Oversigt
Hvad er Huntingtons sygdom (HD)?
Huntingtons sygdom (HD) er en genetisk sygdom, der overføres fra forælder til barn. Det angriber hjernen og forårsager ustabile og ukontrollerbare bevægelser (chorea) i hænder, fødder og ansigt. Symptomerne bliver værre over tid. De påvirker i sidste ende gang, tale og synke. Det er også almindeligt at have ændringer i følelser (følelser) og tænkning, såsom humørsvingninger og hukommelsesproblemer.
Hvem påvirker Huntingtons sygdom (HD)?
Selvom alle kan udvikle HD, har det en tendens til at forekomme hos mennesker af europæisk afstamning (som har familiemedlemmer, der kom fra Europa). Men hovedfaktoren er, om du har en forælder med HD. Hvis du gør det, har du 50 % chance for også at have sygdommen.
Hvad er juvenil Huntingtons sygdom (HD)?
Typisk opstår HS-symptomer i middelalderen. Men med ungdoms Huntingtons sygdom (JHD) begynder symptomerne i barndommen. Ud over symptomerne på voksensygdommen kan tidlige tegn hos børn omfatte anfald og stivhed. Børn med JHD arver oftest sygdommen fra deres fædre.
Hvor almindelig er Huntingtons sygdom (HD)?
HD er sjælden og påvirker omkring 30.000 amerikanere. I Nordamerika var prævalensen af HS 5,7 pr. 100.000 mennesker. Juvenil Huntingtons sygdom er endnu mindre almindelig – børn udgør 5% til 10% af HS-tilfældene.
Symptomer og årsager
Hvordan er Huntingtons sygdom (HD) arvelig?
For at forstå, hvordan HS nedarves, er du nødt til at vide lidt om genetik – studiet af fysiske egenskaber, der går i arv fra generation til generation.
Hver celle i din krop har DNA (deoxyribonukleinsyre). DNA er din krops brugsanvisning. Det giver den information, du har brug for til at reparere og genopbygge celler. Dit DNA dikterer alt fra din hårfarve og højde til hvordan dine organer fungerer.
Gener er som “kapitler” i DNA-brugsanvisningen. Her er hvordan gener påvirker Huntingtons sygdom:
- Huntingtin-genet (HTT- eller HD-genet) fortæller din krop, hvordan huntingtin-proteinet skal opbygges. Du får et HTT-gen fra hver forælder.
- Hvis du har Huntingtons sygdom, videregav en af dine forældre et HTT-gen med en mutation (som en trykfejl i en bog). Det fortæller din krop at skabe et usædvanligt langt protein. Forskere mener, at dette lange protein beskadiger og dræber hjerneceller.
- Enhver, der arver genet, vil i sidste ende udvikle HS-symptomer. Den nøjagtige alder, hvor symptomer opstår, varierer. Ofte starter HS-symptomer tidligere i hver ny generation end i den foregående generation.
Hvordan påvirker Huntingtons sygdom (HD) hjernen?
Huntingtons sygdom udvikler sig, når misdannede proteiner ødelægger neuroner (hjerneceller). For det første angriber de normalt de basale ganglier, et område i hjernen, der overvåger de kropsbevægelser, du kontrollerer. Sygdommen påvirker også hjernens cortex (hjernens overflade). Denne del af hjernen hjælper med tænkning, beslutningstagning og hukommelse.
Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom (HD)?
HD påvirker en person både fysisk og psykisk. Fysiske problemer kan starte på små måder – for eksempel klodsethed eller at miste balancen – og så blive værre over tid. Hvis du har HD, kan du udvikle:
- Ukontrollerede bevægelser (chorea).
- Følelsesmæssige ændringer som humørsvingninger, depression og irritabilitet.
- Problemer med hukommelse, fokus og multitasking.
- Langsomme bevægelser og tale.
- Utydelig tale.
- Tab af håndkoordination, såsom at være ude af stand til at holde en blyant.
