Hvis du leder efter information om ikke-invasiv prænatal testning (NIPT), er du sandsynligvis i graviditetens første trimester. Først, tillykke! Tag en dyb indånding og værdsæt, hvor langt du allerede er nået.
Selvom denne tid bringer både glæde og spænding, ved vi, at disse tidlige dage også kan udløse rystelser, når din OB-GYN eller jordemoder begynder at diskutere genetisk testning. Pludselig bliver det virkeligt for enhver bjørnemor, der skal vælge, om de vil screene for noget, der kan påvirke hendes spirende unge.
Vi forstår, at disse beslutninger på din rejse til forældreskab kan være svære. Men en måde at føle sig mere sikker på er at være velinformeret. Vi hjælper dig med at navigere i, hvad NIPT-screeningstesten er, samt hvad den kan (og ikke) fortælle dig – så du vil føle dig mere bemyndiget til at træffe det bedste valg for dig.
Forklaring af NIPT-skærmen
NIPT prænatale test kaldes nogle gange den ikke-invasive prænatale screening (NIPS). Ved 10 ugers graviditet kan din sundhedsplejerske tale med dig om denne valgfri test som en mulighed for at hjælpe med at identificere, om din baby er i risiko for genetiske abnormiteter, såsom kromosomforstyrrelser.
Mest almindeligt bestemmer testen risikoen for lidelser såsom Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13), samt tilstande forårsaget af manglende eller ekstra X- og Y-kromosomer.
Blodprøven ser på små stykker cellefrit DNA (cfDNA) fra moderkagen, som er til stede i en gravid kvindes blod. cfDNA dannes, når disse celler dør og nedbrydes og frigiver noget DNA til blodbanen.
Det er vigtigt at vide, at NIPT er en screening test – ikke en diagnostisk test. Det betyder, at den ikke kan diagnosticere en genetisk tilstand med sikkerhed. Den kan dog forudsige, om risiko af en genetisk tilstand er høj eller lav.
På den positive side har cfDNA også svaret på et stort spørgsmål: om du bærer en dreng eller en pige. Ja, denne prænatale test kan afsløre dit barns køn i første trimester – tidligere end nogen ultralyd!
Hvordan NIPT udføres
NIPT udføres med en simpel moderens blodprøve, så den udgør ingen risici for dig eller din baby. Når dit blod er udtaget, vil det blive sendt til et specifikt laboratorium, hvis teknikere vil analysere resultaterne.
Dine resultater vil blive sendt til din OB-GYN eller jordemoders kontor inden for 8 til 14 dage. Hvert kontor kan have en anden politik for at levere resultater, men nogen fra din sundhedsudbyders personale vil sandsynligvis ringe til dig og rådgive dig derfra.
Hvis du holder din babys køn en stor overraskelse (selv for dig) indtil deres “fødselsdag”, så mind dine læger om at holde det her detaljer om dine NIPT-resultater under wraps.
Hvem skal få NIPT prænatal test
Selvom det er valgfrit, tilbydes NIPT normalt til kvinder baseret på hendes OB-GYN eller jordemoderens anbefalinger og protokoller. Der er dog nogle risikofaktorer, der kan få dine udbydere til at anbefale det kraftigere.
Ifølge denne
-
moderens alder på 35 og ældre ved fødslen
- en personlig eller familiehistorie om en graviditet med en kromosomal abnormitet
- en maternal eller faderlig kromosomal abnormitet
At beslutte sig for at få NIPT-screeningen er en meget personlig beslutning, så det er OK at tage den tid, du har brug for, til at bestemme, hvad der er bedst for dig. Hvis du har en svær tid, kan du overveje at tale med din sundhedsplejerske eller en genetisk rådgiver, som kan hjælpe med at løse dine bekymringer og bedre informere dig.
Forstå, hvad NIPT-testresultaterne betyder
NIPT måler det føtale cfDNA i moderens blodbane, som kommer fra moderkagen. Dette kaldes fosterfraktionen. For de mest nøjagtige testresultater som muligt skal fosterfraktionen være over 4 procent. Dette sker normalt omkring den 10. uge af graviditeten, og det er derfor, at testen anbefales efter dette tidspunkt.
Der er flere måder, hvorpå det føtale cfDNA kan analyseres. Den mest almindelige måde er at bestemme mængden af både maternel og føtal cfDNA. Testen vil se på specifikke kromosomer for at se, om procentdelen af cfDNA fra hver af disse kromosomer betragtes som “normal”.
Hvis det falder inden for standardområdet, vil resultatet være “negativt”. Det betyder, at fosteret har en er faldet risiko for de genetiske forhold forårsaget af de pågældende kromosomer.
Hvis cfDNA er mere end standardområdet, kan dette føre til et “positivt” resultat, hvilket betyder, at fosteret kan have en steget risiko for en genetisk tilstand. Men vær venligst forvisset om dette: NIPT er ikke 100 procent afgørende. Positive resultater kræver yderligere test for at bekræfte enhver sand-positiv føtal kromosomal abnormitet eller relateret lidelse.
Vi skal også nævne, at der også er en meget lav risiko for at få et falsk negativt NIPT-resultat. I dette tilfælde kan en baby blive født med en genetisk abnormitet, der ikke blev opdaget med NIPT eller yderligere screeninger i løbet af graviditeten.
Hvor nøjagtig er NIPT?
Ifølge denne
Det er dog vigtigt at gentage, at testen ikke er 100 procent nøjagtig eller diagnostisk.
Heri
Falske positive NIPT-screeningsresultater kan også forekomme. Hvis du har et positivt NIPT-resultat, vil din sundhedsudbyder sandsynligvis bestille yderligere diagnostiske tests. I nogle tilfælde afslører disse diagnostiske test, at barnet trods alt ikke har en kromosomal abnormitet.
Yderligere genetisk testning
Hvis dine NIPT-screeningstests kommer tilbage positive, kan din OB-GYN eller jordemoder anbefale yderligere diagnostiske genetiske tests, som beskrevet i denne
CVS-testen tager en lille prøve af celler fra placenta, hvorimod fostervandsprøven tager en prøve af fostervand. Begge tests kan afgøre, om fosteret har nogen kromosomafvigelser med mere diagnostisk sikkerhed.
Fordi disse to tests kan medføre den lille risiko for abort, anbefales de selektivt og forsigtigt baseret på den samarbejdsbeslutning mellem dig og dit medicinske team.
Når det er sagt, er der yderligere ikke-invasive screeninger, der kan foreslås, herunder risikovurderingen i første trimester, der normalt udføres efter 11 til 14 uger, quad-screeningen efter 15 til 20 uger, og efter 18 til 22 uger, den føtale strukturelle undersøgelse udført via ultralyd .
NIPT prænatale test er et pålideligt, elektivt screeningsværktøj, der bruges til at vurdere den genetiske risiko for en føtal kromosomal abnormitet, såsom Downs syndrom, i graviditetens første trimester.
Det er ofte stærkere foreslået, når en kommende mor har risikofaktorer for disse genetiske lidelser. Selvom testen ikke er diagnostisk, kan den være et informativt skridt mod at vide mere om din babys helbred – og også sex!
I sidste ende er NIPT dit valg, og det kan have en følelsesmæssig indvirkning på alle, der overvejer testen. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om NIPT-skærmen, så tal med din betroede OB-GYN eller jordemoder for vejledning og støtte.
Discussion about this post