Alt om spinal muskelatrofi med åndedrætsbesvær (SMARD)

SMARD skyldes en arvelig genetisk mutation, der ødelægger motoriske neuroner. Motorneuroner styrer kommunikationen mellem rygmarven og musklerne. Når de holder op med at arbejde, bliver musklerne svage og spildes væk.

SMARD er en autosomal recessiv tilstand, hvilket betyder, at begge forældre skal bære den genetiske mutation og give den videre, for at deres barn kan udvikle SMARD.

Det er muligt at bære den genetiske mutation for SMARD uden selv at have tilstanden. Hvis din partner også har mutationen, har du 25 % chance for at få et barn med SMARD og 50 % chance for at få et barn, der bærer den genetiske mutation for SMARD.

SMARD er en sjælden variant af spinal muskelatrofi (SMA), der typisk optræder hos babyer i alderen 1-6 måneder. Det kan dog forekomme lidt tidligere eller senere.

Eksperter mener, at SMARD1 og SMARD2 begge er meget sjældne. Men der er ingen forekomstdata tilgængelige for at vise, hvor sjældne de er.

Nogle skøn tyder på, at de påvirker mindre end 1 ud af 100.000 mennesker hver. Men da SMARD er en genetisk tilstand, kan det være mere almindeligt i visse populationer.

SMARD har ikke altid et forudsigeligt forløb, og symptomerne kan variere meget fra barn til barn.

Tegn og symptomer på SMARD under graviditet kan omfatte:

• nedsat fosterbevægelse
• intrauterin vækstbegrænsning
• for tidlig fødsel

Symptomer på SMARD hos nyfødte kan omfatte:

• høj eller besværlig vejrtrækning
• besvær med at die
• svært ved at tage på (manglende trives)
• et svagt skrig
• svage eller floppy arme og ben
• tilbagevendende luftvejsinfektioner
• misdannede fødder

Læger diagnosticerer ofte SMARD efter et spædbarn er indlagt på hospitalet for akut respirationssvigt. Da tilstanden er meget sjælden, kan det tage flere måneder at få en diagnose.

Normalt vil en læge, der er specialiseret i pædiatriske neuromuskulære lidelser, analysere dit barns symptomer og foretage en fysisk undersøgelse. Hvis de har mistanke om SMARD eller en anden tilstand, kan de også udføre:

• biopsier af nerver, muskler og hud

• blod- og urinanalyser
• cerebrospinalvæske (CSF) analyse
• røntgenbillede af thorax og andre billeddiagnostiske undersøgelser
• elektromyografi (EMG)
• genetisk testning
• leverfunktionsprøver
• nerveledningsundersøgelser

Der er få tilgængelige behandlinger for SMARD. De fleste børn med SMARD kræver en ventilator for at trække vejret og løbende fysioterapi for at bevare muskelfunktionen.

Nogle lovende behandlinger er i øjeblikket under udvikling. Især genterapi for SMARD1 gennemgår kliniske tests. Denne behandling involverer en injektion, der indeholder et korrigeret IGHMBP2-gen til at erstatte mutationen.

Udsigterne for babyer med SMARD er ofte dårlige. Selvom den gennemsnitlige forventede levetid er ukendt, dør mange børn i deres første eller andet leveår på grund af vejrtrækningsbesvær eller komplikationer fra luftvejsinfektioner.

Ifølge forfatterne af en 2019 anmeldelse, afhænger udsigterne sandsynligvis også af faktorer, såsom hvor tidligt SMARD optræder, med en senere indtræden forbundet med en mildere form af tilstanden. Derudover kan hurtig behandling være med til at bevare muskelfunktionen.

Den ældste kendte person, der lever med SMARD, var 21 år gammel i 2019, ifølge forfatterne af anmeldelsen.

Både SMA og SMARD er arvelige autosomale recessive tilstande, der påvirker de motoriske neuroner i rygmarven. De kan begge give problemer med vejrtrækning, synke, oprejsning og bevægelse generelt.

Med SMARD er svære vejrtrækningsbesvær typisk blandt de første symptomer. Babyer med denne tilstand udvikler normalt svaghed i deres arme og ben efter at have udviklet luftvejsproblemer.

Med SMA er det modsatte tilfældet. Babyer med SMA har normalt svage lemmer og viser senere vejrtrækningsbesvær.

Endelig er type 1-4 af SMA alle forbundet med problemer med overlevelsesmotorneuron (SMN) gener 1 og 2, i modsætning til SMARD1, som er forbundet med IGHMBP2.

Påvirker spinal muskelatrofi åndedrætssystemet?

De fleste typer SMA påvirker i sidste ende de muskler, der styrer vejrtrækningen. Efterhånden som tilstanden skrider frem, kan den forårsage luftvejsproblemer.

Hvad er den almindelige dødsårsag ved spinal muskelatrofi?

Luftvejsinfektioner såsom lungebetændelse er en almindelig dødsårsag i både SMA og SMARD. Begge sygdomme gør det svært at trække vejret og hoste.

Kan SMA forårsage åndenød?

Babyer og børn med SMA kan opleve åndenød og andre åndedrætsbesvær. Dette symptom opstår dog ofte senere, når sygdommen har udviklet sig.

SMARD er en sjælden genetisk lidelse, der rammer nyfødte. Forskning har knyttet det til mutationer i IGHMBP2-genet, der overføres fra forælder til barn. At have to kopier af det muterede gen (en fra hver forælder) resulterer i tilstanden.

SMARD har meget til fælles med SMA. Men med SMARD er alvorlige vejrtrækningsproblemer blandt de første symptomer, der viser sig. Babyer med SMARD kan også opleve hyppige luftvejsinfektioner eller have svært ved at græde højt.

Genterapi er en kommende behandling for SMARD type 1, der i øjeblikket er i den kliniske forsøgsfase. Lær mere om disse kliniske forsøg.