Alt om Epidermolysis Bullosa, også kaldet sommerfuglehudsygdom

Hvad er sommerfuglehudsygdom?

Epidermolysis bullosa er en sjælden hudlidelse, der normalt er arvelig. Det gør huden utrolig tynd og skør.

Mennesker født med denne tilstand kaldes ofte “sommerfuglebørn”, fordi deres hud er lige så sart som en sommerfugls vinger. At leve med epidermolysis bullosa kan være svært, og det begynder ved fødslen for de fleste.

Der er ingen kur mod denne tilstand, men der er mange behandlingsmuligheder. Hvor vellykket behandlingen er, afhænger meget af tilstandens sværhedsgrad, og hvor mange områder af kroppen, der er påvirket.

Hvad er symptomerne på epidermolysis bullosa

Skrøbelig hud, der blærer og river, er almindelig i alle typer epidermolysis bullosa. Smerter og kløe kommer ofte med vabler og tårer.

Der er nogle undergrupper af tilstanden og variationer fra person til person, der også kan forårsage yderligere symptomer. Disse omfatter:

• tyk hud på dine håndflader eller fodsåler
• ru eller tykke fingernegle eller tånegle
• ændringer i hudfarve eller tone
• ardannelse og opstramning af huden
• blærer inde i munden
• ardannelse eller opstramning af andet væv inde i din krop

Typer af sommerfuglehudsygdom

Der er mange typer af epidermolysis bullosa. De er klassificeret efter, hvad der forårsagede det, og hvilke dele af din krop, der er påvirket.

De fleste former for denne tilstand er forårsaget af en genetisk mutation, der er arvet fra en eller begge forældre, og som påvirker, hvordan proteiner i din hud fremstilles.

Former for epidermolysis bullosa, der har en genetisk årsag, er opdelt i fire undergrupper. Disse er:

• epidermolysis bullosa simplex
• junctional epidermolysis bullosa
• dystrofisk epidermolysis bullosa
• Kindler syndrom

Der er en anden kategori af epidermolysis bullosa, der ikke er forårsaget af en genetisk mutation. I stedet udvikler epidermolysis bullosa acquisita sig som en autoimmun lidelse.

Epidermolysis bullosa simplex

Dette er den mest almindelige form for epidermolyse, men den er stadig meget sjælden og påvirker mellem 1 ud af 30.000 til 1 ud af 50.000 mennesker.

Det begynder normalt ved fødslen eller i den tidlige barndom, men kan også udvikle sig i de voksne år. Blærer kan forbedres med alderen hos nogle mennesker med denne undergruppe af tilstanden.

I milde tilfælde er blærer normalt begrænset til hænder og fødder. Med mere alvorlige former kan flere dele af kroppen blive påvirket. Misfarvet eller plettet hud er også almindeligt for denne form for epidermolysis bullosa.

Junctional epidermolysis bullosa

Dette er en af ​​de mere alvorlige former for tilstanden. Det påvirker omkring 3 per million mennesker og kan begynde ved fødslen eller i den tidlige barndom.

Junctional epidermolysis bullosa forårsager blærer over store områder af kroppen og kan påvirke slimhinder, såsom slimhinden i munden og endda indre organer. Når det påvirker organer som tarmene, kan det forårsage fordøjelses- og ernæringsproblemer.

Når disse blærer heler og får ar gentagne gange, danner de et lag af huden kaldet granulationsvæv. Dette røde, ujævne hudlag bløder kraftigt og nemt. Dette kan føre til infektion og dehydrering eller endda forårsage vejrtrækningsproblemer, hvis det udvikler sig i munden eller luftvejene.

Dystrofisk epidermolyse bullosa

Dystrofisk epidermolyse udvikler sig hos omkring 3,3 pr. 1 million mennesker, normalt som reaktion på en skade eller friktion fra gnidning eller ridser.

Hænder, fødder og albuer er oftest påvirket, men der kan også opstå vabler over hele kroppen. Når disse blærer dannes i munden eller fordøjelseskanalen, dannes ar, når de heler.