- Synkebesvær.
Hvad er Huntingtons sygdom chorea?
Et af de første fysiske symptomer på HS er chorea, utilsigtede ryk eller vridende bevægelser. Chorea påvirker normalt hænder, fingre og ansigtsmuskler først. Senere får det også dine arme, ben og torso til at bevæge sig ukontrolleret. Chorea kan gøre det sværere at tale, spise og gå. Det kan også påvirke din evne til at udføre daglige aktiviteter såsom at køre bil.
Kan Huntingtons sygdom (HD) forårsage demens?
I de senere stadier kan HS forårsage demens. Tabet af hjernefunktion fører til hukommelsestab og personlighedsændringer.
Tidligere i sygdommen er indvirkningen på din hjerne anderledes. Du kan have problemer med at multitaske eller gøre noget, der involverer flere trin. Det kan også være svært at planlægge eller løse problemer kort efter starten af Huntingtons sygdom.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Huntingtons sygdom (HD)?
En neurolog (en læge med speciale i hjerne og nerver) vil udføre en fysisk undersøgelse. De vil lede efter trækninger og ryk samt problemer med din balance, reflekser og koordination. Din neurolog vil også gerne vide, om nogen andre i din familie har sygdommen.
Du vil have tests for at udelukke andre tilstande, der forårsager lignende symptomer, og for at bekræfte en HD-diagnose. Tests omfatter:
- Blodprøve.
- Genetisk test.
- Billeddannelsestest såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT) scanning.
Hvordan er genetisk testning?
Din sundhedsplejerske udtager dit blod og sender det til et laboratorium for at se på dit DNA. Testen afgør, om du har en mutation på HTT-genet. En genetisk rådgiver (en som er specialiseret i genetisk testning) vil diskutere processen og resultaterne med dig.
Nogle gange giver genetisk testning ikke et klart svar. Dit HTT-gen kan være et sted i midten – skaber længere end normale proteiner, men giver ikke et entydigt svar. I så fald kan billeddiagnostiske tests hjælpe. De kan vise, om din hjerne har haft nogen HS-relaterede ændringer. Din udbyder kan også spørge, om dine familiemedlemmer også kan komme ind til genetisk testning.
Kan du finde ud af, om du har Huntingtons sygdom (HD), før symptomerne viser sig?
Hvis en af dine forældre eller søskende har HD, er din risiko for at få det høj. Forudsigende genetisk testning – test for genetiske sygdomme før symptomer starter – kan fortælle, om du har genmutationen.
Folk har forskellige reaktioner på at lære om en sygdom, de vil få en dag. At kende til genet kan hjælpe dig med at tage familieplaner og økonomiske beslutninger. Men det kan også være følelsesmæssigt svært, især da man ikke kan forebygge sygdommen. Det er vigtigt at diskutere testning med din genetiske rådgiver for at se, om det er den bedste beslutning at finde ud af du.
Ledelse og behandling
Er der en kur mod Huntingtons sygdom (HD)?
Der er ingen kur mod HD. Imidlertid ser kliniske forsøg (test på mennesker) på terapier, der sænker unormalt huntingtin-protein for at se, om de er sikre og effektive.
Hvordan behandles Huntingtons sygdom (HD)?
Fordi HS påvirker dig på forskellige måder – fysisk, følelsesmæssigt og mentalt – kan du have brug for flere typer behandling. Fysioterapi, rådgivning og medicin kan arbejde sammen for at reducere dine symptomer. En tværfaglig tilgang, der bruger en neurolog, psykiater, genetisk rådgivning, fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og andre specialiserede områder kan formulere en plan og adressere en patients individuelle behov.
For at kontrollere chorea ordinerer læger almindeligvis:
-
Tetrabenazin (Xenazine®).
-
Deutetrabenazin (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
For at hjælpe med følelsesmæssige symptomer kan din læge anbefale:
- Antidepressiva: Lægemidler, der lindrer depression, omfatter fluoxetin (Prozac®, Sarafem®) og sertralin (Zoloft®).
