Hæmofili: Diagnose, test, behandling og behandling

Hæmofili, en arvelig blødningssygdom, opstår, når blodkoagulationsfaktorer er defekte eller mangler. Det rammer næsten altid mænd. Blødning kan ske både internt og eksternt.

Oversigt

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en sjælden, arvelig blødningssygdom, hvor blod ikke kan størkne normalt på stedet for et sår eller en skade. Lidelsen opstår, fordi visse blodkoagulationsfaktorer mangler eller ikke fungerer korrekt. Fordi der ikke dannes en blodprop, kan omfattende blødning skyldes et snit eller sår. Dette kaldes ekstern blødning. Blødning inde i kroppen, kaldet indre blødning, kan også forekomme, især i muskler og i led som hofter og knæ.

Hæmofili rammer næsten udelukkende mænd, men der er sjældne omstændigheder, hvor en kvinde kan blive ramt af lidelsen.

Der er to hovedtyper af arvelig hæmofili:

Type A, den mest almindelige type, er forårsaget af en mangel på faktor VIII, et af de proteiner, der hjælper blodet med at danne blodpropper. Denne type er kendt som klassisk hæmofili.
Type B hæmofili er forårsaget af en mangel på faktor IX. Denne type kaldes også julesyge.

Selvom hæmofili normalt diagnosticeres ved fødslen, kan lidelsen også erhverves senere i livet, hvis kroppen begynder at producere antistoffer, der angriber og ødelægger koagulationsfaktorer. Denne erhvervede type hæmofili er dog meget sjælden. Erhvervet hæmofili kaldes også autoimmun hæmofili eller erhvervet hæmofili A (AHA).

Hvor almindelig er hæmofili?

Hæmofili er en sjælden lidelse. Det kan forekomme i alle racer og etniske grupper. Hæmofili A rammer 1 ud af 5.000 til 10.000 mænd. Hæmofili B er mindre almindelig og rammer 1 ud af 25.000 til 30.000 mænd.

Omkring 60 % til 70 % af personer med hæmofili A har den alvorlige form af lidelsen, og omkring 15 % har den moderate form. Resten har mild hæmofili.

Er hæmofili smitsom?

Nej. Hæmofili er forårsaget af mutationer i generne, der koder for faktor VIII og IX. Du kan ikke fange det fra nogen, der har det, som om du kan blive forkølet.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager hæmofili?

De gener, der regulerer produktionen af faktor VIII og IX, findes kun på X-kromosomet. Hæmofili er forårsaget af mutationer i enten faktor VIII- eller faktor IX-generne på X-kromosomet.

Hvis en kvinde bærer det unormale gen på et af sine X-kromosomer (hun har et par X-kromosomer), vil hun ikke selv have hæmofili, men hun vil være bærer af lidelsen. Det betyder, at hun kan give genet for hæmofili videre til sine børn. Der er 50 % chance for, at nogen af hendes sønner vil arve genet og blive født med hæmofili. Der er også 50 % chance for, at nogen af hendes døtre vil være bærere af genet uden selv at have hæmofili.

Det er meget sjældent, at en pige bliver født med hæmofili, men det kan ske, hvis faderen har hæmofili, og moderen bærer genet for hæmofili. Datteren vil så have det unormale gen på begge sine X-kromosomer.

I omkring 20 % af alle tilfælde af hæmofili er lidelsen forårsaget af en spontan genmutation. I sådanne tilfælde er der ingen familiehistorie med unormal blødning.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Det største symptom er blødning, enten langvarig ydre blødning eller blå mærker efter mindre traumer eller uden nogen åbenbar grund. Symptomerne varierer afhængigt af, om patienten har den milde, moderate eller svære form af lidelsen:

Ved svær hæmofili forekommer ofte uprovokerede (spontane) blødningsepisoder.
Ved moderat hæmofili har langvarig blødning en tendens til at opstå efter en mere betydelig skade.
Ved mild hæmofili kan en patient have usædvanlig blødning, men kun efter en større skade, operation eller traume.

Mennesker med hæmofili kan have enhver form for indre blødning, men oftest forekommer det i muskler og led, såsom albuer, knæ, hofter, skuldre og ankler. Der er muligvis ingen smerter i starten, men hvis blødningen fortsætter, kan leddet blive varmt at røre ved, hævede og smertefuldt at bevæge sig.

