Forståelse af myelofibrose

Hvad er myelofibrose?

Myelofibrose (MF) er en type knoglemarvskræft, der påvirker din krops evne til at producere blodceller. Det er en del af en gruppe af tilstande kaldet myeloproliferative neoplasmer (MPN’er). Disse tilstande får dine knoglemarvsceller til at holde op med at udvikle sig og fungere, som de burde, hvilket resulterer i fibrøst arvæv.

MF kan være primær, hvilket betyder, at den opstår alene eller sekundær, hvilket betyder, at den skyldes en anden tilstand – normalt en, der påvirker din knoglemarv. Andre MPN’er kan også gå videre til MF. Mens nogle mennesker kan gå årevis uden at have symptomer, har andre symptomer, der bliver værre på grund af ardannelse i deres knoglemarv.

Hvad er symptomerne?

Myelofibrose har en tendens til at komme langsomt, og mange mennesker bemærker ikke symptomer i starten. Men efterhånden som det skrider frem og begynder at forstyrre blodcelleproduktionen, kan dets symptomer omfatte:

træthed
stakåndet
let blå mærker eller blødning
føler smerte eller mæthed på din venstre side, under dine ribben
nattesved
feber
knoglesmerter
tab af appetit og vægttab
næseblod eller blødende tandkød

Hvad forårsager det?

Myelofibrose er forbundet med en genetisk mutation i blodstamceller. Forskere er dog ikke sikre på, hvad der forårsager denne mutation.

Når de muterede celler replikerer og deler sig, sender de mutationen videre til nye blodceller. Til sidst overhaler de muterede celler knoglemarvens evne til at producere sunde blodceller. Dette resulterer normalt i for få røde blodlegemer og for mange hvide blodlegemer. Det forårsager også ardannelse og hærdning af din knoglemarv, som normalt er blød og svampet.

Er der nogen risikofaktorer?

Myelofibrose er sjælden og forekommer kun hos omkring 1,5 ud af hver 100.000 mennesker i USA. Flere ting kan dog øge din risiko for at udvikle det, herunder:

Alder. Mens mennesker i alle aldre kan have myelofibrose, diagnosticeres det normalt hos personer over 50 år.
Endnu en blodsygdom. Nogle mennesker med MF udvikler det som en komplikation af en anden tilstand, såsom trombocytæmi eller polycytæmi vera.
Udsættelse for kemikalier. MF er blevet forbundet med eksponering for visse industrielle kemikalier, herunder toluen og benzen.
Udsættelse for stråling. Mennesker, der har været udsat for radioaktivt materiale, kan have en øget risiko for at udvikle MF.

Hvordan diagnosticeres det?

MF viser sig normalt på en rutinemæssig komplet blodtælling (CBC). Mennesker med MF har en tendens til at have meget lave niveauer af røde blodlegemer og usædvanligt høje eller lave niveauer af hvide blodlegemer og blodplader.

Baseret på resultaterne af din CBC-test kan din læge muligvis også lave en knoglemarvsbiopsi. Dette involverer at tage en lille prøve af din knoglemarv og se nærmere på den for tegn på MF, såsom ardannelse.

Du kan også få brug for en røntgen- eller MR-scanning for at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer eller CBC-resultater.

Hvordan behandles det?

MF-behandling afhænger normalt af de typer symptomer, du har. Mange almindelige MF-symptomer er forbundet med en underliggende tilstand forårsaget af MF, såsom anæmi eller en forstørret milt.

Behandling af anæmi

Hvis MF forårsager alvorlig anæmi, kan du have brug for:

Blodtransfusioner. Regelmæssige blodtransfusioner kan øge dit antal røde blodlegemer og reducere anæmi symptomer, såsom træthed og svaghed.
Hormonbehandling. En syntetisk version af det mandlige hormon androgen kan fremme produktionen af røde blodlegemer hos nogle mennesker.
Kortikosteroider. Disse kan bruges sammen med androgener for at fremme produktionen af røde blodlegemer eller reducere deres ødelæggelse.
Receptpligtig medicin. Immunmodulerende medicin, såsom thalidomid (Thalomid) og lenalidomid (Revlimid), kan forbedre blodcelletallet. De kan også hjælpe med symptomer på en forstørret milt.

Behandling af en forstørret milt

Hvis du har en forstørret milt relateret til MF, der forårsager problemer, kan din læge anbefale:

Strålebehandling. Strålebehandling bruger målrettede stråler til at dræbe celler og reducere størrelsen af milten.
Kemoterapi. Nogle kemoterapimedicin kan reducere størrelsen af din forstørrede milt.
Kirurgi. En splenektomi er en kirurgisk procedure, der fjerner din milt. Din læge kan anbefale dette, hvis du ikke reagerer godt på andre behandlinger.

Behandling af muterede gener

Et nyt lægemiddel kaldet ruxolitinib (Jakafi) blev godkendt af US Food and Drug Administration i 2011 til behandling af symptomer forbundet med MF. Ruxolitinib er rettet mod en specifik genetisk mutation, der kan være årsagen til MF. I kliniske forsøg, viste det sig at reducere størrelsen af forstørrede milter, reducere symptomerne på MF og forbedre prognosen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere arbejder på at udvikle nye behandlinger for MF. Mens mange af disse kræver yderligere undersøgelser for at sikre, at de er sikre, er læger begyndt at bruge to nye behandlinger i visse tilfælde:

Stamcelletransplantation. Stamcelletransplantationer har potentialet til at helbrede MF og genoprette knoglemarvsfunktionen. Indgrebet kan dog forårsage livstruende komplikationer, så det bliver normalt kun gjort, når intet andet virker.
Interferon-alfa. Interferon-alfa har forsinket dannelsen af arvæv i knoglemarven hos mennesker, der modtager behandling tidligt, men der er behov for mere forskning for at fastslå dets langsigtede sikkerhed.

Er der nogen komplikationer?

Over tid kan myelofibrose føre til flere komplikationer, herunder:

Forhøjet blodtryk i din lever. Øget blodgennemstrømning fra en forstørret milt kan øge trykket i portalvenen i din lever, hvilket forårsager en tilstand kaldet portal hypertension. Dette kan lægge for meget pres på mindre vener i din mave og spiserør, hvilket kan føre til overdreven blødning eller en sprængt vene.
Tumorer. Blodceller kan dannes i klumper uden for knoglemarven, hvilket får tumorer til at vokse i andre områder af din krop. Afhængigt af hvor disse tumorer er placeret, kan de forårsage en række forskellige problemer, herunder anfald, blødning i mavekanalen eller kompression af rygmarven.
Akut leukæmi. Omkring 15 til 20 procent af mennesker med MF udvikler videre akut myeloid leukæmi, en alvorlig og aggressiv form for kræft.

At leve med myelofibrose

Mens MF ofte ikke forårsager symptomer i de tidlige stadier, kan det i sidste ende føre til alvorlige komplikationer, herunder mere aggressive typer kræft. Arbejd med din læge for at bestemme det bedste behandlingsforløb for dig, og hvordan du kan håndtere dine symptomer. At leve med MF kan være stressende, så du kan finde det nyttigt at søge støtte fra en organisation som Leukemia and Lymphoma Society eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Begge organisationer kan hjælpe dig med at finde lokale støttegrupper, online-fællesskaber og endda økonomiske ressourcer til behandling.