Virkningerne af Dravets syndrom kan være alvorlige og påvirke kvaliteten og længden af ens liv. Men de fleste mennesker med denne tilstand lever til voksenalderen og behøver måske ikke at bo på et plejehjem.
Dravets syndrom er en hjernesygdom. Det forårsager epilepsi og fysisk og kognitiv svækkelse på grund af de virkninger, som anfald har på hjernens udvikling. Typisk begynder det at dukke op inden for det første leveår, før et barn når 12 måneders alderen. Det første anfald er normalt langvarigt og opstår nogle gange under feber. Typen af anfald kan ændre sig med tiden.
Dravets syndrom fører ofte til fysiske og mentale udviklingsforsinkelser, såsom gangbesvær, taleforsinkelser, langsommere vækst end deres jævnaldrende og ernæringsmæssige problemer. Sygdommen kan forstyrre det autonome nervesystem, hvilket gør temperaturregulering vanskelig.
At have Dravet syndrom kan påvirke en persons forventede levetid, men det gør det ikke altid. Fortsæt med at læse for at lære mere om denne komplekse tilstand.
Forventet levetid for dem med Dravet syndrom
Af alle epileptiske tilstande menes Dravet syndrom at have en højere dødelighed. Aktuelle statistikker tyder på det nogenlunde
Det betyder dog også, at op til ca 80 % af mennesker med Dravet bliver voksen. Normalt vil personer med Dravets syndrom have brug for en vis støtte fra omsorgspersoner gennem hele deres liv, men mængden af nødvendig støtte vil variere meget, da der er en række symptomer, der kan opleves.
Nogle mennesker har mildt Dravet syndrom, mens tilstanden for andre forårsager nedsat motorisk og hjernefunktion til det punkt, at der er behov for et fortsat højt niveau af pleje for at klare basale opgaver.
Dravet syndrom i barndommen
Mellem 80 % og 90 % af personer med Dravet syndrom har SCN1A genmutation. Imidlertid er kun 4% til 10% af disse mutationer dokumenteret som nedarvet fra en eller begge forældre. Og i de fleste tilfælde vil tegn og symptomer vise sig tidligt inden for de første 12 måneder af livet.
Symptomer kan opstå så tidligt som 5 måneders alderen. Det betragtes som en sjælden sygdom, og forskere vurderer det
Nogle almindelige tegn, der tyder på, at en baby kan have Dravet syndrom inkluderer:
- anfald udløst af et varmt vandbad
- anfald, der kun opstår på den ene side af kroppen
- anfald, der udløses af sygdom, varmt vejr eller udsættelse for skarpt eller blinkende lys
- anfald, der varer længere end 10 minutter
Dravet syndrom hos småbørn og børn i førskolealderen
Nogle børn vil dog ikke udvise symptomer, før de er små. Normalt, for disse børn, er anfaldene uprovokerede eller har ikke tydelige udløsere. Men de vil forekomme ofte og blive forlænget, typisk længere end 5 minutter.
Men efterhånden som anfaldene fortsætter, er andre udviklingsmæssige bivirkninger mulige og kan begynde at vise sig i alderen 2 til 5 år. Disse kan omfatte:
- indlæringsvanskeligheder
- adfærdsproblemer
- udviklingsmæssige forsinkelser
- dårlig koordination
- lav muskeltonus
- opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- problemer med bevægelse og balance
- problemer med det autonome nervesystem (besvær med at regulere kropstemperatur, blodtryk og puls)
- søvnproblemer
- dårlig gang (gang)
Hvem er den ældste nulevende person med Dravet syndrom?
Ifølge en undersøgelse fra 2011, der gennemgik patientdata for 22 personer med Dravets syndrom, var den ældste levende person 60 år gammel. Imidlertid var medianalderen for deltagerne 39.
Mens flere anfald fortsat er et kendetegnende symptom, viste voksne med Dravet syndrom også neurologisk tilbagegang, specielt for motorisk og kognitiv forringelse, der kræver mere omsorgsfuld støtte. Og dysfagi (synkebesvær) var mere tilbøjelige til at forekomme, hvilket kan øge risikoen for komplikationer.
Hvordan påvirker en livsbegrænsende sygdom mental sundhed?
At have en livsbegrænsende sygdom kan være overvældende på et følelsesmæssigt plan såvel som et fysisk. Det betyder, at angst, såvel som depression, er mulige tilstande, der kan udvikle sig.
Afhængigt af sværhedsgraden af deres udviklingsforsinkelser kan personer med Dravets syndrom opleve:
- nedsat lyst til at socialisere
- en manglende vilje til at tale om deres følelser
- irritabilitet, især da de mister evnen til at deltage i aktiviteter, de engang har haft
Det er utrolig vigtigt at sikre, at mental sundhedspleje er en prioritet for mennesker med Dravet syndrom, såvel som for dem, der elsker dem.
