Kearns-Sayre syndrom er en sjælden tilstand forårsaget af ændringer i mitokondrielt DNA. Dens symptomer påvirker øjet såvel som andre områder af kroppen.
Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjælden neuromuskulær lidelse, der er forårsaget af abnormiteter i mitokondrier. Mitokondrier er små strukturer i celler, der producerer den energi, der er nødvendig for, at dine celler kan fungere.
KSS er sjælden. Forskere vurderer, at det påvirker
KSS er en type mitokondriel encefalomyopati, hvilket betyder, at det kan forårsage en række problemer med muskler og nervesystem. Symptomerne på KSS påvirker øjnene såvel som andre dele af kroppen.
Hvad forårsager Kearns-Sayre syndrom, og hvem får det?
Dine mitokondrier indeholder en lille mængde af deres eget DNA. Dette kaldes mitokondrielt DNA.
KSS er forårsaget af ændringer i dit mitokondrielle DNA.
Disse sletninger kan variere i størrelse. Den mest almindelige involverer dog sletning af næsten 5.000 basepar og konti for
Du arver dit mitokondrie-DNA fra din mor. Som sådan kan du i meget sjældne tilfælde også arve KSS.
Hvad er symptomerne på Kearns-Sayre syndrom?
Symptomerne på KSS kommer typisk
Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)
CPEO er en progressiv svækkelse af øjenmuskler. Progressiv betyder, at tilstanden bliver værre som tiden går.
CPEO kan først fremstå som et hængende øjenlåg. Over tid kan personer med KSS muligvis bruge deres pandemuskler til at hjælpe med at hæve deres øjenlåg eller kan løfte deres hage for at se bedre.
Svækkelse af øjenmusklerne kan gøre det svært at bevæge øjnene. På grund af dette kan personer med KSS dreje hovedet for at se objekter placeret i periferien af deres syn.
Det er muligt for CPEO også at være forbundet med muskelsvaghed i andre dele af kroppen, såsom ansigt, hals og lemmer. Dette kan føre til symptomer som:
- besvær med at tale eller synke
- forværring af svaghed i arme og ben
- udøve intolerance
- ukoordineret muskelbevægelse, kaldet ataksi
Pigmentær retinopati
Mennesker med KSS har en ophobning af pigmenteret materiale i vævene, der forer øjet, hvilket giver det et “salt-og-peber” udseende. Dette kan føre til beskadigelse af nethinden, den del af dit øje, der omdanner lys til nervesignaler, som din hjerne kan behandle.
Virkningerne af pigmentær retinopati kan føre til en række synsproblemer, herunder:
- natteblindhed
- nedsat synskarphed (skarphed)
- synstab
Hjerteblok
Mennesker med KSS udvikler problemer med de elektriske impulser, der styrer aktiviteten af hjertemusklen. Du kan se dette omtalt som hjerteblok. Dette kan føre til:
- arytmi
-
svimmelhed eller svimmelhed
- stakåndet
- besvimelse
- træthed
- brystsmerter
Andre symptomer på Kearns-Sayre syndrom
Ud over det, der er diskuteret ovenfor, kan personer med KSS også have andre tegn og symptomer. Disse omfatter:
-
endokrine problemer, som er forbundet med:
- kort statur
- forsinket pubertet
- diabetes
- hypoparathyroidisme
- nedsat æggestok- eller testikelfunktion
- perifer neuropati
- nyre sygdom
- høretab
- kognitiv svækkelse
- demens
Hvordan diagnosticeres Kearns-Sayre syndrom?
Symptomerne på KSS kan ligne andre sundhedstilstande, især andre mitokondrielle lidelser. KSS kan mistænkes, når de tre primære fund diskuteret ovenfor er til stede, og symptomdebut er ved 20 års alderen.
Den første del af den diagnostiske proces involverer, at din læge får en grundig sygehistorie og laver en fysisk undersøgelse og en øjenundersøgelse. De vil derefter bestille test for at hjælpe med at udelukke andre tilstande og bekræfte diagnosen.
Nogle af de test, der kan udføres, er:
- sekventering af mitokondrielt DNA for at lede efter deletioner
-
blod- og urinprøver
- cerebrospinalvæske (CSF) analyse
- elektrokardiogram (EKG)
- analyse af en muskelbiopsi
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Hvad er komplikationerne ved Kearns-Sayre syndrom?
KSS er forbundet med en række komplikationer. Disse kan omfatte:
- øget besvær med øjen- eller anden muskelbevægelse
- synstab
- høretab
- demens
Hjerteblokering hos mennesker med KSS er også en vigtig årsag til komplikationer, især pludseligt hjertestop. Det anslås, at hjerteblokade kan forårsage død i
Kan Kearns-Sayre syndrom behandles?
Der er ingen kur mod KSS. Derudover, fordi KSS er progressiv, vil dets symptomer fortsætte med at forværres, som tiden går. Behandling for KSS er rettet mod at håndtere symptomer, forebygge komplikationer og øge livskvaliteten.
Typisk er en række forskellige sundhedsprofessionelle involveret i behandlingen af KSS. Disse kan omfatte, men er ikke begrænset til:
- neurologer
- øjenlæger
- kardiologer
- stofskiftespecialister
- audiologer
- genetikere eller genetiske rådgivere
Nogle af de potentielle behandlinger for KSS inkluderer:
- implantation af en pacemaker for at forhindre komplikationer fra hjerteblokade
- operation for at hjælpe med hængende øjenlåg eller med synsproblemer
-
høreapparater eller cochleaimplantater
- medicin til at håndtere endokrine problemer som diabetes
Udsigterne for KSS kan afhænge af sværhedsgraden af symptomer og de specifikke dele af kroppen, der påvirkes. Generelt kan tidlig diagnose og behandling være med til at forbedre udsigterne.
KSS er en tilstand, der påvirker cellulære mitokondrier. Det er typisk forårsaget af spontane deletioner af mitokondrielt DNA, men kan lejlighedsvis nedarves.
De vigtigste fund i KSS omfatter progressiv svækkelse af øjenmusklerne, pigmenteret retinopati og hjerteblok. Andre tegn og symptomer kan også være til stede.
KSS er en progressiv tilstand, som der ikke er nogen kur mod på nuværende tidspunkt. Behandlingen sigter mod at håndtere symptomer, forebygge komplikationer og forbedre livskvaliteten. Udsigterne for KSS afhænger af dens sværhedsgrad og de berørte dele af kroppen.
Discussion about this post