Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)

Årsager

Den eneste årsag til CGD er at arve det gennem genetik. Det rammer mest mænd, men der er også former for CGD, der påvirker begge køn.

Symptomer

Mennesker med CGD har typisk mindst én alvorlig bakterie- eller svampeinfektion hvert tredje til fjerde år.

CGD kan involvere ethvert organsystem eller væv i kroppen, men infektioner findes normalt i disse områder:

• hud
• lunger
• lymfeknuder
• lever
• knogler
• hjerne (dog kun lejlighedsvis)

Mennesker med CGD kan også opleve, at de har problemer med at hele, hvis de får et sår, og en inflammatorisk tilstand kendt som granulom kan udvikle sig.

Lungebetændelse, der er forårsaget af en svamp, er et rødt flag for CGD og resulterer ofte i, at folk bliver testet for tilstanden. Lungebetændelse er den mest almindelige infektion, som personer med CGD får.

Forventet levetid og prognose

Den forventede levetid for personer med CGD er lidt reduceret på grund af gentagne episoder med infektion og inflammation. Men hvis mennesker med CGD har den rigtige behandling, vil de fleste leve i midten til den sene voksenalder.

Behandlingsmuligheder

Den bedste behandlingsplan for CGD er forebyggelse mod infektion. Følgende tips kan hjælpe med at forhindre infektion:

• Undgå at svømme i andet vand end klorerede pools. Frisk eller saltvand kan indeholde organismer, der, selvom de er sikre for raske mennesker, kan forårsage infektion hos personer med CGD.
• Undgå at bruge barkflis ved havearbejde. Udsættelse for havebark kan forårsage en livstruende form for lungebetændelse fra Aspergillus infektion.
• At vende kompostbunker, ompotte planter, rense kældre og gå på hørid er andre aktiviteter, som bør undgås af personer med CGD.

Når en infektion opstår, kan behandlingen omfatte profylaktisk antibiotika og svampedræbende medicin. En infektion hos en person med CGD kræver generelt en lang periode at behandle.

Knoglemarvstransplantation er en anden behandlingsmulighed for nogle mennesker med alvorlige symptomer på CGD. Knoglemarvstransplantation kan helbrede CGD. Denne terapi er dog ekstremt kompleks, og transplantationskandidater og donorer skal udvælges omhyggeligt.

CGD hos børn

CGD kan blive synlig på et hvilket som helst tidspunkt fra fødslen helt op til sen voksenalder. Langt de fleste berørte individer diagnosticeres før 5-års alderen. Børn med CGD er ofte raske ved fødslen, men udvikler alvorlige infektioner i spædbarnsalderen eller tidlig barndom.

Hvis du er forælder med CGD, så spørg din læge om at søge diagnose for dit barn.

Outlook

I CGD, bortset fra den defekte funktion af visse immunsystemceller, er resten af ​​immunsystemet normalt. Mennesker med CGD kan generelt være sunde, indtil de bliver inficeret med en af ​​de bakterier, som disse defekte celler ikke kan bekæmpe. Sværhedsgraden af ​​disse infektioner kan ofte føre til længerevarende indlæggelser til behandling.

Forskning bekræfter, at sværhedsgraden af ​​CGD ikke er den samme for alle, og den langsigtede levealder for mennesker med CGD er nu stærkt steget. Det foreslås dog, at folk, der begynder at opleve symptomerne på CGD tidligere, sandsynligvis vil have en kortere levetid.