Apert syndrom

Symptomer på Aperts syndrom

Babyer med Apert syndrom har et atypisk formet hoved og ansigt. Deres hoved kan være:

• pegede i toppen
• længere end normalt
• smal fra front til bagside
• bred fra side til side
• fladtrykt i ryggen
• skubbet ud i panden

Andre symptomer kan omfatte:

• svulmende, vidt anbragte øjne
• krydsede øjne
• næbbet næse
• nedsænket ansigt
• flad næse
• lille overkæbe
• underbid
• overfyldte, ujævne tænder
• svømmehud eller sammenvoksede pege-, mellem- og ringfingre eller tæer
• ekstra fingre eller tæer
• korte, brede fingre eller tæer
• stive led i fingrene
• kraftig svedtendens (hyperhidrose)
• svær acne
• manglende pletter af hår i øjenbrynene
• åbning i mundvigen (ganespalte)
• støjende vejrtrækning

Årsager til Apert syndrom

Apert syndrom er forårsaget af en mutation i fibroblast vækstfaktor receptor 2 (FGFR2) gen. Dette gen giver instruktionerne til at lave et protein, der signalerer, at knogleceller dannes, mens barnet er i livmoderen.

En mutation i FGFR2 genet fører til en stigning i de signaler, der fremmer knogledannelsen. Dette får knogler til at danne og smelte sammen for tidligt i barnets kranium.

Omkring 95 procent af tiden sker mutationen tilfældigt, mens barnet udvikler sig i livmoderen. Mindre ofte kan babyer arve den genetiske ændring fra en forælder. En forælder, der har Aperts syndrom, har 50 procents chance for at overføre tilstanden til et biologisk barn.

Behandlingsmuligheder

Læger kan nogle gange diagnosticere Aperts syndrom, mens en baby stadig er i livmoderen ved en af ​​disse metoder:

• Føtoskopi. Lægen placerer et fleksibelt skop ind i moderens livmoder gennem hendes mave. Dette skop kan bruges til at se på barnet og til at fjerne blod- og vævsprøver.
• Ultralyd. Denne test bruger lydbølger til at lave et billede af barnet i livmoderen.

Lægen kan bekræfte, at barnet har Aperts syndrom efter fødslen ved hjælp af gentests eller disse billeddiagnostiske tests:

• Computeriseret tomografi (CT). Denne test tager en række røntgenbilleder fra forskellige vinkler for at skabe detaljerede billeder af babyens krop.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Denne test bruger kraftige magneter og radiobølger til at lave billeder inde fra babyens krop.

Babyer med Apert syndrom kan have brug for at se mange forskellige specialister. Deres medicinske team kan omfatte:

• en børnelæge
• en kirurg
• en ortopæd (en læge, der behandler knogle-, muskel- og ledproblemer)
• en ØNH (en læge, der behandler problemer med ører, næse og hals)
• en kardiolog (en læge, der behandler problemer med hjertet)
• en hørespecialist

Nogle babyer kan have behov for operation i de første par måneder af livet. Dette kan omfatte operation til:

• aflaste trykket eller dræne væskeophobning (hydrocephalus) inde i kraniet
• åbne kraniets knogler og give barnets hjerne plads til at vokse
• omform babyens ansigt for at skabe et mere afrundet, jævnt udseende
• bevæge kæben og ansigtsknoglerne for at forbedre udseendet og hjælpe med vejrtrækningen
• slip svømmehudsfingre og nogle gange tæer
• fjern tænder, hvis de er for overfyldte

Børn med udviklingshæmning kan have brug for ekstra hjælp til at følge med i skolen. De kan også have brug for hjælp til daglige aktiviteter.

Komplikationer

Apert syndrom kan forårsage komplikationer såsom:

• synsproblemer
• høretab
• åndedrætsbesvær
• langsommere indlæring
• kort statur

Outlook

Udsigterne for babyer med Aperts syndrom afhænger af, hvor alvorlig tilstanden er, og hvilke kropssystemer den påvirker. Aperts syndrom kan være mere alvorligt, hvis det påvirker et barns vejrtrækning, eller hvis trykket vokser inde i kraniet, men disse problemer kan korrigeres kirurgisk.

Børn med Apert syndrom har ofte indlæringsvanskeligheder. Nogle børn er mere ramt end andre.

Fordi sværhedsgraden af ​​Aperts syndrom kan variere meget, er det svært at forudsige den forventede levetid. Denne tilstand har muligvis ikke en større effekt på et barns forventede levetid, især hvis de ikke har hjertefejl.

Tag væk

Aperts syndrom kan ændre formen på en babys kranie og ansigt ved fødslen. Det kan også føre til komplikationer som vejrtrækningsproblemer og langsommere indlæring.

I dag kan kirurger rette op på mange af disse problemer, så børn med Aperts syndrom kan være meget selvstændige. Nogle børn vil dog have brug for ekstra hjælp til skolen og dagligdagen, efterhånden som de vokser.