Behandlingsmuligheder for MS hos børn: Fakta for forældre

Forskning har vist, at genetiske mutationer af PHEX-genet forårsager fibroblast-vækstfaktor-23 (FG-F23) overskud og fosfatspild. Med andre ord, hvis du har denne mutation, vil din krop slippe af med fosfat, før den har en chance for at bruge det til flere vitale funktioner, herunder:

• muskelsammentrækning
• nervefunktion
• dannelse og vækst af knogler og tænder

Reduktionen af ​​fosfat i knoglerne fører til en form for fosfatmangel rakitis. Ifølge Hormone Health Network inkluderer nogle af de første tegn på XLH udiagnosticerede frakturer, ømhed i større led og smerter i knogler.

Hvad er målet med behandlingen?

Ifølge Informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme varierer de primære mål for XLH-behandling baseret på din alder.

For børn er det primære mål at give nok calcium og fosfat til, at de kan vokse.

For voksne omfatter det primære behandlingsmål for XLH at håndtere smerte.

Som Hormone Health Network bemærker, er det overordnede hovedmål med behandlingen at øge mængden af ​​fosfat i din krop, så vækst og funktionalitet er minimalt forringet.

Behandlinger for XLH involverer typisk at håndtere tilstanden og forhindre den i at blive værre. Selvom nye behandlingsmuligheder kan blive tilgængelige, omfatter nogle nuværende muligheder følgende.

Fosfat og aktivt D-vitamin

Ifølge en behandlingsgennemgang er behandlingsmulighederne relativt begrænsede. Den konventionelle behandling omfatter at tage fosfat og aktive calciumtilskud. Efter denne tilgang skal du tage mellem fire og seks doser hver dag.

Dosering varierer baseret på en persons alder samt vægt. Forskning har vist, at den bedste tilgang er at have den laveste effektive dosis af fosfat med højere doser af aktivt D-vitamin.

Burosumab (Crysvita)

I 2018 godkendte Food and Drug Administration (FDA) brugen af ​​burosumab til behandling af XLH. Burosumab er en målrettet behandling, der hjælper din krop med at bevare fosfor.

Medicinen leveres gennem injektioner administreret af et medlem af dit sundhedsteam. Det er en behandlingsmulighed for både børn og voksne med XLH.

Når du tager burosumab, skal din læge regelmæssigt overvåge serumfosforniveauet. Når niveauerne er lave, kan den næste dosis øges. Hvis de er høje, kan lægen reducere dosis.

Kirurgi

I nogle tilfælde kan din læge anbefale operation. En læge kan anbefale operation for at korrigere bøjede eller bøjede ben.

Mundpleje

Hvis du lever med XLH, bør du bevare din mundsundhed. Dette omfatter egenomsorg, såsom tandbørstning og tandtråd, og regelmæssige besøg hos tandlægen.

God mundhygiejne og årvågenhed kan hjælpe med at forhindre problemer i munden, såsom tandbylder og andre problemer.

Andre terapier

Din behandling kan involvere en tværfaglig tilgang. Forskning har vist, at du muligvis har brug for behandlinger, der omfatter:

• farmakologisk behandling
• behandling af høretab
• ortopædiske indgreb
• fysisk terapi
• forebyggelse af primære eller sekundære komplikationer
• tandpleje
• genetisk rådgivning

Som følge heraf skal dit behandlingsteam muligvis bestå af medlemmer som:

• nefrologer
• ortopædkirurger
• neurokirurger
• rehabiliteringslæger
• fysioterapeuter
• tandlæger
• psykologer
• primære læger
• neurologer
• endokrinologer
• ortodontister
• øjenlæger
• Social arbejdere

Behandling for XLH kan sætte dig i fare for nogle bivirkninger.

Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser kan bivirkninger af fosfatsalte og D-vitaminbehandling omfatte:

• overskydende niveauer af calcium i urinen (hypercalciuri)
• overskydende niveauer af calcium i blodet (hypercalcæmi)
• kalkaflejringer i nyrerne (nephrocalcinose)

På grund af disse bekymringer bliver din læge nødt til at overvåge dine fosfatniveauer regelmæssigt og justere medicinniveauerne i overensstemmelse hermed.

Hvis din læge ordinerer burosumab, kan du opleve bivirkninger såsom:

• forstoppelse
• feber
• diarré
• hoste
• reaktion på injektionsstedet
• udslæt
• opkastning
• smerter i ekstremiteter
• kvalme
• hovedpine
• tandbyld
• caries i tænderne
• D-vitamin faldt

Hvis du lever med og behandler XLH, har du brug for regelmæssige aftaler med læger og andre sundhedsteammedlemmer. Under behandlingen har du brug for regelmæssig blodprøve for at overvåge behandlingens effektivitet. Regelmæssige kontroller kan hjælpe din læge med at justere din medicindosis.

Hvis du føler, at din læge ikke lytter til dine bekymringer, er du ikke alene. Forskere fandt ud af, at mennesker, der lever med XLH, ofte føler, at mindst én person på deres behandlingsteam ikke lytter fuldt ud til eller tager deres bekymringer om deres symptomer alvorligt.

Du bør arbejde sammen med dit behandlingsteam for at skabe den bedste behandlingsplan til dine behov. Dette bør omfatte håndtering af symptomer og andre problemer forbundet med XLH, såsom håndtering af mentale sundhedsproblemer.

Selvom der ikke er nogen kur mod XLH, kan tidlig og regelmæssig behandling hjælpe med at forhindre sygdomsprogression, reducere symptomer og forbedre den generelle livskvalitet.

Behandlingen består ofte i at tage fosfat- og D-vitamintilskud hyppigt i løbet af dagen. Den nyeste behandling, burosumab, giver målrettet behandling til både voksne og børn.

Andre terapier, såsom tandpleje, kirurgi og terapi kan udføres efter behov for at hjælpe med at forbedre symptomer og livskvalitet.