Selvom denne pleje kan se anderledes ud end typisk samtaleterapi, kan tidlig adgang til terapeutiske strategier forme den måde, børn håndterer deres følelser gennem livet. Nogle teknikker, såsom sandbakketerapi, bruger den måde, børn leger på, til at hjælpe dem med at udtrykke sig.
Psykisk sundhedstilbud til mennesker med epilepsi og Dravet syndrom
Afhængigt af sværhedsgraden af tilstanden kan epilepsi og Dravets syndrom være sygdomme, der kan reducere en persons livskvalitet betydeligt.
At søge mental sundhedsstøtte er afgørende for at sikre, at en person med Dravat syndrom og deres kære har de værktøjer, de har brug for til at håndtere tilstanden ud over medicinske behandlinger.
Vid, at du ikke er alene, og at der er masser af ressourcer derude til at støtte dig:
- Dravet Syndrom Fonden stiller ressourcer til rådighed for voksne, der lever med Dravet syndrom, samt omsorgspersoner til børn, der har fået diagnosen. De har også en Facebook-gruppe.
-
Dravet Urgency skaber infografik og andre ressourcer til mennesker med Dravet syndrom og deres kære.
-
Epilepsifonden tilbyder også en række støttegrupper – både virtuelle og personligt – der ofte er kategoriseret efter alder for at hjælpe mennesker og pårørende med at undgå at føle sig isolerede i denne tid.
-
Børneurologifonden sørger for en peer-kontaktlinje til dem, der har behov for støtte.
- At finde en familieterapeut kan også hjælpe dig med at arbejde igennem de intense følelser, der følger med enten at have et barn med en livsbegrænsende sygdom eller selv at have en.
Sådan bliver du involveret i kliniske forsøg
Forskning i nye terapier og behandlinger til bedre at håndtere anfald og symptomer fra Dravet syndrom er i gang.
Forældre eller personer med tilstanden, der er interesserede i at ansøge om at deltage i et forsøg, bør besøge ClinicalTrials.gov, en ressource udarbejdet af National Library of Medicine (NLM), for at lede efter forsøg, der aktivt rekrutterer deltagere. De omfatter både offentlige og privat finansierede undersøgelser.
Men husk på, at undersøgelserne ikke er blevet evalueret af den amerikanske føderale regering. Så tal altid med din læge, før du deltager.
Derudover har Dravet Syndrome Foundation også udarbejdet en liste over kliniske forsøg, der adresserer sygdommen.
Palliativ pleje til mennesker med Dravet syndrom
I modsætning til kræft eller andre tilstande, hvor den forventede levetid let kan kvantificeres, giver en Dravet syndromdiagnose ikke altid den indsigt. Så snarere end end-of-life pleje, kan pårørende og pårørende være nødt til at overveje palliativ pleje.
Mens end-of-life diskussioner kan være en del af palliativ behandling, er formålet at give et omfattende netværk af medicinsk behandling og følelsesmæssig støtte til mennesker med Dravet syndrom og samtidig forbedre deres generelle livskvalitet.
Udbydere kan omfatte religiøse ledere, sygeplejersker, terapeuter, socialrådgivere og andre læger. Ved at påtage sig mange af omsorgsopgaverne giver denne mulighed også plejepersonale mulighed for at få et forbedret syn.
Derudover kan palliativ pleje også sikre, at en person med Dravet syndrom kan blive i deres hjem og være sammen med sine kære i stedet for at blive flyttet til et permanent sundhedscenter.
- Fysisk terapi: Dette kan være nødvendigt for at forhindre atrofi og kontrakturer på grund af manglende aktivitet.
- Ergoterapi: Dette kan også være nyttigt med nogle aspekter af egenomsorg, som at bruge toilettet, børste tænder og spise.
- Taleterapi: Taleterapi eller specialundervisning kan hjælpe nogle børn med at lære at kommunikere bedre.
Lær mere om, hvordan palliativ pleje kan være dækket af forsikring eller Medicare.
Dravets syndrom er en hjernesygdom, der rammer omkring 20 % af børn, som begynder at vise symptomer som langvarige anfald før 1 års alderen. Dette er en svær diagnose at se og håndtere. Dog når 80 % af mennesker med sygdommen voksenalderen. Nogle medikamenter kan også arbejde for at kontrollere anfald, hvilket forbedrer dit barns livskvalitet.
Udviklings- og adfærdsmæssige forsinkelser er mulige, og størstedelen af mennesker med Dravet syndrom vil have brug for en form for omsorgsstøtte gennem hele deres liv.
Der er behandlingsmuligheder til at hjælpe med at håndtere tilstanden samt ressourcer til at hjælpe en person med Dravet syndrom og deres kære med at klare diagnosen.
Discussion about this post