Gentagen blødning i led og muskler over tid kan forårsage permanent skade, såsom leddeformitet og nedsat mobilitet.

Blødning i hjernen er et meget alvorligt problem for dem med svær hæmofili. Det kan være livstruende. Søg straks lægehjælp, hvis du har tegn på blødning, såsom:

Ændringer i adfærd.
Overdreven søvnighed.
Hovedpine, der ikke vil forsvinde.
Nakke smerter.
Dobbelt syn.
Opkastning.
Kramper eller kramper.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres hæmofili?

Din læge vil udføre en fysisk undersøgelse for at udelukke andre tilstande. Hvis du har symptomer på hæmofili, vil udbyderen spørge om din families sygehistorie, da denne lidelse har en tendens til at opstå i familier. Hos børn med svær hæmofili stilles diagnosen normalt i spædbarnsalderen. Dette kan ske på tidspunktet for omskæring, eller når det lille barn begynder at gå og udvikler overdreven blødning eller blå mærker med mindre traumer.

Derefter udføres blodprøver for at bestemme, hvor meget faktor VIII eller faktor IX er til stede. Disse tests vil vise, hvilken type hæmofili du har, og om den er mild, moderat eller svær, afhængigt af niveauet af koagulationsfaktor i blodet:

Mennesker, der har 5%-30% af den normale mængde af koagulationsfaktorer i deres blod, har mild hæmofili.
Mennesker med 1%-5% af det normale niveau af koagulationsfaktorer har moderat hæmofili.
Mennesker med mindre end 1 % af de normale koagulationsfaktorer har svær hæmofili.

Din læge kan bede andre familiemedlemmer om at få udtaget et faktor VIII-niveau for at afgøre, om de er påvirket. I nogle tilfælde kan genetisk testning være nødvendig.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles hæmofili?

Behandling afhænger af lidelsens type og sværhedsgrad. Det består af erstatningsterapi, hvor humane plasmakoncentrater eller rekombinante (fremstillet af DNA) former af koagulationsfaktorerne VIII eller IX gives for at erstatte de blodkoagulationsfaktorer, der mangler eller mangler.

Blodfaktorkoncentrater er lavet af doneret humant blod, der er blevet behandlet og screenet for at reducere risikoen for at overføre infektionssygdomme, såsom hepatitis og HIV.
Rekombinante koagulationsfaktorer, som fremstilles i laboratoriet og ikke fra menneskeblod, er almindeligt anvendt i dag.
Rekombinante FVIII- og FIX-produkter, modificeret til at overleve længere i cirkulationen, er nu tilgængelige. De krævede mindre hyppig dosering til profylakse eller forebyggelse af blødning.
Nyere non-faktor produkter udvikles også til profylaktisk brug ved hæmofili. Disse har fordelen af meget mindre hyppig administration og kræver i nogle tilfælde ikke intravenøs administration.

Under erstatningsterapi injiceres eller infunderes (dryppes) koagulationsfaktorerne i en patients vene i armen eller en port i brystet. Normalt behøver personer med mild eller moderat hæmofili ikke erstatningsbehandling, medmindre de skal opereres.

I tilfælde af svær hæmofili kan der gives behandling for at stoppe blødningen, når den opstår. Patienter, som har hyppige blødningsepisoder, kan være kandidater til profylaktisk faktorinfusion. Disse gives to eller tre gange om ugen for at forhindre blødning i at opstå.
Nogle mennesker med den milde eller moderate form for hæmofili type A kan behandles med desmopressin (DDAVP®), et syntetisk (menneskeskabt) hormon, der hjælper med at stimulere frigivelsen af faktor VIII og en anden blodfaktor, der bærer og binder til det. Nogle gange gives desmopressin som en forebyggende foranstaltning, før en person med hæmofili får tandlægearbejde eller et andet mindre kirurgisk indgreb. Desmopressin virker ikke for personer med type B hæmofili eller svær hæmofili A.
Aminocapronsyre eller tranexamsyre er midler, der forhindrer blodpropper i at nedbrydes (“antifibrinolytika”). De kan bruges som en ekstra terapi til at behandle næseblod eller blødning fra at få fjernet en tand.

Den eneste absolutte kur mod hæmofili er en levertransplantation. Der gøres dog store fremskridt med at finde en genetisk kur til personer med hæmofili.

