Genetik af ALS

Er ALS arvelig eller genetisk?

Et anslået 5 % til 10 % af mennesker med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har en arvelig form af sygdommen. Læger kalder denne form for familiær ALS eller fALS. Det meste af tiden er ALS sporadisk, hvilket betyder, at en tilfældig genmutation udløser ALS.

I årevis har forskere arbejdet på at fastslå, hvordan ALS nedarves. De ved, at kun én forælder skal give genet videre, for at et barn har ALS. Dette arvemønster er kendt som et “dominerende” arvemønster. Det betyder, at forældre med ALS har en høj sandsynlighed for at overføre tilstanden.

Det er vigtigt at identificere arvelig ALS, fordi forskere forsøger at skabe behandlinger kaldet genterapier. Disse terapier ville “målrette” genmutationer i et forsøg på at behandle eller bremse udviklingen af ​​ALS.

ALS genetisk mutation

Forskere arbejder på at målrette de nøjagtige genmutationer, der får ALS til at opstå. Nogle af de mest almindelige mutationer forekommer på følgende gener:

• C9ORF72: En defekt i dette gen forårsager anslået 25% til 40% af alle arvelige tilfælde af ALS. Mennesker med denne genetiske mutation kan også have en unik demenstype kaldet frontotemporal demens.
• SOD1: Anslået 12% til 20% af mennesker med arvelig ALS har denne mutation. Denne type var den første, forskere identificerede i 1993. Den SOD1 mutation er involveret i at producere et enzym (et stof, der forårsager en kemisk reaktion) kaldet kobber-zinksuperoxiddismutase 1.
• SPTLC1: Forskere har for nylig opdaget denne type, som forårsager en genetisk form for ALS, der påvirker børn, nogle gange så unge som 4 år.

Andre genetiske varianter omfatter TDP-43, FUS/TLS, OPTNog TBK1. Forskere har opdaget mange andre, men der skal forskes mere for at finde yderligere gener og for at bestemme, hvordan mutationerne påvirker ALS.

Muligheder for genetisk testning af ALS

ALS genetisk testning er blevet udvidet i løbet af det sidste årti. I dag kan laboratorier udføre genetisk testning for at identificere flere potentielle genetiske mutationer, herunder SOD1 og C9orf72.

Men ikke alle laboratorier vil udføre ALS genetisk testning i deres laboratorium. Et laboratorium kan indsamle en prøve for at sende til disse laboratorier til yderligere test.

I øjeblikket er der ingen standard retningslinjer eller anbefalinger om, hvornår du skal have genetisk testning for ALS. Resultaterne fra ALS genetisk testning kan variere i kompleksitet. Nogle laboratorier kan teste ved hjælp af forskellige tilgange og kan teste i paneler, der spænder fra 19 til 49 gener eller mere ad gangen.

Men løftet om målrettede terapier kan gøre genetisk testning umagen værd. Ideelt set vil forskere en dag være i stand til at skabe terapier, der reducerer de toksiske virkninger af disse mutationer, når det er muligt.

Nogle mennesker med ALS bruger også genetisk testning, selvom de ikke har nogen kendt familiehistorie af tilstanden, så de kan afgøre, om de vil overføre mutationen til deres børn.

Overvejelser om genetiske tests

Udfordringen med ALS genetisk testning er, at testen stadig er under udvikling. Det betyder, at det nogle gange er svært at vide præcis, hvordan resultaterne skal fortolkes.

For eksempel kan en person have en procentdel af genetisk mutation, men det er uklart, om disse resultater påvirker deres familie eller ALS-prognose.

Det er også muligt, at en person kan have ALS, men deres genetiske test afslører ikke noget afgørende. Dette kan skyldes, at personen har en genmutation, som forskerne endnu ikke har identificeret.

Genetisk test bruges ikke til at diagnosticere ALS eller afgøre, om nogen vil udvikle ALS i fremtiden. Lige nu kan det kun hjælpe med at bekræfte en diagnose. Det er vigtigt at forstå hvorfor og hvilken information du kan lære, før du gennemgår genetisk testning for ALS.

Kompleksiteten af ​​genetisk testning og potentielt forvirrende resultater illustrerer, hvorfor det er så vigtigt for en læge med speciale i ALS-behandling og en genetisk rådgiver at gennemgå og diskutere resultaterne med dig.

Når du forbereder din aftale, kan det være nyttigt at skrive en liste over alle de spørgsmål, du har.

ALS genetiske test omkostninger

Omkostningerne til genetisk testning afhænger af flere faktorer. Testen kan kræve en blodprøve, en spytprøve eller begge dele.

Det er nyttigt at gennemgå noget genetisk rådgivning, før du tager testen. Nogle mennesker, der er diagnosticeret med ALS, eller som har en genetisk tendens i deres familie, ønsker måske ikke at gennemgå test.

Ifølge ALS Association kan de nuværende omkostninger til genetisk testning for ALS variere fra $1.600 til $5.000, hvis et laboratorium tester for flere gener. Testning for et specifikt gen kan være en mindre omkostning på mellem $500 og $1.500.

Nogle mennesker kender måske allerede den nøjagtige genmutation, deres familie har. Når dette er tilfældet, er genetisk testning normalt mindre omkostningskrævende, fordi et laboratorium leder efter en specifik mutation. Estimatet for denne omkostning er $400, ifølge ALS Association.

Forsikringspolicer varierer efter dækning, men vil sandsynligvis altid kræve, at en læge anmoder om, at testene bliver udført. Kontakt dit forsikringsselskab, inden du går til gentest, så du kan få en klar fornemmelse af, hvor store omkostningerne kan være.

Kun en lille del af dem med ALS har en arvelig form. Forskere har identificeret adskillige genetiske variationer, der menes at udløse ALS og undersøger i øjeblikket, om deres viden om disse gener kan føre til målrettede behandlinger.

Hvis du eller et familiemedlem er blevet diagnosticeret med ALS, skal du tale med din læge og muligvis en genetisk rådgiver om genetisk testning og dens potentielle risici og fordele. Du kan også overveje omkostningerne og hvordan informationen kan gavne eller forringe dit velvære.