Oplever mennesker med seglcelletræk symptomer?

Seglcellesygdom (SCD) er en gruppe livslange genetiske tilstande, der påvirker formen og funktionen af dine røde blodlegemer. Mennesker med SCD danner unormalt formede røde blodlegemer. Disse røde blodlegemer kan ikke leve så længe som raske røde blodlegemer og kan blokere dine blodkar.

Dette forårsager alvorlige helbredsproblemer såsom:

anæmi
smerte
lungeproblemer
forsinket vækst
øget risiko for at udvikle infektioner
slag

For at arve SCD skal du have to forældre, der bærer seglcelletræk (SCT). Men de fleste mennesker med forældre, der bærer denne egenskab, arver ikke SCD. I stedet kan de bære den egenskab, som de kan give videre til deres børn.

At have SCT er ikke det samme som at have SCD. Men i sjældne tilfælde kan nogle mennesker, der bærer denne egenskab, opleve nogle af de samme alvorlige symptomer på SCD.

Hvad er seglcelleegenskab?

En person med SCT arver et seglcellegen og et almindeligt gen fra deres forældre.

Hvis begge dine forældre bærer denne egenskab, betyder det, at de hver har et regulært og et seglcelle-gen. Så har du en:

25% chance for at få både segl-gener og have SCD
50 % chance for at få et segl-gen og et regulært gen og have SCT
25 % chance for at få to almindelige gener og være upåvirket

Hvis du har slægtninge med SCT eller SCD, har du større risiko for begge dele.

En læge kan diagnosticere SCT eller SCD med en simpel blodprøve.

Oplever mennesker med seglcelletræk symptomer?

De fleste mennesker med SCT har ingen symptomer på SCD. Men under visse forhold kan nogle mennesker med SCT opleve alvorlige symptomer forbundet med SCD. Under disse stressende forhold kan sunde røde blodlegemer hos mennesker med SCT blive seglformede.

Tilstande, der kan forårsage symptomer hos mennesker med SCT inkluderer:

svær hypoxi eller lave iltniveauer i dit kropsvæv
dehydrering
øget stress
hypotermi eller hypertermi
betændelse

Nogle af de alvorlige symptomer og komplikationer knyttet til SCT omfatte:

asymptomatisk bakteriuri hos gravide
hæmaturi (blod i urinen)
øget kronisk nyresygdom
fostertab og andre graviditetskomplikationer
muskelnedbrydning
voldsom smerte
nyrepapillær nekrose (en alvorlig nyresygdom)
miltinfarkt
pludselig død på grund af anstrengelse

Seglcelleegenskab hos atleter

Efter en 19-årig college-atlet pludselig døde under intens fodboldtræning, implementerede National Collegiate Athletic Association (NCAA) en screeningspolitik for SCT for at forhindre fremtidige dødsfald.

Atleter og andre med SCT, der anstrenger sig fysisk, såsom folk i militæret, kan have en større risiko for mere alvorlige symptomer. Hvis du er i denne gruppe og har SCT, er du mere tilbøjelig til at opleve hedeslag og muskelnedbrydning under anfald af intens træning. Din risiko er højest under ekstreme temperaturer og svære forhold.

Ifølge forskere har personer med SCT en 54 % højere hastighed af muskelnedbrydning under fysisk anstrengelse sammenlignet med personer uden egenskaben. Men forskning har også vist, at du kan minimere denne risiko gennem korrekt hydrering og temperaturregulering.

Folk, der deltager i atletik, som har SCT, skal være opmærksomme under træning og konkurrence. For at forhindre alvorlige komplikationer forbundet med SCT:

Drik masser af vand før, under og efter træning og konkurrence.
Få øjeblikkelig lægebehandling, når du føler dig syg.
Hold en kølig kropstemperatur, når du træner under varme og fugtige forhold. Dug din krop med vand eller flyt til et rum med aircondition i pauser eller hvileperioder.
Sæt dit eget tempo for fysiske aktiviteter og opbyg intensiteten langsomt.
Hvil i skyggen mellem øvelser og sæt.

