Forskere har fundet beviser for, at autisme har mindst to forskellige biologiske undertyper. Hver undertype udviser et forskelligt mønster i hjernens kommunikation. Denne opdagelse kan hjælpe læger med at udvikle mere personlige behandlinger af autisme.
Forskere ved Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) i Italien og Child Mind Institute i New York stod i spidsen for denne undersøgelse. Holdet offentliggjorde deres resultater i tidsskriftet Nature Neuroscience.
Forskerholdet analyserede hjernescanninger fra 940 børn og unge voksne med autisme. De sammenlignede også disse scanninger med hjernescanninger fra mere end 1.000 neurotypiske personer. Derudover undersøgte forskerne 20 genetisk manipulerede musemodeller for at forstå de biologiske årsager bag hver undertype.
Denne kombination af billeddata fra mennesker og musemodeller markerer det første store forsøg på at knytte hjernens forbindelsesmønstre til de underliggende biologiske årsager.
To forskellige undertyper af autisme
Forskerne identificerede to undertyper. Den første undertype viser hypokonnektivitet. I denne undertype kommunikerer hjerneområderne mindre end normalt. Forskerne knyttede dette mønster til synaptiske veje.
Den anden undertype viser hyperkonnektivitet. I denne undertype kommunikerer hjerneområderne mere end normalt. Forskerne knyttede dette mønster til immunrelaterede biologiske systemer.
Tilsammen udgjorde disse to undertyper omkring 25 % af autisme-tilfældene i undersøgelsen.
Hvad musemodellerne afslørede
Musemodellerne gav forskerne en biologisk vejledning. Forskerne kunne observere, hvilke biologiske veje der driver hvilke forbindelsesmønstre hos mus. Holdet søgte derefter efter de samme mønstre i scanninger af menneskelige hjerner.
Genekspressionsanalyser understøttede disse fund. Hjerneområder med hypokonnektivitet viste en berigelse af synaptiske gener. Hjerneområder med hyperkonnektivitet viste en berigelse af immunrelaterede gener.
Konsistente resultater på tværs af flere datasæt
Forskerne fandt de samme to undertyper på tværs af flere uafhængige datasæt. Denne konsistens bekræftede, at resultaterne var reproducerbare. Dr. Alessandro Gozzi fra Italian Institute of Technology bemærkede, at det at finde de samme undertyper på tværs af snesevis af uafhængige forskningssteder gav en afgørende validering.
Disse to undertyper viste også forskelle i hjernens organisation. Personer i gruppen med hyperkonnektivitet havde en tendens til at score noget højere på standardmål for autisme-sværhedsgrad.
Dr. Adriana Di Martino udtalte, at hjernebaserede biologiske markører afslører forskelle, som de nuværende adfærdsmæssige vurderinger ikke fuldt ud fanger. Denne forskning baner vejen for præcisionsmedicin i autismebehandlingen.
Forskerne advarer dog om, at disse to undertyper sandsynligvis kun repræsenterer en del af autismens fulde biologiske mangfoldighed. Holdet mener, at yderligere undertyper kan dukke op, efterhånden som større datasæt bliver tilgængelige, og analysemetoderne fortsætter med at blive forbedret.
Referencedokument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Autisme-undertyper identificeret ved hjælp af tværartsfunktionelle konnektivitetsanalyser. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post