Hvordan hæmofili nedarves og muligheder for genetisk testning

Hæmofili A, også kaldet faktor VIII-mangel, og hæmofili B, også kaldet faktor IX-mangel, nedarves på X-kromosomet i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at du skal arve et påvirket X-kromosom for at få tilstanden – i dette tilfælde hæmofili.

Generelt har individer enten to X-kromosomer eller et X- og et Y-kromosom. Disse kromosomer bestemmer kønskarakteristika, såsom hvis du producerer æg eller sæd, har en penis eller en vagina og mange andre træk.

Hvis du har et Y-kromosom, har du det mere vil sandsynligvis arve lidelsen, fordi der ikke er gener for koagulationsfaktorer på Y-kromosomet. Det betyder, at hvis dit X-kromosom bærer generne for hæmofili, vil du have tilstanden.

Hvis du har to X-kromosomer, kan du være bærere af hæmofili. Hvis du arver et påvirket gen, kan du være bærer, men måske ikke have lidelsen. Du skal arve to påvirkede X-kromosomer for at udvikle det, hvilket gør hæmofili sjældnere hos personer med XX-kromosomer.

Der er tre scenarier for, hvordan en person kan arve berørte gener.

Forælder med XX-kromosomer bærer et påvirket gen

Hvis forælderen med XX-kromosomer er bærer af det berørte gen, og forælderen med XY-kromosomer ikke gør det, har deres børn med XY-kromosomer en 50 % chance for at arve lidelsen. Deres børn med XX-kromosomer har på den anden side 50 % chance for at bære det berørte gen.

Forælder med XY-kromosomer har hæmofili

Hvis XY-forælderen har hæmofili og giver det berørte gen videre, har hvert af deres XY-børn en 0 % chance for at arve lidelsen. Deres børn med XX-kromosomer har dog 100 % chance for at bære det berørte gen.

Begge forældre har påvirket gener

Hvis begge forældre bærer påvirkede gener, har hvert af deres XY-kromosombørn en 50 % chance for at arve lidelsen. Deres børn med XX-kromosomer har 50 % chance for at arve et påvirket gen og blive bærere. Derudover har børn med XX-kromosomer 50 % chance for at arve to kopier af berørte gener og have hæmofili.

Din læge kan foreslå genetisk testning, hvis du eller din partner har en familiehistorie med hæmofili. Inden man bliver gravid, kan dette gøres med en blodprøve. Din læge vil tage en blodprøve og sende den til et laboratorium for at analysere koagulationsfaktorerne.

Under graviditeten vil dine niveauer af faktor VIII stige, hvilket gør det svært for en blodprøve at afgøre, om du bærer det berørte gen. Niveauer af faktor IX stiger ikke. Dog kan andre hæmofili tests udføres under graviditeten for at finde ud af, om dit barn vil have hæmofili.

De omfatter:

• chorionvillus prøvetagning, hvor din læge får en placentacelleprøve gennem en nål indsat i din mave eller et tyndt rør indsat gennem din livmoderhals

• fostervandsprøve, hvor din læge tager en prøve af fostervand ved hjælp af en nål, der føres ind i livmoderen gennem maven

Symptomer kan forekomme kort efter fødslen eller inden for først år af et barns liv. Et spædbarn kan have blødninger i hovedet efter fødslen, eller et spædbarn med en penis kan opleve blødninger efter omskæring.

Yderligere symptomer over tid:

• hævelse eller tæthed i og omkring led fra blødning ind i leddene
• blå mærker (hæmatom) fra blødning i huden eller andet blødt væv
• blødning inde i munden og tandkødet eller efter tab af tænder
• blødning efter vaccinationer eller andre tests og injektioner udført med nåle

• blødning i afføringen (kan se rød, tjæreagtig eller sort ud) eller urin (kan være rødfarvet)

• blødning fra næsen (næseblod), der sker ofte

Blodprøver er det primære middel til diagnose, hvis en person oplever symptomer på hæmofili.

Tests omfatter:

• fuldstændig blodtælling (CBC)
• partiel tromboplastintid (APTT) test
• protrombintid (PT) test
• fibrinogen test
• koagulationsfaktor test

Hæmofili behandles ved at erstatte blodkoagulationsfaktoren, et protein, der mangler i blodet. Behandlinger omfatter injektion af koagulationsfaktorkoncentrater i en persons blod gennem deres årer.

Disse behandlinger kan bruges episodisk for at hjælpe specifikke blødningsepisoder eller profylaktisk for at forhindre fremtidige blødningsepisoder.

Andre behandlingsmuligheder:

• desmopressinacetat (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• epsilon aminokapronsyre (Amicar)

Mennesker med hæmofili kan have brug for behandling gennem hele livet for at forhindre blødningsepisoder. De kan også have brug for yderligere overvågning, når de bliver ældre. Eksperter dele, at mennesker med hæmofili er mere tilbøjelige til at udvikle andre sundhedsproblemer, såsom hjertesygdomme, ledsygdomme og nyreproblemer.

Når det er sagt, kan den forventede levetid for mennesker med hæmofili svare til den generelle befolkning. I en nyere undersøgelsemennesker med mild til moderat hæmofili levede kun et år mindre i gennemsnit end personer, der ikke havde tilstanden.

Hvor almindelig er hæmofili?

Hæmofili A er fire gange mere almindelig end hæmofili B. Nylige data tyder på, at op til 33.000 personer, der tildeles mænd ved fødslen i USA, har hæmofili. Lidelsen rammer omkring 1 ud af hver 5.000 fødsler af personer tildelt mandlige.

Hvorfor overfører mennesker med XY-kromosomer ikke hæmofili til deres afkom med XY-kromosomer?

Mennesker med XY-kromosomer arver ikke et X-kromosom fra deres XY-forælder. I stedet arver de Y-kromosomet, som ikke bærer lidelsen.

Er hæmofili altid genetisk arvet?

Nej. Omkring en tredjedel af mennesker med hæmofili har ingen genetisk forbindelse til andre familiemedlemmer.

Hæmofili nedarves på X-kromosomet. At have denne lidelse eller bære den garanterer ikke, at dit barn vil arve de berørte gener.

Hvis du har en familiehistorie med denne lidelse, skal du lave en aftale med din læge. Du kan blive henvist til en genetisk rådgiver, så du bedre kan forstå de potentielle risici.