Creutzfeldt-Jakobs sygdom og kogalskab

Hvad er symptomerne på Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Symptomer på CJD omfatter:

• demens: en faldende evne til at tænke, ræsonnere, kommunikere og vedligeholde egenomsorg
• ataksi: tab af balance eller koordination
• ændringer i personlighed og adfærd, som er mere almindelige ved variant CJD
• forvirring eller desorientering
• kramper / anfald
• muskeltrækninger og stivhed
• søvnighed
• svært ved at tale
• blindhed

Ved variant og klassisk CJD får demens dit sind og krop til at forværres hurtigt. Dette er meget anderledes end Alzheimers-associeret demens, som udvikler sig langsomt.

Hvad forårsager Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

CJD er forårsaget af et infektiøst middel kaldet en prion. Prioner er en type små proteiner, der normalt findes i væv hos mange pattedyr. Ved prionsygdom er disse proteiner unormalt foldede og danner klumper. Når de inficerer et pattedyr, begynder dets normale proteiner at antage den ukorrekte struktur af de infektiøse prioner. Dette forårsager hjerneskade ved at ødelægge nerveceller og forstyrre din hjernes struktur. CJD er en type “spongiform” encefalopati. Ved hjernebilleddannelse ser det ud til, at mennesker med CJD har huller i hjernen, hvor celler er døde – hvilket får deres hjerne til at ligne en svamp.

CJD og kogalskab

Der er stærke beviser for, at midlet, der er ansvarligt for bovin spongiform encephalopati (BSE) hos køer, almindeligvis kaldet “kogalskab”, også er ansvarlig for en form for CJD hos mennesker, kaldet “variant CJD.”

BSE ramte kvæg i Det Forenede Kongerige, primært i 1990’erne og begyndelsen af ​​2000’erne. Variant CJD (vCJD) optrådte første gang hos mennesker i 1994–1996, cirka et årti efter at mennesker først havde udvidet eksponering for potentielt BSE-kontamineret oksekød. Ifølge Centre for Disease Control and Prevention, passer dette til de kendte inkubationsperioder for CJD. Eksperimentelle undersøgelser på mus har også givet beviser, der understøtter sammenhængen mellem BSE og vCJD.

De forskellige typer af Creutzfeldt-Jakobs sygdom

De to mest almindelige typer af humant CJD er sporadisk CJD og familiær CJD.

Sporadisk CJD

Sporadisk CJD kan udvikle sig når som helst mellem 20 og 70 år. Det påvirker dog oftest mennesker i slutningen af ​​50’erne. Sporadisk CJD har ingen forbindelse til kogalskab.

Sporadisk CJD opstår, når normale proteiner spontant muterer til den unormale priontype. Ifølge NINDS, er mindst 85 procent af CJD-tilfældene sporadiske. Sporadisk CJD er mest almindelig hos personer over 65 år.

Familiær CJD

Nedarvet CJD står for 5-15 % af CJD. Det opstår, når du arver et muteret gen forbundet med prionsygdom fra en forælder. Personer med arvelig CJD har ofte familiemedlemmer med sygdommen. Omfanget af, hvordan CJD manifesterer sig i separate familiemedlemmer, kan variere meget og er kendt som variabel ekspressivitet.

Variant CJD

Variant CJD eller vCJD forekommer hos både dyr og mennesker. Når det optræder hos kvæg, kaldes det kogalskab eller BSE. Ifølge Mayo Clinic påvirker vCJD for det meste unge mennesker i slutningen af ​​20’erne.

Du kan blive inficeret med vCJD ved at spise kød, der er forurenet med infektiøse prioner. Din risiko for at spise inficeret kød er dog meget lav. Du kan også blive smittet efter at have modtaget blod eller transplanteret væv, såsom en hornhinde, fra en inficeret donor. Sygdommen kan også overføres af kirurgiske instrumenter, der ikke er blevet ordentligt steriliseret. Heldigvis er der strenge steriliseringsprotokoller for instrumenter, der har været i kontakt med væv med risiko for prioneksponering, såsom hjerne- eller øjenvæv.

På trods af al presset om kogalskab er vCJD meget sjælden. Fra oktober 1996 til marts 2011, WHO siger, at der kun var 224 tilfælde rapporteret på verdensplan. Fra 2013 er der kun rapporteret tre tilfælde af variant CJD i USA. Mindre end 1 procent af mennesker med CJD har varianttypen.

Hvem er i fare for Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Risikoen for klassisk CJD stiger med alderen. Du kan ikke få CJD fra tilfældig eksponering for mennesker, der er inficerede. I stedet skal du udsættes for inficerede kropsvæsker eller væv.

Plejere af mennesker med CJD bør tage ekstra forholdsregler for at reducere deres risiko for at pådrage sig sygdommen:

• Beskyt dine hænder og ansigt mod udsættelse for kropsvæsker.
• Sørg for at vaske dine hænder, ansigt og al udsat hud, før du ryger, spiser eller drikker.
• Brug vandtætte bandager til at dække snit eller blå mærker.

Hvordan diagnosticeres Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

For at diagnosticere CJD begynder din læge med en komplet sygehistorie, fysisk undersøgelse og neurologisk evaluering. Den hurtige progression af symptomer adskiller CJD fra andre årsager til demens. Din læge kan også bruge en række tests til at fastslå din diagnose:

MR

MR er den mest nyttige test til at diagnosticere CJD. Det kan registrere små ændringer i din hjerne, der kan tyde på CJD. En MR bruger magnetiske felter til at skabe billeder af din hjerne.

CAT-scanning af din hjerne

CAT-scanninger er ikke så nyttige som MR-scanninger til at opdage hjerneændringer i CJD. Normalt vil CAT-scanningerne være normale. Hos nogle patienter kan hurtig degeneration af hjernevæv påvises.

Lumbalpunktur (engangssæt)

I denne test vil din læge bruge en tynd nål til at punktere slimhinden i din rygmarv for at få rygmarvsvæske. Hvis din spinalvæske tester positivt for forhøjede niveauer af et protein kaldet 14-3-3, kan du have CJD. Imidlertid findes høje proteinniveauer også i mange andre sygdomme.

EEG

I denne test vil din læge bruge hovedbundselektroder til at undersøge dine hjernebølger. Hvis du har CJD, kan dine hjernebølger vise skarpe pigge.

Blodprøver

Din læge kan bruge blodprøver til at identificere og udelukke problemer såsom hypothyroidisme og syfilis, som også kan forårsage demens.

Det er vigtigt at huske, at kun en biopsi af hjernevæv kan bekræfte en diagnose af CJD.

Kan Creutzfeldt-Jakobs sygdom behandles?

Der er ingen kendt kur eller effektiv behandling for CJD. Dog kan medicin bruges til at behandle nogle af de mentale ændringer og personlighedsabnormiteter, der opstår. Dit behandlingsforløb vil sandsynligvis fokusere på at gøre dig godt tilpas og hjælpe dig med at fungere sikkert i dit miljø.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Desværre ifølge NINDS90 procent af mennesker med klassisk CJD dør inden for et år. Mennesker med variant CJD har en tendens til at overleve lidt længere, fra symptomernes begyndelse til døden.

Symptomer på CJD vil blive værre, indtil du falder i koma. De hyppigste dødsårsager for mennesker med CJD er:

• lungebetændelse
• andre infektioner
• hjertefejl

Tal med din læge om strategier til at håndtere dine symptomer.