Denne ardannelse kan forårsage tygge- og synkeproblemer, der fører til underernæring og nedsat vækst.

Ardannelse kan også forekomme i andre dele af kroppen, og vedvarende ardannelse i områder på tværs af kroppen kan forårsage:

• hud til at smelte sammen mellem fingre og tæer
• tab af fingernegle eller tånegle
• leddeformiteter
• begrænset bevægelse
• øjenbetændelse
• synstab
• øget risiko for planocellulært karcinom

Når denne type er til stede ved fødslen, kan babyer blive født med udbredte blærer og endda områder med manglende hud fra fødslen.

Kindler syndrom

Kindler syndrom er en type epidermolysis bullosa, der normalt begynder ved fødslen eller i spædbarnet, men aftager med tiden. Vabler dannes normalt på bagsiden af ​​hænderne og toppen af ​​fødderne.

Med tiden kan ardannelse i disse områder smelte fingre og tæer sammen eller give huden en tynd, papiragtig tekstur.

Med denne formular kan du også have symptomer som:

• pletvis misfarvning af huden
• klynger af blodkar, der vises under huden
• en kombination af begge ovenstående symptomer (poikilodermi)
• fortykket hud på håndflader og fodsåler
• følsomhed over for sollys og ultraviolette stråler

Kindler syndrom er en meget sjælden form for denne sygdom, med kun omkring 250 tilfælde rapporteret på verdensplan.

Epidermolysis bullosa acquisita

I modsætning til andre typer epidermolysis bullosa, der er forårsaget af genetiske mutationer, er epidermolysis bullosa acquisita en autoimmun tilstand, der normalt udvikler sig i voksenalderen, typisk i 30’erne eller 40’erne.

I den typiske form for denne sygdom er det kun “traumatiseret” hud, der er skadet, der påvirkes med symptomer som:

• stramme blod- eller pusfyldte vabler på hænder, knæ, knoer, albuer og ankler
• blærer på slimhinderne, der let brister
• ardannelse dannelsen af ​​hvide pletter kaldet milia som blærer heler

Der er også en generaliseret inflammatorisk type af denne gruppe af epidermolyse, og den kan forårsage:

• udbredte blærer, der ikke fokuserer på skadede hudområder
• generaliseret rødme og kløe i huden
• minimal ardannelse efterhånden som blærerne heler

Den type præsentation, du har med denne tilstand, kan variere over tid.

Hvad forårsager EB-sygdom?

Genmutationer er årsagen til de fleste former for sommerfuglehudsygdom, men der er forskellige genmutationer, der er fælles for hver undergruppe.

Epidermolysis bullosa simplex

Dette er almindeligvis forårsaget af mutationer i gener, der danner keratinproteiner. Disse proteiner giver styrke og spændstighed til det yderste lag af din hud, og mangel på det gør dig sårbar over for friktion og mindre irritationer.

Der er en anden genmutation, der forårsager en mere sjælden form for epidermolysis bullosa simplex kaldet Ogna type. Denne undergruppe er forårsaget af en mutation i genet, der skaber et protein kaldet plektin. Plektin hjælper med at fastgøre det øverste lag af din hud – epidermis – til lagene under den.

Junctional epidermolysis bullosa

De gener, der er muteret i denne form for sygdommen, er typisk dem, der danner et protein kaldet Iaminin og visse kollagener.

Laminin hjælper med at styrke huden og fastgøre den til de øverste lag. Problemer med udviklingen af ​​dette protein kan få hudens lag til at adskilles.

Når mutationen påvirker gener, der producerer kollagener, kan det forringe styrken af ​​de væv, der forbinder din krop, såsom sener og ledbånd. Hud, der mangler kollagen, kan også mangle styrke og fleksibilitet.

Dystrofisk epidermolyse bullosa

Især ét gen forårsager denne type epidermolysis bullosa, og det er det gen, der laver type VII kollagen. Dette kollagen styrker og understøtter bindevæv, som er som den lim, der holder din krop sammen.

