tilstand kan være karpaltunnel syndrom.

Hvem er i fare?

Selvom alle kan få amyloidose, kan visse faktorer øge din risiko.

Disse omfatter:

• Alder. Mennesker med AL-amyloidose, den mest almindelige type, har en tendens til at blive diagnosticeret i en alder af 50 eller ældre.
• Køn. Selvom det menes, at mænd og kvinder kan være lige påvirket af denne tilstand, er 60 % af de personer, der henvises til amyloidcentre, mænd.
• Race. Afroamerikanere har større risiko for arvelig amyloidose end andre racer.
• Familie historie. Arvelig amyloidose løber i familier.
• Medicinsk historie. At have en kronisk infektion eller inflammatorisk sygdom kan gøre dig mere tilbøjelig til at få AA amyloidose.
• Nyre sundhed. Hvis dine nyrer er beskadigede, og du har brug for dialyse, kan du være i øget risiko. Dialyse fjerner muligvis ikke store proteiner fra dit blod så effektivt som dine egne nyrer kan.

Amyloidose diagnose

Din læge vil spørge om dine symptomer og sygehistorie. Det er vigtigt at fortælle din læge så meget som muligt, fordi amyloidose-symptomer kan ligne dem ved andre tilstande. Fejldiagnosticering er almindelig.

Din læge kan bruge følgende tests til at hjælpe med at stille en diagnose:

• Blod- og urinprøver. Disse tests kan udføres for at vurdere amyloidproteinniveauer. Blodprøver kan også kontrollere din skjoldbruskkirtel og leverfunktion.
• Ekkokardiogram. Denne billeddannelsestest bruger lydbølger til at skabe billeder af dit hjerte.
• Biopsi. Til denne test fjerner en læge en prøve af væv fra din lever, nerver, nyrer, hjerte, abdominalt fedt eller andre organer. At analysere vævsstykket kan hjælpe din læge med at finde ud af, hvilken type amyloidaflejring du har.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi. Knoglemarvsaspiration bruger en nål til at fjerne en lille mængde væske inde fra dine knogler. En knoglemarvsbiopsi fjerner noget af vævet inde fra din knogle. Disse tests kan udføres sammen eller hver for sig. Prøverne sendes til et laboratorium, hvor de bliver tjekket for unormale celler.

Hvis der stilles en diagnose, vil din læge finde ud af, hvilken type du har. Dette kan gøres med tests som immunkemisk farvning og proteinelektroforese.

Amyloidose behandling

Amyloidose kan ikke helbredes. Behandlingen sigter mod at bremse produktionen af ​​amyloidprotein og reducere symptomer.

Generelle behandlinger

Disse medikamenter kan bruges til at hjælpe med at kontrollere amyloidose symptomer:

• smertestillende midler
• medicin til at håndtere diarré, kvalme og opkastning

• diuretika for at reducere væskeophobning i din krop

• blodfortyndende for at forhindre blodpropper
• medicin til at kontrollere din puls

Andre behandlinger er baseret på den type amyloidose, du har.

AL amyloidose

Denne type behandles med kemoterapi. Disse lægemidler bruges normalt til at behandle kræft, men ved amyloidose ødelægger de de unormale blodceller, der producerer amyloidprotein.

Efter du har fået kemoterapi, kan du få en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation for at erstatte de beskadigede knoglemarvsceller.

Andre lægemidler, du kan få til at behandle AL-amyloidose, omfatter:

• Proteasomhæmmere. Disse lægemidler blokerer stoffer kaldet proteasomer, som nedbryder proteiner.
• Immunmodulatorer. Disse medikamenter dæmper et overaktivt immunsystemrespons.

AA amyloidose

Denne type behandles ud fra årsagen. Bakterielle infektioner behandles med antibiotika. Betændelsestilstande behandles med medicin for at nedbringe inflammation.

Beta-2 mikroglobulin amyloidose

Du kan behandle denne type ved at ændre den type dialyse, du får. En anden mulighed er at få en nyretransplantation.

ATTR amyloidose

Fordi det unormale protein, der forårsager denne type, er lavet i din lever, kan du få brug for en levertransplantation.

Hvilke komplikationer kan det forårsage?

Amyloidose kan potentielt beskadige ethvert organ, hvor amyloid opbygges, hvorfor en korrekt diagnose og behandling er så vigtig. Potentielle skader kan omfatte:

Hjerteskader. Amyloidose afbryder dit hjertes elektriske system og gør det sværere for dit hjerte at slå effektivt. Amyloid i hjertet forårsager stivhed og svækkelse af hjertets pumpevirkning, hvilket fører til åndenød og lavt blodtryk. Til sidst kan du udvikle hjertesvigt.

Nyreskader. Beskadigelse af filtrene inde i dine nyrer kan gøre det sværere for disse bønneformede organer at fjerne affald fra dit blod. Til sidst kan dine nyrer blive overanstrengte, og du kan udvikle nyresvigt.

Nerveskade. Når amyloid opbygges i nerver og beskadiger dem, kan du måske føle fornemmelser som følelsesløshed eller prikken i dine fingre og tæer. Denne tilstand kan også påvirke andre nerver – som dem, der styrer din tarmfunktion eller blodtryk.

Outlook

Amyloidose er navnet på en række tilstande forårsaget af en ophobning af amyloidproteinet. Nogle af disse tilstande er arvelige, og nogle er forårsaget af kronisk infektion eller autoimmune problemer.

Amyloidose kan ikke helbredes, men mange typer kan håndteres med behandling.

Tal med din læge om dine behandlingsmuligheder, og arbejd med dem, hvis du opdager, at din nuværende behandlingsplan ikke gør, hvad den skal. De kan foretage justeringer efter behov for at hjælpe med at reducere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.