Hvordan er ALS-diagnoseprocessen?

Diagnosen ALS er baseret på en kombination af symptomanamnese, fysisk undersøgelse og diagnostiske tests. Der er ingen enkelt test, der kan bruges alene til at udelukke eller udelukke ALS.

I stedet diagnosticeres ALS gennem neurologiske tests og gennem tests, der hjælper med at udelukke andre tilstande, der forårsager lignende symptomer. Test, der hjælper med at diagnosticere ALS omfatter:

• Sygehistorie gennemgang: En læge vil måske gennemgå din sygehistorie og enhver medicin, du tager.
• Neurologisk undersøgelse: Neurologiske undersøgelser tester reflekser og muskelstyrke. Disse tests kan gentages ofte for at se efter ændringer i symptomer. Sensation påvirkes ikke ved ALS, og reflekser kan formindskes begyndende i de tidlige stadier, mens svaghed bliver tydelig, efterhånden som sygdommen skrider frem.
• Nerveledningsundersøgelse (NCS): En NCS er en test, der måler, hvor godt dine nerver er i stand til at kommunikere med dine muskler.
• Elektromyografi (EMG): En EMG er en test, der registrerer den elektriske aktivitet af dine muskelfibre.
• Lumbalpunktur: Denne test er også kendt som en spinal tap. Det gøres ved at stikke en nål ind i din rygsøjle og fjerne en prøve af spinalvæske for at kontrollere for betændelse. En spinal tap kan udføres under den diagnostiske proces for at se, om andre rygsygdomme forårsager dine symptomer.
• MR-scanning: En MR-scanning er en billeddiagnostisk test, der kan hjælpe læger med at få et detaljeret kig på din hjerne og rygsøjle.
• Muskelbiopsi: En muskelbiopsi kan hjælpe med at udelukke tilstande, der ikke er ALS, men som kan forårsage lignende symptomer. Under denne test fjernes en prøve af muskelvæv og sendes til et laboratorium til test.
• Laboratorieprøver: Du kan få udtaget blodprøve eller blive bedt om en urinprøve. Disse tests kan hjælpe med at lede efter infektioner, kontrollere, hvor godt dine organer fungerer, se efter markører for visse sygdomme og give et samlet billede af dit helbred. De er en god måde at hjælpe med at udelukke andre forhold.

Mange mennesker med ALS har et team af læger, der hjælper med at yde pleje.

Under den diagnostiske proces er en neurolog den bedste person til at overvåge testning og bekræfte resultater. Neurologer er eksperter i tilstande som ALS og er de fagfolk, der bedst kan identificere, diagnosticere og behandle denne tilstand.

ALS er progressiv og degenerativ, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre, efterhånden som sygdommen fortsætter.

ALS beskadiger motoriske neuroner, og symptomerne vil stige, efterhånden som flere neuroner påvirkes. I begyndelsen kan symptomerne være vage og ligne symptomerne på andre tilstande.

Tidlige symptomer på ALS omfatter:

• muskeltrækninger i arme, skuldre, ben eller tunge

• muskelsvaghed i arme, ben, nakke eller bryst

• stive muskler
• muskelkramper
• utydelig tale
• synkebesvær

Der er flere tilstande, der kan ligne ALS, især i de tidlige stadier. Disse tilstande deler nogle symptomer med ALS, og de fleste af dem er mere almindelige end ALS.

Normalt overvejes nogle få tilstande under den indledende diagnostiske oparbejdning, og en diagnose indsnævres inden for de første par uger.

Tilstande med symptomer svarende til ALS omfatter:

• Multipel sclerose: Multipel sklerose er en kronisk tilstand, der kan forårsage ALS-lignende symptomer, såsom muskelstivhed og muskelspasmer. Multipel sklerose forårsager en lang række yderligere symptomer og udvikler sig langsomt.
• Parkinsons sygdom: I lighed med ALS kan Parkinsons sygdom forårsage vanskeligheder med bevægelse, tale og synke. Forholdene skrider dog frem på vidt forskellige måder. Progressionen af ​​Parkinsons sygdom påvirker hjernens evne til at kontrollere specifikke bevægelser og kropshandlinger.
• Benign fascikulationssyndrom: Ordet “fascikulering” betyder muskeltrækninger. Nogle gange har muskeltrækninger svarende til dem, der observeres ved ALS, let afhjælpende årsager, såsom overskydende alkohol eller overanstrengelse af en muskel. Disse muskeltrækninger kaldes “godartet fascikulationssyndrom.” Hvis tilstanden opstår ofte, for eksempel som den kan hos en atlet på højt niveau, kan den i begyndelsen ligne ALS.
• Myasthenia gravis (MG): MG er en tilstand, der forårsager synkebesvær, ligesom ALS. MG har dog biomarkører, der kan testes for. Derudover kan ALS forårsage tungesvaghed og atrofi, mens MG ikke gør det.
• Spinobulbar muskelatrofi: Spinobulbar muskelatrofi er en tilstand, der forårsager svaghed i de muskler, der kontrollerer tale, nakkebevægelser og lemmerne. Det kan minde om ALS i starten, men det udvikler sig ikke på samme måde og har ingen yderligere overlappende symptomer.
• Perifer neuropati: Perifer neuropati er en sygdom i de perifere nerver. Perifer neuropati kan opstå på grund af underliggende tilstande, såsom diabetes eller kronisk alkoholtoksicitet, og det kan forårsage muskelatrofi og -svaghed.
• Myopati: Myopati er en muskelsygdom, der kan forårsage svaghed og muskelatrofi. Det kan være forårsaget af kronisk sygdom eller en medicinbivirkning.

ALS kan være en vanskelig tilstand at diagnosticere. Der er ikke en test, der kan bekræfte diagnosen med information såsom biomarkører, billeder eller kemiske niveauer i din krop.

I stedet skal du bruge en række tests for at hjælpe med at vurdere dine symptomer og for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage dem. Disse tests kan hjælpe med at udelukke tilstande, der ligner ALS, især i de tidlige dage før symptomerne udvikler sig, herunder multipel sklerose og Parkinsons sygdom.

Diagnoseprocessen kan omfatte tests såsom neurologiske tests, nerveresponstests, billeddiagnostiske tests, lumbale punkteringer og biopsier. Planlæg et besøg hos en læge, hvis du viser symptomer på ALS, og de vil være i stand til at henvise dig til en neurolog.