Robertsonsk translokation forklaret på almindeligt sprog

Hvad er en Robertsonsk translokation?

Inde i hver af dine celler er der trådlignende strukturer, der består af dele kaldet kromosomer. Disse tæt viklede tråde er, hvad folk mener, når de henviser til dit DNA. Det er en plan for cellevækst, der gør hver celle i din krop unik for dig.

Forestil dig et puslespil, der klikker sammen for at skabe en vindeltrappe. Det er sådan dit DNA er opbygget. Hvert stykke af din DNA-streng hører hjemme på et bestemt sted, hvilket sikrer, at dine celler kan splittes fra hinanden og formere sig med dit DNA indprentet i hver enkelt.

En “kromosomal translokation” er det udtryk, der bruges til at beskrive, når to dele af puslespillet går sammen på en måde, der ikke passer. En Robertsonsk translokation er den mest almindelige form for menneskelig kromosomtranslokation. Om 1 ud af 1.000 babyer født vil have denne translokation i deres DNA. Det giver ikke nødvendigvis nogen problemer.

Kromosomer påvirket af en Robertsonsk translokation

En Robertsonsk translokation påvirker akrocentriske kromosomer. I et akrocentrisk kromosom er det smalle område, hvor begge halvdele af kromosomet går sammen, tæt på kromosomets ende. I en Robertsonsk translokation smelter akrocentriske kromosomer sammen. Denne sammensmeltning forbinder to “lange arme” af DNA til én.

For at gøre det lettere at studere gener og deres mutationer, har forskere tildelt et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kæde. De akrocentriske kromosomer i denne DNA-kæde er kromosomerne 13, 14, 15, 21 og 22. Almindelige translokationsformationer omfatter:

kromosom 13 med kromosom 14 (den mest almindelige Robertsonske translokation og mest almindelige kromosomomlejringer fundet hos mennesker)
kromosom 13 med kromosom 21
kromosom 14 med kromosom 21
kromosom 15 med kromosom 21
kromosom 21 med kromosom 22

Robertsonske translokationer involverer de lange arme af DNA-kæder, der smelter sammen. Når celler formerer sig, kopieres denne DNA-fejl igen og igen, og normalt går de korte arme af DNA-kæden tabt. Den tabte information kan resultere i, at dit DNA vises et fuldt kromosom under det normale antal på 46.

Da DNA-kromosomer er knyttet sammen til 23 par, kan det at have et ulige antal kromosomer nogle gange indikere, at der mangler væsentlig genetisk information fra dit DNA. En Robertsonsk translokation kan også resultere i, at en ekstra kopi af et kromosom inkluderes i dit DNA. En DNA-kæde med manglende eller ekstra genetisk information omtales som ubalanceret.

Symptomer på en Robertsonsk translokation

I de fleste tilfælde, er der ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonsk translokation. Afhængigt af hvor i dit DNA translokationen finder sted, er det meget sandsynligt, at du ikke vil opleve nogen bivirkninger af, at din DNA-kæde er atypisk.

Da kromosomer kommer i par, kan du have en Robertsonsk translokation, der forstyrrer din DNA-streng, men efterlader dig med al den genetiske information, du har brug for, for at dine celler kan formere sig korrekt. Det er derfor, mange mennesker med denne tilstand går gennem livet uden nogensinde at vide, at de har det.

Men selvom en Robertsonsk translokation ikke udgør et problem i dit DNA, kan du blive en “bærer” af translokationen. Det betyder, at der er mulighed for at videregive forsvundet eller ekstra DNA til dine børn. Det er der, tingene bliver mere komplicerede.

Flere spontane aborter, svært ved at blive gravid og graviditeter, hvor fosteret udvikler en trisomi eller anden genetisk abnormitet, kan være et tegn på, at du eller din partner har denne translokation.

Effekt på fertilitet

Hvis du eller din partner bærer en Robertsonsk translokation, er du muligvis ved en højere risiko for infertilitet eller abort. Og når mennesker med denne translokation bærer et barn til termin, kan barnet have en højere risiko for kromosomal ubalance.

Hvis du har haft mere end én spontan abort eller ved, at du har været gravid med et foster, der bærer en kromosomal ubalance, kan din læge rådgive genetisk test for en Robertsonian translokation. Hvis enten du eller din partner har denne translokation, kan det være nødvendigt at overveje en risikovurdering, der analyserer det DNA, du bærer, samt genetisk rådgivning til fremtidige graviditeter.

En monosomi er en genetisk ændring, hvor den ene halvdel af et kromosompar mangler. Robertsonske translokationer kan resultere i graviditeter, der bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge anses for ikke-levedygtige.

En trisomi er en genetisk ændring, hvor der er en ekstra kopi af et kromosom i en DNA-streng, hvilket bringer kæden ud af balance. En Robertsonsk translokation kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom.

Downs syndrom og mere

Downs syndrom er verdens mest almindelige genetiske lidelse. Hvis din Robertsonske translokation fusionerer et andet kromosom med kromosom 21, kan du være genetisk mere disponeret for at få en baby med Downs syndrom.

Patau syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage hjertefejl og abnormiteter i hjernen og rygmarven. Patau syndrom er et resultat af en ekstra kopi af kromosom 13 i et udviklende fosters DNA.

Hvis din Robertsonske translokation fusionerer kromosom 13 med et andet kromosom, kan du være bærer af Patau syndrom. De fleste tilfælde af denne trisomi er ikke arvelige, men det er muligt. I omkring 20 procent af tilfældene af Patau syndrom spiller en translokation en rolle i syndromets udseende.

Babyer født med Patau syndrom lever sjældent mere end et år. Andre monosomier og trisomier, der kan forekomme med Robertsonske translokationer, er ikke-levedygtige. Det er derfor, at have en Robertsonsk translokation går sammen med en højere risiko for abort.

Udsigterne

Typisk er mennesker født med en Robertsonsk translokation sunde og har gennemsnitlige forventede levealder. Men at finde ud af, at du har denne genetiske abnormitet, og muligheden for, at den påvirker din graviditet eller dine børn, kan være forvirrende og stressende.

Levedygtighedsresultater for visse genetiske tilstande varierer betydeligt. Faktorer som moderens alder og helbredshistorie spiller ind i statistikker om translokationsbærere og deres graviditeter.

Nogle kromosomubalancer, såsom monosomi 14 og 21 og trisomi 14, har ikke en god udsigt. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske tilstande, der er levedygtige, men kan have alvorlige virkninger. Så er der translokationsresultater, der slet ikke har nogen genetisk konsekvens.

Tal med din læge, hvis du har mistanke om eller ved, at du har en Robertsonsk translokation. Genetisk rådgivning, gennembrud inden for forskning og kliniske forsøg kan alle øge dine chancer for at få succesfulde graviditeter.