At blive testet for polycytæmi Vera

Fysisk eksamen

En diagnose af PV er normalt ikke resultatet af en fysisk undersøgelse. Men din læge kan observere symptomer på sygdommen under et rutinebesøg.

Nogle fysiske symptomer, som din læge kan genkende, er blødende tandkød og en rødlig nuance på din hud. Hvis du har symptomer, eller din læge har mistanke om PV, vil de højst sandsynligt undersøge og palpere din milt og lever for at afgøre, om de er forstørrede.

Blodprøver

Der er tre hovedblodprøver, der bruges til at diagnosticere PV:

Fuldstændig blodtælling (CBC)

En CBC måler antallet af røde og hvide blodlegemer og blodplader i dit blod. Det vil også fortælle din læge, hvad dit hæmoglobinniveau er i din blodbane.

Hæmoglobin er et protein rig på jern, der hjælper røde blodlegemer med at transportere ilt fra lungerne til resten af ​​kroppen. Og hvis du har PV, vil dit hæmoglobinniveau være forhøjet. Normalt, jo flere røde blodlegemer du har, jo højere er dit hæmoglobinniveau.

Hos voksne kan et hæmoglobinniveau større end 16,0 gram pr. deciliter (g/dL) hos kvinder eller 16,5 g/dL hos mænd indikere PV.

En CBC vil også måle din hæmatokrit. Hæmatokrit er mængden af ​​dit blod, der består af røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil en højere end normalt procentdel af dit blod bestå af røde blodlegemer. Hos voksne kan en hæmatokrit større end 48 procent hos kvinder eller mere end 49 procent hos mænd indikere PV, ifølge Verdens Sundhedsorganisation.

Blodudstrygning

En blodprøve ser på din blodprøve under et mikroskop. Dette kan vise størrelsen, formen og tilstanden af ​​dine blodceller. Det kan detektere unormale røde og hvide blodlegemer sammen med blodplader, der kan være forbundet med myelofibrose og andre knoglemarvsproblemer. Myelofibrose er alvorlig knoglemarvsardannelse, der kan udvikle sig som en komplikation af PV.

Erythropoietin test

Ved hjælp af en blodprøve måler en erythropoietin-test mængden af ​​hormonet erythropoietin (EPO) i dit blod. EPO dannes af cellerne i dine nyrer og signalerer stamceller i knoglemarven til at lave flere røde blodlegemer. Hvis du har PV, bør dit EPO-niveau være lavt. Dette skyldes, at din EPO ikke driver blodcelleproduktionen. I stedet er en JAK2 genmutation driver blodcelleproduktionen.

Knoglemarvsprøver

Knoglemarvstest kan afgøre, om din knoglemarv danner normale mængder af blodceller. Hvis du har PV, laver din knoglemarv for mange røde blodlegemer, og signalet til at lave dem slukker ikke.

Der er to hovedtyper af knoglemarvstest:

• knoglemarvsaspiration
• knoglemarvsbiopsi

Under en knoglemarvsaspiration fjernes en lille mængde af væskedelen af ​​din knoglemarv med en nål. For en knoglemarvsbiopsi fjernes en lille mængde af den faste del af din knoglemarv i stedet for.

Disse knoglemarvsprøver sendes til et laboratorium til analyse af enten en hæmatolog eller en patolog. Disse specialister vil analysere biopsierne og sende din læge resultaterne inden for et par dage.

JAK2-gen

Opdagelsen af JAK2 genet og dets mutation JAK2 V617F i 2005 var et gennembrud i at lære om PV og være i stand til at diagnosticere det.

Omkring 95 procent af mennesker med PV har denne genetiske mutation. Det har forskere fundet ud af JAK2 mutationer spiller også en vigtig rolle i andre blodkræftformer og blodpladeproblemer. Disse sygdomme er kendt som myeloproliferative neoplasmer (MPN’er).

Den genetiske abnormitet kan påvises i både dit blod og din knoglemarv, hvilket kræver enten en blodprøve eller en knoglemarvsprøve.

På grund af opdagelsen af JAK2 genmutation, kan læger lettere diagnosticere PV med en CBC og en genetisk test.

Takeawayen

Selvom PV er sjælden, er at få en blodprøve en af ​​de bedste måder at få en tidlig diagnose og behandling på. Hvis din læge fastslår, at du har PV, er der måder at håndtere sygdommen på. Din læge vil komme med anbefalinger baseret på din alder, udviklingen af ​​sygdommen og dit generelle helbred.