Mennesker med hæmofili, der behandles med enten plasmarensede eller rekombinante faktorprodukter, kan udvikle antistoffer, kaldet hæmmere, som vil angribe og neutralisere deres koagulationsfaktor. Dette er en alvorlig komplikation, der gør det meget vanskeligt at behandle eller forebygge blødningsepisoder. Omkring en tredjedel til en femtedel af mennesker, der har svær hæmofili A, kan udvikle en hæmmer. Inhibitorer er meget mindre almindelige ved hæmofili B. Hæmofilipatienter testes ofte for en faktorhæmmer, især i barndommen, når de første gang starter substitutionsterapi.

Hvis du har en inhibitor, er der alternativ medicin, der kan omgå dens negative virkning og med succes behandle en blødningsepisode. Til langsigtet kontrol bruges der imidlertid en teknik kaldet immuntoleranceinduktion (eller ITI) til at nedbringe niveauet af inhibitoren og aktivere faktorudskiftning til at virke igen. Protokollen består af daglige doser af koagulationsfaktorer givet over en periode, uger eller endda år i nogle tilfælde. Nogle mennesker kan også få immun-undertrykkende medicin. ITI er vellykket hos omkring 70 % af mennesker med hæmofili A og 30 % for hæmofili B. Nye midler, specifikt til patienter med hæmmere, er blevet udviklet og er ret effektive. Din sundhedsplejerske vil diskutere disse muligheder med dig.

Findes der hjemmebehandlinger for blødninger hos mennesker med hæmofili?

I de fleste tilfælde bliver et barn med svær hæmofili behandlet hjemme af sine forældre, med administration af faktor på et profylaktisk skema. Når barnet bliver ældre, bliver det undervist i, hvordan man selv administrerer sin faktor efter tidsplanen, eller når der opstår en akut blødning. På tidspunktet for en ledblødning kan du behandle smerten med “RIS” (Ranslået, jegce, Cundertrykkelse, Ehøjde) protokol.

Smertestillende medicin er begrænset ved hæmofili, fordi almindelige smertestillende midler som aspirin, ibuprofen og naproxen kan forværre blødning. Hvis du eller dit barn lider af smerter relateret til en skade, kan du bruge acetaminophen (sælges under mærket Tylenol®).

Forebyggelse

Hvordan kan jeg forhindre hæmofili?

Du kan ikke forhindre hæmofili. Det er en genetisk tilstand, der er arvet fra moderens side af din familie.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med hæmofili?

Mennesker med hæmofili kan forvente at have en levetid og livsstil, der er relativt normal, så længe de er uddannet om deres tilstand og har tilstrækkelig behandling. Udsigterne for mennesker med inhibitorer er mindre håbefulde, især for dem, der anses for at være meget responderende. (Deres immunsystem er meget aktivt over for koagulationsfaktorerne.) Men med den nye medicin, der udvikles til denne patientgruppe, er der grund til optimisme.

Hvornår skal jeg kontakte lægen, hvis jeg har hæmofili, eller hvis mit barn har hæmofili?

Efter en hovedskade bør du straks gå på skadestuen, især hvis symptomer som hovedpine, svaghed og opkastning udvikler sig. Med hovedtraume bør du eller dit barn ikke tage nogen form for smertestillende medicin, før du får besked på det af din læge.

Du bør også kontakte din læge eller gå på skadestuen i tilfælde af andre skader, hvor blødningen ikke let kan kontrolleres med faktorinfusion og lokale foranstaltninger.

At leve med

Hvad skal du vide om at leve med hæmofili?

Her er nogle generelle retningslinjer, der kan være nyttige.

Hvis dit barn har hæmofili, skal du sørge for, at skole og babysittere forstår særlige behov. Hav altid en førstehjælpskasse med dig. Mindre sår kan normalt behandles med gaze, tryk og bandager. Hæv den berørte del af kroppen.

Husk – mennesker med hæmofili bør ikke tage aspirin eller ibuprofen. Disse lægemidler kan forstyrre blodpropper.

Sørg for at få vacciner mod hepatitis A og B for at sikre, at koagulationsfaktorer fremstillet af doneret blod er endnu sikrere.

Følg endelig de anbefalinger, som folk, der ikke har hæmofili, følger for at bevare et godt helbred: