Medfødt lobar emfysem (CLE) er en sjælden respiratorisk tilstand diagnosticeret hos nyfødte og spædbørn. En mild form for denne tilstand er også nogle gange diagnosticeret hos voksne. CLE er ikke emfysem, en erhvervet tilstand forbundet med rygning.
Både CLE og emfysem påvirker lungerne. Disse forhold er dog forskellige fra hinanden. De er ikke forskellige versioner af den samme sygdom.
Læs videre for at lære mere om CLE og resultaterne og behandlingerne for mennesker med denne tilstand.
Hvad er medfødt lobar emfysem?
Medfødt lobar emfysem er en åndedrætsforstyrrelse, der opstår i ca
CLE kan forårsage en defekt i bronkial brusk, hvilket resulterer i luftvejsobstruktion eller kollaps. Det kan også reducere mængden af bronkial brusk i lungen. Bronkier er lungens vigtigste luftveje. Deres opgave er at transportere luft ind og ud.
CLE kan være øremærket af alveoler, der er unormalt små. Alveoler er luftsække placeret i enderne af bronkioler (luftrør) i lungerne. Alveolerne er hvor blod og lunger udveksler ilt og kuldioxid under respiration.
Babyer født med CLE kan ånde luft ind, men de kan ikke ånde luft ud. Dette får lungelapperne til at overoppuste (hyperinflation). I modsætning til emfysem erhvervet i voksenalderen, forårsager CLE ikke vævsskade eller alveolskader.
Der er to former for CLE:
- Hypoalveolær: Lungerne indeholder færre alveoler end normalt.
- Polyalveolær: Lungerne indeholder flere alveoler end normalt.
Rundt om
Årsager
CLE er mere tilbøjelige til at forekomme hos personer, der tildeles en mand ved fødslen, end hos personer, der tildeles kvinde ved fødslen.
I nogle tilfælde kan CLE være forårsaget af et muteret (defekt) gen, der er arvet fra begge forældre. Kun én forælder har brug for genet, for at det kan videregives. Dette omtales som et dominant gen.
Mennesker med genmutationen for CLE har 50 % chance for at give den videre til deres afkom med hver graviditet.
Selvom denne tilstand er mere almindelig hos drenge end piger, er det muterede gen, der forårsager årsagen, autosomalt. Autosomale gener er placeret på et ikke-kønskromosom. Det betyder, at genmutationen kan overføres til et barn af ethvert køn.
CLE kan også være forårsaget af en genmutation, der forekommer, uden at være arvet, i en baby født med denne tilstand.
Genetik er ikke altid årsagen til CLE. En underliggende årsag kan ikke bestemmes i omkring
Symptomer
CLE-symptomer hos spædbørn kan være alvorlige. I nogle tilfælde kan CLE-symptomer forveksles med lungebetændelse.
Symptomer på CLE omfatter:
- vejrtrækningsbesvær
- hurtig vejrtrækning (åndedrætsbesvær)
- problemer med at fodre
- hvæsende vejrtrækning
- cyanose (blålig hud)
- respiratoriske tilbagetrækninger (tiltrækning af muskler placeret mellem ribbenene under indånding)
- forstørret brystkasse (forårsaget af overoppustning af mindst én lungelap)
- komprimeret lungevæv
CLE diagnosticeres sjældent hos voksne. Voksne med denne medfødte tilstand kan være asymptomatiske eller have symptomer som hoste og tilbagevendende lungebetændelse.
I modsætning hertil tager erhvervet emfysem hos voksne år at udvikle sig og forværres over tid. Rygning af cigaretter er den primære årsag til erhvervet emfysem.
Symptomer på emfysem omfatter:
- hvæsende vejrtrækning
- stakåndet
- trykken for brystet
- hoste med slim
Hvordan diagnosticeres medfødt lobar emfysem?
Prænatale billeddiagnostiske test (ultralyd) kan afsløre CLE i din baby, mens du er gravid. Prænatal diagnose er gavnlig for beredskab og symptomkontrol ved fødslen.
Omkring en tredjedel af babyer med CLE bliver diagnosticeret kort efter fødslen, når symptomerne viser sig.
Voksne med denne tilstand finder ofte ud af, at de har det, når de tester for noget andet.
Hvis din baby viser CLE-symptomer, enten som nyfødt eller inden for de første par måneder af livet, skal du straks søge lægehjælp.
Din baby kan få udført nogle eller alle disse billeddiagnostiske tests for at bekræfte en diagnose af CLE eller en anden tilstand:
- røntgen af thorax
- computerassisteret tomografi (CT) scanning
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
En spædbarns lungefunktionstest (lungefunktionstest) kan også udføres. Denne test måler vejrtrækning og mængden af luft i lungerne. Sedation er påkrævet til denne test.
Behandlinger
Symptomets sværhedsgrad vil afgøre, hvilken type behandling din baby har brug for. Hvis din baby har mild eller moderat CLE, kan konservative behandlinger være nok til at reducere luftvejssymptomer.
Når CLE er alvorlig, er det nødvendigt med kirurgisk fjernelse af en del af en lunge (lobektomi) eller hele lungen. Dette kan lyde skræmmende. Lungekirurgi muliggør imidlertid normal lungefunktion og er gavnlig til at eliminere eller reducere luftvejssymptomer.
Efterhånden som dit barn vokser, vil der opstå hurtig kompenserende vækst af lungen. Dette resulterer i normal eller næsten normal lungestørrelse og kapacitet hos mange børn, der får foretaget lungeoperationer som babyer.
Uanset hvilken type behandling dit barn har, vil der være behov for løbende overvågning for at undgå komplikationer, såsom lungeinfektioner.
Outlook
Diagnostiske tests og behandlinger for CLE har udviklet sig i løbet af de sidste årtier. Men tidlig diagnose er afgørende. Denne tilstand er potentielt livstruende, når den ikke overvåges og behandles korrekt. Rettidig behandling af CLE kan resultere i fremragende resultater for børn. Babyer født med denne tilstand kan vokse, trives og have en normal levetid.
Medfødt lobar emfysem er en sjælden luftvejssygdom, der nogle gange er genetisk affødt. Babyer født med denne tilstand kan ånde luft ind, men kan ikke ånde den ud.
Behandlinger for CLE spænder fra konservativ til kirurgisk. Når diagnose og behandling gives rettidigt, er udsigterne for babyer født med CLE fremragende.
Discussion about this post