- Behandlingsmål omfatter optimering af vækst og funktionalitet, øget fosfatniveau i kroppen og håndtering af smerte.
- Behandlinger er i gang og omfatter nyere målrettede terapier til børn og voksne.
- En kombination af behandlinger kan være nødvendig for at løse relaterede problemer.
X-bundet hypofosfatæmi (XLH) er en progressiv, arvelig tilstand, hvor fosfatniveauet i blodet er unormalt lavt. De lave niveauer kan påvirke udviklingen af stærke knogler og tænder og også resultere i skader på begge over tid.
I øjeblikket er der ingen kur mod XLH. Behandling har en tendens til at fokusere på at forebygge fremtidige problemer, reducere sværhedsgraden af eksisterende symptomer og forbedre din livskvalitet.
Hypofosfatæmi behandling
- muskelsammentrækning
- nervefunktion
- dannelse og vækst af knogler og tænder
Reduktionen af fosfat i knoglerne fører til en form for fosfatmangel rakitis. Ifølge Hormone Health Network inkluderer nogle af de første tegn på XLH udiagnosticerede frakturer, ømhed i større led og smerter i knogler.
Hvad er målet med behandlingen?
Ifølge Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme varierer de primære mål for XLH-behandling baseret på din alder.
For børn er det primære mål at give nok calcium og fosfat til, at de kan vokse.
For voksne omfatter det primære behandlingsmål for XLH at håndtere smerte.
Som Hormone Health Network bemærker, er det overordnede hovedmål med behandlingen at øge mængden af fosfat i din krop, så vækst og funktionalitet er minimalt forringet.
Hvad er behandlingsmulighederne?
Behandlinger for XLH involverer typisk at håndtere tilstanden og forhindre den i at blive værre. Selvom nye behandlingsmuligheder kan blive tilgængelige, omfatter nogle nuværende muligheder følgende.
Fosfat og aktivt D-vitamin
Ifølge en behandlingsgennemgang er behandlingsmulighederne relativt begrænsede. Den konventionelle behandling omfatter at tage fosfat og aktive calciumtilskud. Efter denne tilgang skal du tage mellem fire og seks doser hver dag.
Medicin | Dosis | Frekvens |
Fosfatsalte | ||
Aktivt D-vitamin | justeret for fosfatdosis | 2 til 6 doser om dagen |
Dosering varierer baseret på en persons alder samt vægt. Forskning har vist, at den bedste tilgang er at have den laveste effektive dosis af fosfat med højere doser af aktivt D-vitamin.
Burosumab (Crysvita)
I 2018 godkendte Food and Drug Administration (FDA) brugen af burosumab til behandling af XLH. Burosumab er en målrettet behandling, der hjælper din krop med at bevare fosfor.
Medicinen leveres gennem injektioner administreret af et medlem af dit sundhedsteam. Det er en behandlingsmulighed for både børn og voksne med XLH.
Medicin | Styrker | Frekvens |
Crysvita (burosumab) | 10 mg/ml, 20 mg/ml eller 30 mg/ml injektioner | en gang hver 2. til 4. uge |
Når du tager burosumab, skal din læge regelmæssigt overvåge serumfosforniveauet. Når niveauerne er lave, kan den næste dosis øges. Hvis de er høje, kan lægen reducere dosis.
Kirurgi
I nogle tilfælde kan din læge anbefale operation. En læge kan anbefale operation for at korrigere bøjede eller bøjede ben.
Mundpleje
Hvis du lever med XLH, bør du bevare din mundsundhed. Dette omfatter egenomsorg, såsom tandbørstning og tandtråd, og regelmæssige besøg hos tandlægen.
God mundhygiejne og årvågenhed kan hjælpe med at forhindre problemer i munden, såsom tandbylder og andre problemer.
Andre terapier
Din behandling kan involvere en tværfaglig tilgang. Forskning har vist, at du muligvis har brug for behandlinger, der omfatter:
- farmakologisk behandling
- behandling af høretab
- ortopædiske indgreb
- fysisk terapi
- forebyggelse af primære eller sekundære komplikationer
- tandpleje
- genetisk rådgivning
Som følge heraf skal dit behandlingsteam muligvis bestå af medlemmer som:
- nefrologer
- ortopædkirurger
- neurokirurger
- rehabiliteringslæger
- fysioterapeuter
- tandlæger
- psykologer
- primære læger
- neurologer
- endokrinologer
- ortodontister
- øjenlæger
- Social arbejdere
Bivirkninger
Behandling for XLH kan sætte dig i fare for nogle bivirkninger.
Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser kan bivirkninger af fosfatsalte og D-vitaminbehandling omfatte:
- overskydende niveauer af calcium i urinen (hypercalciuri)
- overskydende niveauer af calcium i blodet (hypercalcæmi)
- kalkaflejringer i nyrerne (nephrocalcinose)
På grund af disse bekymringer bliver din læge nødt til at overvåge dine fosfatniveauer regelmæssigt og justere medicinniveauerne i overensstemmelse hermed.
Hvis din læge ordinerer burosumab, kan du opleve bivirkninger såsom:
- forstoppelse
- feber
- diarré
- hoste
- reaktion på injektionsstedet
- udslæt
- opkastning
- smerter i ekstremiteter
- kvalme
- hovedpine
- tandbyld
- caries i tænderne
- D-vitamin faldt
Håndtering af behandling
Hvis du lever med og behandler XLH, har du brug for regelmæssige aftaler med læger og andre sundhedsteammedlemmer. Under behandlingen har du brug for regelmæssig blodprøve for at overvåge behandlingens effektivitet. Regelmæssige kontroller kan hjælpe din læge med at justere din medicindosis.
Hvis du føler, at din læge ikke lytter til dine bekymringer, er du ikke alene.
Du bør arbejde sammen med dit behandlingsteam for at skabe den bedste behandlingsplan til dine behov. Dette bør omfatte håndtering af symptomer og andre problemer forbundet med XLH, såsom håndtering af mentale sundhedsproblemer.
Selvom der ikke er nogen kur mod XLH, kan tidlig og regelmæssig behandling hjælpe med at forhindre sygdomsprogression, reducere symptomer og forbedre den generelle livskvalitet.
Behandlingen består ofte i at tage fosfat- og D-vitamintilskud hyppigt i løbet af dagen. Den nyeste behandling, burosumab, giver målrettet behandling til både voksne og børn.
Andre terapier, såsom tandpleje, kirurgi og terapi kan udføres efter behov for at hjælpe med at forbedre symptomer og livskvalitet.
Discussion about this post