Hvad er Pfeiffer syndrom?

Hvad er typerne af denne tilstand?

Der er tre typer af Pfeiffer syndrom.

Type 1

Type 1 er den mildeste og langt den mest almindelige type af dette syndrom. Dit barn vil have nogle fysiske symptomer, men vil normalt ikke have problemer med deres hjernefunktion. Børn med denne type kan blive voksne med få komplikationer.

Dit barn kan blive født med nogle af følgende symptomer:

• okulær hypertelorisme eller øjne, der er langt fra hinanden
• pande, der ser højt på hovedet og buler ud på grund af kranieknoglerne, der smelter sammen tidligt
• brachycephaly eller fladhed i baghovedet
• underkæben, der stikker ud
• hypoplastisk maxilla eller en overkæbe, der ikke er fuldt udviklet
• brede, store tommelfingre og storetæer, der breder sig væk fra de andre fingre og tæer
• svært ved at høre
• har tand- eller tandkødsproblemer

Type 2

Børn med type 2 kan have en eller flere alvorlige eller livstruende former for type 1-symptomer. Dit barn skal muligvis opereres, så de overlever ind i voksenalderen.

Andre symptomer omfatter:

• hoved- og ansigtsknogler har smeltet sammen tidligt og danner en form kaldet et “kløverblad”

• proptosis eller exophthalmos, som sker, når dit barns øjne stikker ud af deres øjenhuler

• forsinkelser i udvikling eller indlæringsvanskeligheder, fordi den tidlige sammensmeltning af kranieknogler kan have stoppet dit barns hjerne i at vokse fuldt ud
• fusion i andre knogler, såsom albue- og knæled, kaldet ankylose
• ude af stand til at trække vejret ordentligt på grund af problemer med luftrøret (luftrøret), munden eller næsen
• problemer med nervesystemet, såsom væske fra rygsøjlen, der samler sig i hjernen, kaldet hydrocefali

Type 3

Dit barn kan have alvorlige eller livstruende former for symptomerne på type 1 og 2. De vil ikke have et kløverbladskranie, men kan have problemer med deres organer, såsom lunger og nyrer.

Tidlig kranieknoglefusion kan føre til indlærings- eller kognitive handicap. Dit barn kan have brug for omfattende operation gennem hele livet for at behandle disse symptomer og overleve til voksenalderen.

Hvad forårsager denne tilstand?

Pfeiffer syndrom opstår, fordi knoglerne, der danner dit barns kranium, hænder eller fødder, smelter sammen for tidligt, mens de er i livmoderen. Det er det, der får dit barn til at blive født med et unormalt formet kranium eller med fingre og tæer, der er spredt bredere fra hinanden end normalt.

Dette kan efterlade lidt plads til hjernen eller andre organer til at vokse hele vejen, hvilket kan føre til komplikationer med:

• kognitiv funktion
• vejrtrækning
• andre vigtige kropsfunktioner, såsom fordøjelse eller bevægelse

Hvem får denne tilstand?

Type 1 Pfeiffer syndrom er forårsaget af en mutation i et eller flere gener, der er en del af et barns knogleudvikling.

Kun én forælder behøver at bære genet for at videregive det til deres barn, så deres barn har 50 procents chance for at arve tilstanden. Dette er kendt som et autosomalt dominant mønster. Type 1 Pfeiffer syndrom kan enten nedarves på denne måde eller komme fra en ny genetisk mutation.

Forskning tyder på at type 1 er forårsaget af en mutation i et af de to fibroblast vækstfaktor receptor gener, FGFR1 eller FGFR2. Type 2 og 3 er næsten altid forårsaget af en mutation i FGFR2-genet og er nye (spontane) mutationer snarere end arvelige.

Forskning tyder også på at sædceller fra ældre mænd er mere tilbøjelige til at mutere. Dette kan forårsage Pfeiffer syndrom, især type 2 og 3, til at ske uden varsel.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Din læge kan nogle gange diagnosticere Pfeiffers syndrom, mens dit barn stadig er i livmoderen, ved at bruge ultralydsbilleder til at se tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne og symptomer på dit barns fingre og tæer.

Hvis der er synlige symptomer, vil din læge normalt stille en diagnose, når dit barn er født. Hvis dit barns symptomer er milde, kan din læge muligvis ikke diagnosticere tilstanden før et par måneder eller endda år efter, at dit barn er født og begynder at vokse.

Din læge kan foreslå, at du, din partner og dit barn får genetisk testning for at tjekke for mutationer på FGFR-gener, der forårsager Pfeiffer syndrom, og for at se, hvem der bærer genet.

Hvordan behandles denne tilstand?

Cirka tre måneder efter dit barn er født, vil din læge normalt anbefale en operation i flere faser for at omforme dit barns kranie og frigive trykket på deres hjerne.

Først adskilles mellemrummene mellem de forskellige knogler i dit barns kranium, kendt som synostotiske suturer. Derefter rekonstrueres kraniet, så hjernen har plads til at vokse, og kraniet kan antage en mere symmetrisk form. Din læge vil også give dig en langsigtet behandlingsplan for at være sikker dit barns tænder bliver passet på.

Når dit barn er helet fra disse operationer, kan din læge også foreslå langvarig operation for at behandle symptomer på kæbe, ansigt, hænder eller fødder, så de kan trække vejret samt bruge deres hænder og fødder til at bevæge sig rundt.

Din læge skal muligvis foretage en akut operation kort efter dit barn er født for at lade dit barn trække vejret gennem næsen eller munden. De vil også sørge for, at hjertet, lungerne, maven og nyrerne kan fungere normalt.

At leve med Pfeiffer syndrom

Der er en god chance for, at dit barn vil være i stand til at lege med andre børn, gå i skole og overleve til voksenlivet med Pfeiffer syndrom. Type 1 Pfeiffer syndrom kan behandles med tidlig operation, fysioterapi og langsigtet operationsplanlægning.

Type 2 og 3 sker ikke særlig ofte. Ligesom type 1 kan de ofte behandles med langvarig operation og rekonstruktion af dit barns kranie, hænder, fødder og andre knogler og organer, der kan blive påvirket.

Udsigterne for børn med type 2 og 3 er ikke så gode som for type 1. Dette skyldes de virkninger, som den tidlige sammensmeltning af dit barns knogler kan have på deres hjerne, vejrtrækning og evne til at bevæge sig.

Tidlig behandling sammen med livslang fysisk og mental rehabilitering og terapi kan hjælpe dit barn til at blive voksen med kun nogle komplikationer, der involverer deres kognitive funktion og mobilitet.