Hvad du bør vide om Sotos syndrom

Oversigt

Symptomer på Sotos syndrom

Symptomerne på dette syndrom er hovedsageligt relateret til overdreven vækst i de første år af et barns liv.

Fysiske og fysiologiske symptomer på Sotos syndrom hos babyer omfatter:

• at være en stor baby ved fødslen
• vokser hurtigt efter fødslen
• gulsot
• dårlig fodring

Hos børn omfatter sådanne symptomer:

• at være højere og større end jævnaldrende jævnaldrende
• stort hoved
• store hænder og fødder
• langt og smalt ansigt
• høj pande
• røde eller blussende kinder
• lille og spids hage
• svag muskeltonus
• nedadgående øjne
• hypertelorisme, hvilket betyder at have stor afstand mellem øjnene
• akavet gang eller måde at gå på
• skoliose
• anfald
• høretab
• nyre- og hjerteproblemer
• synsproblemer

Psykiske og udviklingsmæssige symptomer på Sotos syndrom hos børn omfatter:

• indlæringsvanskeligheder
• forsinket udvikling
• adfærdsproblemer
• tale- og sprogproblemer
• aggressivitet og irritabilitet
• klodsethed
• opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• motoriske problemer

Sotos syndrom hos voksne

Sammenlignet med deres jævnaldrende er voksne med Sotos syndrom normalt i normalvægt- og højdeområdet (selvom de ofte stadig betragtes som høje). De kan også være inden for normalområdet for intellekt.

Sotos syndrom kan øge risikoen for tumorer og kræft hos voksne. Voksne kan også fortsætte med at have koordinations- og motoriske problemer. Intellektuelle handicap, der er til stede i barndommen, fortsætter generelt og forbliver stabile i voksenalderen.

Årsager til Sotos syndrom

Sotos syndrom er en genetisk lidelse. Det er forårsaget af en mutation i NSD1 gen. I 95 procent af alle tilfælde er mutationen ikke arvet fra barnets forældre.

Hvis du har Sotos syndrom, er der dog 50 procent chance for at give det videre til dit afkom.

Risikofaktorer for denne tilstand

Sotos syndrom opstår i 1 ud af 14.000 fødsler. Denne tilstand er mere almindelig blandt folk, der er japanske eller af japansk arv.

Andre risikofaktorer er ukendte på nuværende tidspunkt. Det er ikke klart, hvad der forårsager mutationen i NSD1 gen eller hvordan man forhindrer det.

Diagnosticering af Sotos syndrom

Sotos syndrom kan diagnosticeres hos babyer og børn. Det er dog ikke en normal del af screeningsprocessen for nyfødte på hospitaler. I stedet tester lægerne for det efter at have bemærket symptomerne. Det kan tage måneder eller flere år, før symptomerne får en læge til at teste for lidelsen.

Din læge vil begynde med at lave en fysisk undersøgelse og indsamle dit barns sygehistorie. De vil diskutere symptomerne og undersøge dit barn. De kan også anbefale røntgenbilleder, CT-scanninger og MR-scanninger for at udelukke muligheden for andre medicinske problemer.

En genetisk test er en del af diagnosticeringsprocessen for Sotos syndrom. Testen vil kontrollere for en mutation i NSD1 gen.

Det er almindeligt, at børn med Sotos syndrom får diagnosen autismespektrumforstyrrelse. Din læge kan anbefale adfærdsmæssige og andre former for terapi, der kan hjælpe.

Behandlingsmuligheder for Sotos syndrom

Der er ingen kur eller én specifik behandling for Sotos syndrom. I stedet fokuserer behandlingen på at behandle symptomerne.

Behandlingsmuligheder omfatter:

• adfærds- eller ergoterapi
• taleterapi
• rådgivning
• medicin til at håndtere ADHD, irritabilitet eller aggressivitet
• høreapparater til høretab
• briller til at rette op på synsproblemer

Andre behandlinger kan være nødvendige, hvis du udvikler medicinske problemer relateret til Sotos syndrom. For eksempel kan du få brug for regelmæssige hjerte- og nyreundersøgelser. Derudover kan risikoen for tumorer og kræft være højere, så regelmæssig screening kan være nødvendig.

En særlig diæt er ikke nødvendig for Sotos syndrom, men det er vigtigt, at børn og voksne spiser en velafbalanceret og sund kost.

Udsigter for Sotos syndrom

Sotos syndrom er ikke en livstruende tilstand. Det er en genetisk lidelse, der er forårsaget af en mutation i NSD1 gen.

De vigtigste kendetegn ved denne tilstand er overvækst hos børn og intellektuelle handicap. De fleste mennesker er diagnosticeret med Sotos syndrom som babyer eller små børn.

Når de holder op med at vokse, kan voksne være i normalområdet for højde, vægt og intellekt. Voksne kan leve tilfredsstillende liv med Sotos syndrom.