Hvad er ataksi?

Hvad er ataksi?

Ataksi beskriver en svækkelse af muskelkontrol eller koordination.

Dette kan påvirke forskellige typer bevægelser, herunder men ikke begrænset til:

• gå
• spise
• taler
• skrivning

Det område af din hjerne, der koordinerer bevægelse, kaldes lillehjernen. Det er placeret i bunden af ​​din hjerne lige over hjernestammen.

Skader på – eller degeneration af – nervecellerne i eller omkring lillehjernen kan resultere i ataksi. Gener du arver fra dine forældre kan også forårsage ataksi.

Ataksi kan påvirke mennesker i alle aldre. Det er ofte progressivt, hvilket betyder, at symptomerne forværres over tid. Progressionshastigheden kan variere fra person til person såvel som efter type ataksi.

Nogle gange bruges udtrykket “ataksi” til at beskrive bevægelsessymptomer hos mennesker med andre tilstande. Men ataksi som en tilstand i sig selv er sjælden. Friedreichs ataksi, den mest almindelige type, rammer ca 1 ud af 50.000 mennesker i USA.

Typer og årsager

Ataksi kan være:

• nedarvet
• erhvervet
• idiopatisk

Nedenfor vil vi se på hver type ataksi mere detaljeret, og hvad der forårsager det.

Arvelig ataksi

Arvelige ataksier udvikler sig fra mutationer i specifikke gener, som du arver fra dine forældre. Disse mutationer kan føre til beskadigelse eller degeneration af nervevæv, hvilket fører til symptomer på ataksi.

Arvelig ataksi overføres typisk på to forskellige måder:

1. Dominerende. Kun én kopi af det muterede gen er påkrævet for at have tilstanden. Dette gen kan arves fra begge forældre.
2. Recessiv. To kopier af det muterede gen (en fra hver forælder) er påkrævet for at have tilstanden.

Nogle eksempler på dominerende arvelige ataksier er:

• Spinocerebellar ataksi. Der er snesevis af typer spinocerebellar ataksi. Hver type er klassificeret efter det specifikke område af genet, der er muteret. Symptomer og den alder, hvor symptomerne udvikler sig, kan variere efter type ataksi.
• Episodisk ataksi. Denne type ataksi er ikke progressiv og forekommer i stedet i episoder. Der er otte typer af episodisk ataksi. Symptomerne og længden af ​​ataksiepisoder kan variere efter type.

Recessive arvelige ataksier kan omfatte:

• Friedreichs ataksi. Også kendt som spinocerebellar degeneration, Friedreichs ataksi er mest almindelig arvelig ataksi. Udover besvær med bevægelse og tale kan der også opstå muskelsvækkelse. Denne type ataksi kan også påvirke hjertet.
• Ataxia telangiectasia. Mennesker med ataksi telangiectasia har ofte udvidede blodkar i deres øjne og ansigt. Ud over de typiske symptomer på ataksi er personer med denne ataksi mere tilbøjelige til at få infektioner og cancer.

Erhvervet ataksi

Erhvervet ataksi opstår på grund af nerveskade fra eksterne faktorer, såsom en skade, i modsætning til nedarvede gener.

Nogle eksempler på ting, der kan føre til erhvervet ataksi inkluderer:

• skade i hovedet
• slag

• tumorer, der påvirker hjernen og det omkringliggende område

• infektioner, såsom meningitis, HIV og skoldkopper
• cerebral parese

• autoimmune tilstande, såsom multipel sklerose og paraneoplastiske syndromer

• en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
• vitaminmangel, herunder vitamin B12, vitamin E eller thiamin
• reaktioner på visse lægemidler, såsom beroligende midler, kemoterapi og krampestillende medicin
• forgiftning fra tungmetaller, såsom bly eller kviksølv, eller opløsningsmidler, såsom fortynder
• langvarig alkoholmisbrug

Idiopatisk ataksi

Nogle gange kan der ikke findes nogen specifik årsag til ataksi. I disse tilfælde omtales ataksien som idiopatisk.

Berørte regioner

Ataksi kan også være grupperet efter hvilken del af nervesystemet, der er påvirket. Placeringen af ​​nerveskade har en tendens til at være forbundet med særlige symptomer på ataksi.

Cerebellar ataksi

Lillehjernen er et område af hjernen. De fleste ataksier er kategoriseret som “cerebellar”, hvilket betyder, at de er relateret til cerebellum. Der er to undertyper af cerebellar ataksi:

• Midtlinje cerebellum. Midtlinjen refererer til den midterste del af lillehjernen. Skader på lillehjernen kan forårsage problemer såsom synsændringer, ukoordineret gang og rysten under bevægelse.
• Lateral cerebellum. “Lateral” refererer til de ydre kanter af lillehjernen. Nerveskade på et ydre område af lillehjernen resulterer normalt i ataksisymptomer på samme side af kroppen. Så hvis venstre laterale cerebellum er beskadiget, er symptomerne sandsynligvis på din venstre side. Mulige symptomer omfatter taleproblemer, besvær med at måle afstand, når du rækker eller træder, eller besvær med at lave hurtige rytmiske bevægelser.

Sensorisk ataksi

Sensorisk ataksi kan være relateret til nerveproblemer i rygmarven, synssystemet eller perifere nerver. Disse dele af dit nervesystem hjælper din krop med at mærke sin egen placering og bevægelser – også kendt som proprioception. Problemer med disse nerver er normalt forbundet med problemer med at gå.

