Er Aspergers genetisk?

Aspergers, nu omtalt som autismespektrumforstyrrelse (ASD), involverer et komplekst samspil mellem genetiske og miljømæssige faktorer.

Aspergers blev engang betragtet som en særskilt tilstand, men er ikke længere en officiel diagnose. I dag omtales det som autismespektrumforstyrrelse (ASD) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5. udgave, tekstrevision (DSM-5-TR).

ASD involverer forskelle i social interaktion, kommunikation og kognition. Nogle autister har brug for ingen eller minimal støtte, mens andre kan have brug for væsentlig støtte til deres velvære og daglige opgaver.

Genetik spiller en væsentlig rolle i autisme. Miljøfaktorer kan også påvirke ekspressionen af disse gener, hvilket bidrager til chancerne for tilstanden.

Er autisme genetisk eller miljømæssigt?

ASD anses for at have en stærk genetisk komponent, med arvelighed estimeret til 60-90 %.

Miljøfaktorer kan dog også påvirke dets udvikling. Nylige beviser tyder på, at miljøfaktorer bidrager til 40-50 % af ASD-variabilitet.

ASDs genetiske sammensætning er kompleks. Det involverer en blanding af genetiske variationer, både sjældne og almindelige, der tilsammen øger chancen for tilstanden. Spontane mutationer bidrager også til dette genetiske aspekt.

Desuden menes miljøfaktorer at spille en rolle i udviklingen af genetiske mutationer forbundet med ASD. Disse faktorer kan omfatte, hvor du bor, din kost og infektioner under graviditeten.

Findes der et ‘autismegen’?

ASD er en kompleks og meget forskelligartet tilstand uden et enkelt “autismegen”. I stedet menes det at involvere en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Mange gener er blevet impliceret i ASD. Forskellige autister kan have variationer i forskellige gener.

I en 2022 undersøgelse inklusive mere end 63.000 individer, analyserede forskere forskellige typer genetiske mutationer og identificerede 72 gener forbundet med ASD. De fandt ud af, at kopinummervarianter (CNV’er) havde den stærkeste forbindelse til autisme.

CNV’er er en type genetisk variation, der involverer ændringer i antallet af kopier af specifikke dele af en persons DNA. Mens de fleste mennesker har to kopier af hvert gen (en arvet fra hver forælder), kan CNV’er resultere i enten færre eller flere kopier af et bestemt gen eller DNA-segment.

De samme forskere udførte en meta-analyse, herunder mennesker med udviklingsforsinkelse. De fandt 373 gener forbundet med både ASD og udviklingsforsinkelse.

Disse gener var relateret til tidlige stadier af hjernens udvikling i umodne neuroner. Nogle gener havde forskellige mutationsfrekvenser mellem ASD og udviklingsforsinkelsesgrupper.

Dette tyder på, at mens almindelige genetiske veje er involveret i disse tilstande, er der også forskelle mellem dem.

Hvilken forælder overlader autisme?

ASD er ikke udelukkende knyttet til en bestemt forælder. Begge forældre kan bidrage med genetiske faktorer for ASD, selvom nyere forskning har kastet lys over potentielle forældrespecifikke genetiske påvirkninger.

For eksempel en 2019 undersøgelse med mere end 9.000 individer fra familier med autisme med fokus på sjældne genetiske ændringer inden for ikke-kodende områder af gener.

Resultater indikerede, at når disse genetiske ændringer stammede fra fædre, var de mere tilbøjelige til at blive arvet af autistiske børn inden for samme familie.

Dette tyder på, at specifikke, sjældne arvelige genetiske variationer kan øge sandsynligheden for autisme, med potentielle variationer i chancer afhængigt af, om de er af moderlig eller faderlig oprindelse.

Hvilke faktorer kan øge chancerne for ASD?

ASD er en kompleks tilstand. Følgende faktorer kan øge chancerne for at have ASD:

Genetik

Der er en stærk genetisk komponent til ASD. Ifølge en undersøgelse fra 2017, ca 90 % af forskellene eller variationerne i, hvordan ASD udvikler sig hos autistiske individer, kan forklares med genetiske faktorer.

Forældrenes alder

Børn født af ældre forældre, både mødre og fædre, har en lidt større chance for ASD.

En befolkning på fem lande undersøgelse offentliggjort i 2015 fandt, at mødre 40-49 år og fædre 50 år eller ældre havde en højere chance for at få børn med ASD end yngre forældre.

Derudover var mødre under 20 år også forbundet med en øget chance for, at deres afkom havde ASD.

For tidlig fødsel

For tidlig fødsel og lav fødselsvægt kan være forbundet med en øget risiko for ASD. En 2020 undersøgelse fandt, at 22,6 % af børn født efter 25 uger fik en ASD-diagnose, mens chancen faldt til 6 % for dem, der blev født efter 31 uger.

Maternelle prænatale faktorer

Maternelle faktorer under graviditeten, herunder eksponering for lægemidler, infektioner eller metaboliske tilstande, har været forbundet med en højere chance for ASD.

Forskning tyder på, at børn, hvis mødre havde prænatale infektioner, havde en 1,16 gange større chance for autisme. Infektioner i året før graviditeten var forbundet med en 1,25 gange øget chance for autisme.

Miljømæssige faktorer

Eksponering for miljøfaktorer, såsom luftforurening eller pesticider, under graviditet kan have potentielle forbindelser til ASD.

En befolkning 2022 undersøgelse i det sydlige Californien fandt ud af, at eksponering for fine partikler (PM2,5) i løbet af de første to trimestre af graviditeten var forbundet med en øget chance for ASD, med mere udtalte virkninger hos drenge.

Bundlinie

Aspergers syndrom er ikke længere en officiel diagnose. Det er nu inkluderet i den bredere kategori af autismespektrumforstyrrelser (ASD).

ASD har en stærk genetisk komponent. Imidlertid kan miljøfaktorer, såsom forældrenes alder, moderens infektion og forurening, også spille en væsentlig rolle.

I sidste ende er autisme en kompleks tilstand formet af flere faktorer. Forskning er i gang for bedre at forstå, hvordan det udvikler sig for at forbedre tidlig opdagelse og støtte til dem, der har brug for det.