Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Hvad det er og symptomer

Neurofibromatose Type 1 (NF1) tegner sig for omkring 90 % af tilfældene af neurofibromatose. Det kaldes også Von Recklinghausens sygdom. Årlige lægeundersøgelser og øjenundersøgelser anbefales.

Oversigt

Hvad er neurofibramoteserne?

Neurofibromatoserne er en del af en gruppe af tilstande kendt som neurokutane lidelser, der påvirker huden og nervesystemet. (“Neuro” henviser til nerver og “kutan” henviser til hud.)

Disse typer lidelser er forårsaget af unormale stigninger i cellevækst. Dette resulterer i dannelsen af tumorer over hele kroppen. Disse tumorer kan især vokse på nerver og forårsage problemer med hud, knogler, øjne og andre steder.

Der er to hovedundertyper af neurofibromatoser:

Neurofibromatose type 1 (NF1), som tegner sig for omkring 90 % af alle tilfælde af neurofibromatose. NF1 forekommer i omkring 1 ud af 3.000 fødsler. Denne type er også blevet kaldt Von Recklinghausens sygdom.
Neurofibromatosis type 2 (NF2), som er meget mindre almindelig, især hos børn. NF2 forekommer hos omkring 1 ud af 25.000 til 1 ud af 40.000 levendefødte, ifølge forskellige skøn.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager neurofibromatose type 1 (NF1)?

Neurofibromatose er generelt en arvelig lidelse af den autosomalt dominerende slags. Det betyder, at kun én kopi af et mutantgen er nødvendig for at fremkalde tilstanden, og patienter har en 50:50 chance for, at deres børn får lidelsen.

Neurofibromatose kan også være forårsaget af spontan mutation (ændring) i op til 50% af tilfældene. Når først ændringen i gener sker, kan den overføres til næste generation.

Hvad er nogle tegn og symptomer på neurofibromatose type 1 (NF1)?

Almindelige tegn og symptomer på NF1 omfatter:

Café-au-lait-steder (også kaldet café-au-lait macules): Disse er flade pletter af lysebrun eller kaffefarvet hud. I første omgang kan du se dem på dit spædbarn og tro, at pletterne er fregner. Pletterne kan blive større og mere talrige i løbet af dit barns første leveår (op til omkring 7 år). Et barn med NF1 har sandsynligvis mindst seks eller flere af disse pletter, der er større end fregner. Selve pletterne er ikke smertefulde. Selv mennesker, der ikke har neurofibromatose, kan have en eller to café-au-lait pletter, der er godartede (ikke-kræftfremkaldende).
Lisch knuder: Disse er små ikke-kræftfremkaldende vækster placeret på iris (den farvede del) af øjnene. Lisch knuder forårsager ikke problemer med synet, men tumorer kan senere udvikle sig i øjet. Disse tumorer kaldes optiske gliomer. De kan eller kan ikke påvirke synet.
Neurofibromer: Disse er ikke-cancerøse tumorer, der for det meste er placeret under huden. Neurofibromer kan også vokse på nerver. Der er en bestemt type neurofibrom kaldet en plexiform neurofibrom, der kommer med en 5% til 10% risiko for at udvikle en malign perifer nerveskedetumor (MPNST).
Højt blodtryk (hypertension).
Kort statur (højde).
Makrocefali (et usædvanligt stort hoved).
Knogle abnormitetersåsom skoliose (en buet rygsøjle) eller bøjning (krumning) af benknogler.
Indlæringsvanskeligheder.
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
Anfald.
Taleproblemer.
Mange fregner under armhulen eller i lyskeregionen – kaldet aksillær eller inguinal fregner.

Der kan være andre komplikationer forbundet med NF1, herunder vaskulære (blodkar) tilstande, der påvirker det centrale og perifere nervesystem. En tilstand er især en, der involverer arteriel indsnævring kaldet Moyamoya-sygdom.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 diagnosticeres generelt ved en fysisk undersøgelse. Diagnosen stilles ved at finde et vist antal af de tidligere nævnte tegn og symptomer, såsom fregnen under armen og knogleafvigelser. En person med NF1 vil have to eller flere af disse symptomer og ingen anden sygdom, der kan forklare dem. Der er en specialiseret blodprøve, der kan afgøre, om nogen har NF1.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres neurofibromatose type 1 (NF1)?

På nuværende tidspunkt kan NF1 ikke helbredes. Symptomer kan dog følges og håndteres. Fordi symptomerne er forskellige mellem mennesker, kan håndteringen og behandlingerne også variere.

Hvis du har NF1, bør du have mindst én regelmæssig medicinsk opfølgningsundersøgelse hvert år sammen med en oftalmologisk (øjen)undersøgelse hvert år. Derudover bør du få taget dit blodtryk mindst hvert år for at se, om nyre-(nyre)arterierne forsnævrer sig.
Kirurgi kan fjerne vansiringer forårsaget af neurofibromer.
Kolesterolstoffet lovastatin bliver brugt til at behandle indlæringsvanskeligheder og ADHD.
Hvis du har NF1, kan du finde det nyttigt at få psykologisk og social støtte og muligvis genetisk rådgivning.

Hvordan behandles neurofibromatose type 1 (NF1) tumorer?

Neurofibromatosis type 1 producerer tumorer i huden, indre organer og nerver, fordi normale gener, der styrer cellevækst, påvirkes. Disse tumorer behandles som følger:

Dermale neurofibromer: Kirurgi anbefales normalt, hvis disse hudtumorer er smertefulde eller irriterende.
Plexiforme neurofibromer: Disse tumorer er dybere end dermale neurofibromer og påvirker nerver. Din sundhedsplejerske kan vælge at overvåge disse tumorer og ikke behandle dem, men kemoterapi og kirurgi er muligheder.
Maligne perifere nerveskedetumorer (MPNST): Disse tumorer udvikler sig fra plexiforme læsioner. Diagnosen stilles ved operation. Behandlingen omfatter operation, strålebehandling og kemoterapi.
Gastrointestinale stromale tumorer (GIST): Disse tumorer udvikler sig i tyndtarmen. De behandles med operation. Adskillige kemoterapiforsøg er undervejs.
Optisk nervegliom og astrocytom: Disse tumorer udvikler sig i øjet (optisk nervegliom) og hjernen (astrocytom). Graden af tumoren definerer normalt, hvor hurtigt den vokser, og hvor svær den er at behandle. Grad 4 astrocytomer er de mest aggressive hjernetumorer og de sværeste at behandle. Hvis du er diagnosticeret med en hjernetumor, bør du søge en specialist i neuro-onkologi.