Hvad du måske behøver at vide om cystisk fibrose-bærertest

Hver person har to eksemplarer af CF-genet for transmembrankonduktansregulator (CFTR).

En er arvet fra hver af dine forældre. For at have CF skal man have en mutation i begge genkopier. Hvis du kun har en mutation i én genkopi, betragtes du som en CF-bærer.

Mange mennesker ved ikke, at de er en CF-bærer. Bærertest for CF bruges til at afgøre, om du har en mutation på et af dine CFTR-gener. Det involverer at tage en blod-, spyt- eller vævsprøve inde fra din kind. Denne prøve sendes til et laboratorium for at blive analyseret.

Standard genetisk test at afgøre, om du bærer en CF-genmutation, fokuserer på 23 af de mest almindelige mutationer. Et positivt testresultat kan betyde, at du er CF-bærer. Men du kan også bekræfte enhver positiv screeningstest med et sundhedsteam og enhver yderligere test.

Du kan stadig være bærer af CF og teste negativ, hvis du har en genetisk mutation, der ikke er undersøgt i testen. Negative resultater er mindre nøjagtige end positive resultater i bærertests for CF.

Hvis du har to forældre, der er bærere af en CF-genmutation, er der 25 % chance for, at du vil arve CF. Der er også 50 % chance for, at du er bærer af CF-genmutationen.

Hvis du har en forælder med CF og en forælder, der bærer en CF-genmutation, er der 50 % chance for, at du arver CF og 50 % chance for, at du er bærer af CF-genmutationen.

Hvis du kun har én forælder, der bærer en CF-genmutation, er der stadig 50 % chance for, at du bliver en bærer. Der er dog ikke en chance for, at du arver CF.

En familiehistorie med CF gør, at du er mere tilbøjelig til at være bærer af CF.

Du er også mere tilbøjelig til at være bærer af CF, hvis du har en bestemt racemæssig og etnisk baggrund. For eksempel ses CF oftest hos hvide individer.

Forskning indikerer, at bærere af en CF-genmutation har en større risiko for mange af de samme tilstande forbundet med CF. Disse omfatter:

• mandlig infertilitet
• kronisk pancreatitis
• bronkiektasi

Bærere af CF-genmutationer er også mere sandsynligt at opleve:

• forstoppelse
• type 1/sekundær diabetes
• manglende trives
• skoliose

Symptomer på CF kan omfatte:

• hyppig hoste, der kan omfatte slim
• åndenød eller hvæsende vejrtrækning
• hyppige lungeinfektioner, bronkitis og lungebetændelse
• meget salt smagende hud
• næsepolypper
• fedtet afføring med en dårlig lugt

Bærere af en genetisk mutation, der er ansvarlig for CF, har muligvis ingen symptomer på CF. Hvis du er bærer og oplever CF-symptomer, kan de være for milde til at genkende.

Prisen for en CF-bærertest kan variere afhængigt af, hvor du har det. CF-bærertest kan i det mindste delvist være dækket af din sygeforsikring. Dit forsikringsselskab kan tilbyde mere information om, hvad din egenudgift vil være.

Det er muligt at bære en genetisk mutation for CF og ikke vise nogen symptomer. Hvis to bærere af CF får et barn, er der en 25 % chance for, at deres barn vil have CF og en 50 % chance for, at deres barn vil være bærer af en genetisk mutation, der kan forårsage CF.

Hvis du planlægger at blive gravid og har en familiehistorie med CF, vil du måske tale med en læge eller sundhedspersonale om genetisk testning for at afgøre, om du er en CF-bærer. Selvom denne test ikke garanterer specifikke resultater, kan den hjælpe dig med at træffe mere informerede beslutninger.