Hvordan kan mennesker med seglcelletræk håndtere symptomer?

SCT er en livslang genetisk egenskab. Mennesker med SCT tilbøjelige til medicinske komplikationer bør undgå situationer, der vil sætte deres kroppe under yderligere stress. Situationer, der skal undgås, omfatter:

dehydrering eller drikke for lidt vand
udsættelse for øget atmosfærisk tryk, såsom ved dykning
store højder, såsom flyrejser, besøg på et højtliggende sted eller bjergbestigning
lavt iltniveau i luften, såsom når man klatrer i bjerge, træner til atletisk konkurrence eller gennemfører militær boot camp
ekstrem motion
pludselige temperaturændringer

Når der opstår milde symptomer på SCT, er det muligt for mange mennesker at håndtere dem derhjemme. Nogle mennesker oplever, at følgende handlinger kan hjælpe med at lindre symptomer:

Påfør et varmt håndklæde eller en indpakket varmepude på den berørte del af din krop.
Distraher dig selv med en film eller bog.
Drik masser af vand.
Tag smertestillende håndkøbsmidler, såsom ibuprofen.

Hvis du har et tilfælde med alvorlige symptomer, skal du straks kontakte en læge.

Ofte stillede spørgsmål

Hvis du har SCT, har du måske spørgsmål om, hvordan det kan påvirke dit liv. Her er svar på nogle almindelige spørgsmål.

Øger seglcelleegenskaber min risiko for alvorlig COVID-19-infektion?

Ifølge forskere har mennesker med SCD og SCT risikofaktorer, der gør dem mere tilbøjelige til at opleve alvorlig coronavirus sygdom 19 (COVID-19) infektion og død sammenlignet med den generelle befolkning. Tidlige beviser tyder på, at mennesker med SCT kan være mere tilbøjelige til at blive indlagt eller dø af COVID-19, især afroamerikanere, der tildeles mænd ved fødslen. Mere langsigtet forskning i SCT og COVID-19 er nødvendig for at forstå hele rækken af effekter.

Har mennesker med seglcelleegenskaber en lavere forventet levetid?

Ifølge eksperter har personer med SCT en tendens til at have en tilsvarende forventet levetid til mennesker uden egenskaben. Men de har større risiko for alvorlige komplikationer, der kan reducere en persons levetid betydeligt.

Hvordan kan jeg finde ud af, om jeg har seglcelleegenskaber?

Læger eller sundhedspersonale kan diagnosticere SCT med en simpel blodprøve. Du vil måske have en læge til at teste dig for SCT, hvis du har et eller flere familiemedlemmer, der bærer denne egenskab eller har SCD. Hvis du finder ud af, at du eller en du holder af har SCT, så planlæg en aftale for at tale med en sundhedspersonale.

Du kan også planlægge et besøg hos en genetisk rådgiver for at lære mere om, hvad diagnosen betyder, og hvordan den kan påvirke dig og din familie.

Hvor almindeligt er seglcelleegenskaber?

Om 300 mio mennesker globalt har SCT. Det er mest almindeligt blandt folk af afrikansk eller caribisk afstamning. Omkring 1 ud af 12 afroamerikanere har denne egenskab.

SCT er en genetisk egenskab, der i sjældne tilfælde kan forårsage alvorlige symptomer forbundet med SCD. Mens SCT normalt ikke forårsager komplikationer, omfatter nogle af de mere alvorlige risici graviditetskomplikationer, muskelnedbrydning og endda pludselig død. I mere milde tilfælde kan du håndtere symptomer derhjemme.

Den bedste måde at forhindre komplikationer af SCT på er at undgå situationer, der kan udløse alvorlige symptomer, såsom anstrengende træning, dykning eller bjergbestigning. Atleter med SCT skal være forsigtige med at anstrenge sig og sikre, at de forbliver kølige, udhvilede og hydrerede.

Det er muligt at leve et tilfredsstillende, sundt liv med SCT. At vide, hvordan man undgår alvorlige komplikationer, kan hjælpe dig med at leve livet fuldt ud med få eller ingen symptomer.