Mennesker med sensorisk ataksi har også en tendens til at have problemer med at stå med fødderne samlet og lukkede øjne. Dette er kendt som en Romberg-test.

Vestibulær ataksi

Vestibulær ataksi er relateret til det vestibulære system. Det vestibulære system omfatter nerver, der forbinder fra det indre øre til cerebellum (hjernen). Skader på dette område kan forårsage problemer med svimmelhed, balance og hørelse.

Hvad er symptomerne på ataksi?

Nogle af de mest almindelige symptomer på ataksi kan omfatte:

• problemer med koordination og balance, som kan omfatte klodsethed, en ustabil gang og hyppige fald
• besvær med finmotoriske opgaver, såsom at skrive, samle små genstande op eller knappe tøj

• sløret eller uklar tale

• rysten eller muskelspasmer
• problemer med at spise eller synke
• usædvanlige øjenbevægelser, såsom langsommere end normale øjenbevægelser eller nystagmus, en form for ufrivillig øjenbevægelse

Det er vigtigt at huske, at ataksisymptomer kan variere afhængigt af typen af ​​ataksi såvel som dens sværhedsgrad.

Hvordan diagnosticeres det?

For at stille en diagnose vil din læge først anmode om din sygehistorie. De vil spørge, om du har en familiehistorie med arvelig ataksi.

De kan også spørge om den medicin, du tager, og dit alkoholforbrug. De vil derefter udføre fysiske og neurologiske evalueringer.

Disse tests kan hjælpe din læge med at vurdere ting som din:

• samordning
• balance
• bevægelse
• reflekser
• muskelstyrke
• hukommelse og koncentration
• vision
• høring

Din læge kan også anmode om yderligere tests eller henvise dig til en neurolog for yderligere behandling. Yderligere test, der kan bestilles af en læge eller neurolog omfatter:

• Billeddiagnostiske tests. En CT- eller MR-scanning kan skabe detaljerede billeder af din hjerne. Dette kan hjælpe din læge med at se eventuelle abnormiteter eller tumorer.
• Blodprøver. Blodprøver kan bruges til at bestemme årsagen til din ataksi, især hvis det skyldes en infektion, vitaminmangel eller hypothyroidisme.
• Lumbalpunktur (spinal tap). Ved en lumbalpunktur opsamles en prøve af cerebrospinalvæske (CSF) mellem to hvirvler i lænden. Prøven sendes derefter til et laboratorium til test.
• Genetisk test. Gentest er tilgængelig for mange typer af arvelige ataksier. Denne type test bruger en blodprøve for at se, om du har genetiske mutationer forbundet med en arvelig ataksi.

Hvordan behandles ataksi?

Den specifikke behandling vil afhænge af typen af ​​ataksi og hvor alvorlig den er. I nogle tilfælde af erhvervet ataksi kan behandling af den underliggende årsag, såsom en infektion eller vitaminmangel, lette symptomerne.

Der er ingen kur mod mange former for ataksi. Der er dog flere indgreb, der kan hjælpe med at lindre eller håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.

Disse omfatter:

• Medicin. Nogle medikamenter kan hjælpe med at behandle de symptomer, der opstår med ataksi. Eksempler omfatter:

  • amitriptylin eller gabapentin mod nervesmerter

  • muskelafslappende midler mod kramper eller stivhed

  • antidepressiva mod depression

• Hjælpemidler. Hjælpemidler kan omfatte ting som kørestole og rollatorer for at hjælpe med mobilitet. Kommunikationshjælpemidler kan hjælpe med at tale.
• Fysisk terapi. Fysioterapi kan hjælpe dig med mobilitet og balance. Det kan også hjælpe dig med at bevare muskelstyrke og fleksibilitet.
• Taleterapi. Med denne type terapi vil en talepædagog lære dig teknikker til at hjælpe med at gøre din tale klarere.
• Ergoterapi. Ergoterapi lærer dig forskellige strategier, som du kan bruge til at gøre det nemmere at udføre dine daglige aktiviteter.

Hvornår skal man tale med en læge

Hvis du har symptomer på ataksi uden kendt årsag, er det vigtigt at tale med en læge. De kan hjælpe med at diagnosticere, hvad der sker, og igangsætte enhver opfølgende behandling, der måtte være nødvendig.

Det er bedst ikke at ignorere symptomer som problemer med:

• koordination eller balance
• gå
• tale eller synke

Pludselige ændringer i disse funktioner kan potentielt indikere en medicinsk nødsituation, såsom slagtilfælde. Hvis du har mistanke om, at nogen har et slagtilfælde eller anden medicinsk nødsituation, skal du straks kontakte din lokale alarmcentral.

Bundlinjen

Ataksi er mangel på muskelkoordination og kontrol. Mennesker med ataksi har problemer med ting som bevægelse, finmotoriske opgaver og at opretholde balancen.

Ataksi kan være arvelig eller erhvervet, eller den kan ikke have nogen identificerbar årsag. Symptomer, progression og debutalder kan variere afhængigt af typen af ​​ataksi.

Nogle gange kan behandling af den underliggende årsag lindre ataksisymptomer. Medicin, hjælpemidler og fysioterapi er andre muligheder, der kan hjælpe med at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Se din læge, hvis du har symptomer som tab af koordination, sløret tale eller synkebesvær, der ikke kan forklares med en anden tilstand.

Din læge vil arbejde sammen med dig for at diagnosticere din tilstand og udvikle en behandlingsplan.