Hvad du behøver at vide om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Hvad er Beckwith-Wiedemanns syndrom?

BWS er ​​en sjælden genetisk lidelse forårsaget af abnormiteter i en persons kromosomer. Det betyder, at der under undfangelsen – når sæden møder ægget – og i den tidlige udvikling, ændrer sig noget i kromosomerne og forårsager overdreven vækst og andre sundhedsproblemer.

Mennesker med BWS har symptomer, såsom øget højde og vægt, der starter før fødslen eller ved fødslen. De kan også være mere tilbøjelige til at udvikle tumorer i visse dele af kroppen, såsom leveren eller nyrerne.

Genetiske lidelser kan gå i arv i familier eller ske ved et tilfælde. Begge scenarier kan være sande for BWS, men det sker oftest tilfældigt.

Hvad er symptomerne på Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Øget højde og vægt (over 90. percentilen) er blandt de mest almindelige symptomer på BWS. Denne overvækst kan starte i livmoderen. Halvdelen af ​​babyer med BWS er ​​født med vægte over 97. percentilen for deres alder. Denne overdrevne vækst varer normalt indtil et barn er omkring 8 år.

Andre symptomer omfatter:

• Hemihypertrofi: Hemihypertrofi, eller asymmetrisk vækst, er, når den ene halvdel af kroppen vokser hurtigere end den anden.
• Makroglossi: Macroglossia er en stor tunge.
• Neonatal hypoglykæmi: En baby med hypoglykæmi har lavt blodsukker enten ved fødslen eller meget kort efter fødslen.
• Problemer med mavevæggen: Babyer med BWS kan have ændringer i mavemusklerne. De kan have tilstande som en omphalocele eller navlebrok.
• Wilms’ tumor: En type barndomssvulst i nyren, Wilms’ tumor er mere almindelig hos børn med BWS.
• Hepatoblastom: En type levertumor, hepatoblastom, er også mere almindelig hos børn med BWS.
• Forstørrede organer i maven: Børn med BWS kan have en forstørret lever, nyrer eller bugspytkirtel.
• Fysiske ændringer bag øret: Børn med BWS kan have folder eller huller bag ørerne.
• Ganespalte: Selvom det er sjældent, kan børn med BWS have en ganespalte.
• Medfødt hjertesygdom: Børn med BWS kan have medfødt hjertesygdom, men dette er også sjældent.

Hvad forårsager Beckwith-Wiedemanns syndrom?

For de fleste børn med BWS forårsager en genetisk ændring på kromosom 11p15 tilstanden.

Kromosom 11 har nogle gener involveret i vækst og udvikling. Det er dog ikke det eneste kromosom, der regulerer væksten, og det er ikke dets eneste funktion. En læge kan udføre genetisk testning, der kan bestemme den nøjagtige genetiske årsag til BWS hos dit barn.

For eksempel:

• KvDMR-hypomethylering er ansvarlig for 50% af tilfældene
• UPD 11p15 er ansvarlig for 20 % af tilfældene
• H19 hypermethylering er ansvarlig for 5% af tilfældene

Omkring 80% af tilfældene sker tilfældigt under undfangelsen, når sæden møder ægget. Yderligere 5% og 10% af personer med BWS har en familiehistorie med syndromet.

For de resterende personer med BWS ved lægerne ikke, hvad der forårsagede det.

Hvad er risikofaktorerne for Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Mennesker født med BWS har 50 % chance for at overføre den genetiske ændring til deres børn gennem det, der kaldes autosomal dominant arv.

Ellers er der ingen kendte risikofaktorer. Den genetiske mutation sker tilfældigt.

Hvad er behandlingen for Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Der er ingen kur mod BWS, men symptomer kan håndteres.

Behandlingen er individualiseret til personen for at adressere deres specifikke tegn og symptomer. Dit barn kan se et team af læger for at løse problemer i forskellige dele af kroppen.

Behandlinger kan omfatte:

• medicin mod lavt blodsukker
• operation for at korrigere abdominale problemer, såsom omphalocele eller et navlebrok
• operation for at reducere størrelsen af ​​tungen

• orthotics (hælløft) for at hjælpe med benlængdeforskel og mobilitet

• fysiske, erhvervsmæssige og taleterapier for at imødekomme individuelle behov
• kræftbehandlinger for Wilms’ tumor, hepatoblastom eller andre tumorer

Hvad er udsigterne for mennesker med Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Udsigterne for mennesker med BWS afhænger af dets sværhedsgrad.

Generelt sænkes overdreven vækst, når et barn fylder 8 år. Børn med BWS er ​​også mere tilbøjelige til at udvikle tumorer og visse kræftformer i denne tidsramme og skal regelmæssigt overvåges og behandles i overensstemmelse hermed.

Efter barndommen kan mennesker med BWS vokse til raske voksne, som ikke har brug for nogen medicinsk opfølgning.

Hvordan diagnosticeres Beckwith-Wiedemanns syndrom?

En læge kan stille en diagnose af BWS med en fysisk undersøgelse og observation af de forskellige tegn og symptomer. For eksempel kan en læge mistænke BWS, hvis de ser asymmetrisk overvækst i arme eller ben sammen med en forstørret tunge.

En læge kan foreslå genetisk testning for at få en bedre forståelse af, hvilke ændringer der er til stede på kromosom 11p15. Disse oplysninger kan også bruges til at lave en individuel behandlingsplan.

I nogle tilfælde kan en diagnose stilles før fødslen gennem prænatal genetisk testning.

Kan du forebygge Beckwith-Wiedemanns syndrom?

De fleste tilfælde af BWS sker tilfældigt, så der er ingen måde at forhindre BWS i at ske.

Hvis du har BWS og planlægger at få børn, kan du lave en aftale med en genetisk rådgiver for at diskutere dine chancer for at gå videre med syndromet.

Ofte stillede spørgsmål

Hvor mange mennesker har BWS?

Eksperter anslår, at omkring 1 ud af 10.000 til 15.000 børn kan blive født med BWS. Den sande rate er svær at sige, fordi nogle mennesker kan have tilstanden med kun milde symptomer, så de får aldrig en diagnose.

Har voksne brug for opfølgende behandling for BWS?

Nej. De fleste voksne har ikke brug for lægehjælp til BWS efter barndommen. Eksperter anbefaler at se en genetisk rådgiver, før de får børn, for at lære om chancerne for at passere langs BWS.

Er der nogen kliniske forsøg for mennesker med BWS?

Ja. Du kan tjekke forsøg for BWS på ClinicalTrials.gov. Det er en database over kliniske forsøg, der vedligeholdes af US National Library of Medicine.

Hvis dit barn har fået en BWS-diagnose, så kontakt en læge for mere information. Dit barns børnelæge eller en anden sundhedsperson kan hjælpe dig med at forstå, hvordan syndromet vil påvirke dit barn, og hvilke behandlinger der kan hjælpe.

Du kan finde yderligere støtte hos Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.