- Antipsykotiske lægemidler: For at reducere vredesudbrud, agitation og hallucinationer kan din læge anbefale lægemidler som risperidon (Risperdal®) og olanzapin (Zyprexa®).
- Stemningsstabiliserende lægemidler: Medicin som lithium (Eskalith®) mindsker angst og forhindrer alvorlige humørsvingninger.
Forebyggelse
Kan du forebygge Huntingtons sygdom (HD)?
HD er forårsaget af at have en mutation på HTT-genet. Du kan ikke ændre dine gener eller forhindre sygdommen i at udvikle sig. I øjeblikket er der ikke en behandling, der kan bremse eller stoppe udviklingen af HS.
Outlook / Prognose
Hvordan udvikler Huntingtons sygdom (HD) sig typisk?
Huntingtons sygdom kan starte i forskellige aldre hos forskellige mennesker. Det bliver værre med tiden.
Tidlig stadie
Symptomerne er nemmere at håndtere tidligt i sygdommen. Du kan føle dig humørfyldt eller klodset og kæmper med kompleks tænkning. Du kan også have små ukontrollerbare bevægelser, men typisk kan du fortsætte dine daglige aktiviteter.
Mellemstadie
Fysiske og mentale ændringer i mellemfasen gør arbejde, kørsel og husholdningsvedligeholdelse umuligt. Du kan begynde at få problemer med at synke, og du kan tabe dig. Din balance kan være ude af drift, hvilket øger din risiko for at falde.
Du kan stadig administrere din personlige pleje. Typisk kan du klare badning, påklædning og spisning på egen hånd eller med lidt hjælp.
Slutstadie
I den sidste fase af HD har du brug for hjælp til alt. Du er normalt ikke i stand til at forlade sengen. Det er her, de fleste modtager pleje dag og nat.
Vil Huntingtons sygdom (HD) dræbe dig?
Huntingtons sygdom gør hverdagsaktiviteter sværere at udføre over tid. Hvor hurtigt det skrider frem varierer fra person til person. Men den gennemsnitlige levetid efter diagnosen er 10 til 30 år. HD i sig selv er ikke dødelig. Men du kan dø af dets komplikationer, såsom infektioner som lungebetændelse eller skader relateret til fald.
At leve med
Hvordan kan jeg passe på mig selv, hvis jeg har Huntingtons sygdom (HD)?
Du kan tage flere skridt for at få den bedste livskvalitet, efterhånden som sygdommen skrider frem, herunder:
- Få regelmæssig motion: Forskning viser, at træning hjælper med at reducere symptomer.
- Spis en sund kost: Du har muligvis brug for ekstra ernæring. Folk kan forbrænde op til 5.000 kalorier om dagen ved utilsigtede bevægelser.
- Drik masser af vand: Når det bliver svært at synke, kan du nemt blive dehydreret.
- Find en støttegruppe: Spørg din læge om samfundsressourcer, hvor du kan komme i kontakt med andre, der er ramt af sygdommen.
- Forskningspleje: På et tidspunkt har du brug for et højt plejeniveau fra enten hjemmeplejen eller et plejehjem.
- Udpeg en betroet rådgiver: Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver du nødt til at overføre økonomiske pligter og vigtig beslutningstagning til en anden.
Husk, at selvom du ikke kan forebygge Huntingtons sygdom, kan du planlægge det. Det tager år at forværre symptomerne. Det giver dig tid til at finde sundhedsudbydere, du stoler på, og få den støtte, du har brug for i fremtiden. Hvis du eller nogen i din familie har Huntingtons sygdom, så tal med en genetisk rådgiver om, hvad du har brug for at vide.
Ressourcer
Mere information
- Huntingtons sygdomsrehabiliterings- og terapitjenester
- Lav en aftale
Discussion about this post