Uden disse kollagener bliver hud, ledbånd og andet væv svækket.

Kindler syndrom

Med Kindler syndrom påvirker genmutationen et protein, der findes i epitelceller. Disse celler beklæder kroppens overflader og indre hulrum og er afgørende for cellens bevægelse og funktion.

Epidermolysis bullosa acquisita

Den underliggende årsag til denne type sygdom er ikke genetisk, men forbliver ukendt. Det menes, at immunceller målretter mod visse typer kollagener i denne form for epidermolyse.

Hvordan diagnosticeres tilstanden?

Da mange former for denne sygdom er genetiske, er diagnosen sædvanligvis med en familiehistorie. En visuel inspektion af huden kan også være nok til at stille en diagnose.

Men i de fleste tilfælde kan en hudbiopsi udføres, så din læge kan undersøge en prøve af din hud nøje under et mikroskop.

I tilfælde af epidermolysis bullosa acquisita kan blodprøver for at kontrollere betændelsesniveauer og antistoffer være nyttige til at stille en diagnose.

Hvordan behandles sommerfuglehudsygdom?

Der er ingen kur mod epidermolysis bullosa, uanset hvilken type du har, men det kan håndteres. Behandlingen involverer normalt en kombination af:

• sårpleje
• medicin til at lindre smerter og betændelse
• forebygge nye skader
• undgå komplikationer

Da epidermolysis bullosa kan påvirke mange dele af kroppen, er der en række komplikationer, der kan udvikle sig og skal behandles. Disse omfatter:

• anæmi
• hulrum
• forstoppelse
• dehydrering
• tør hud
• overdreven svedtendens
• øjenproblemer
• infektioner
• fejlernæring
• bevægelsesproblemer
• forsnævring af munden eller luftvejene
• hudkræft
• langsomt helende sår

Pas på dig selv eller en person med sommerfuglehudsygdom derhjemme

Mange pårørende til mennesker med denne tilstand er forældre, der tager sig af deres børn. Sårpleje kan være det sværeste aspekt af pleje at lære, men det bliver nemmere med tiden og øvelsen.

Du kan også være kvalificeret til at bruge en hjemmesygeplejerske eller besøge et særligt sårplejecenter. Korrekt sårpleje er afgørende for at fremme god heling og forhindre arvæv samt for at afværge komplikationer som infektion.

Du kan også øge komfort hos en person med epidermolysis bullosa ved:

• bruge forbindinger og polstring for at beskytte huden mod skader
• påføring af aluminiumklorid 20 procent på håndflader og såler for at forhindre dannelse af vabler
• bruge cremer til at blødgøre huden og forhindre fortykkelse
• ernæringsmæssig støtte, når der er fordøjelsespåvirkning
• holde huden fugtig og dækket
• drænende vabler
• holde øje med tidlige tegn på infektion

Prognose

For mange mennesker med epidermolyse begynder sygdommen i barndommen, men kan med tiden blive mindre alvorlig. Smerter og betændelse kan være svære at bære, men prognosen er ikke altid så slem som symptomerne.

I milde tilfælde kan du finde terapier og medicin, der holder sygdommen under kontrol. I mere alvorlige tilfælde, hvor indre organer er involveret, kan prognosen blive dårligere.

Slimhinder og kropsvæv, der bliver stive med ar eller luftveje, der er blokeret af arvæv, kan føre til alvorlige eller fatale komplikationer. Tidlig diagnose og aggressiv håndtering af disse kroniske tilstande er nøglen.

Hvis du eller en, du holder af, blev diagnosticeret med EB

Hvis du eller en, du holder af, er blevet diagnosticeret med denne tilstand, kan du prøve at fremme behandlingsmulighederne ved at deltage i et klinisk forsøg. Din læge kan vejlede dig om processen for at tilmelde dig kliniske forsøg og hjælpe med at forbinde dig med lokale ressourcer til pleje.

Der er en række organisationer, der støtter mennesker med denne tilstand og deres pårørende.

• DebRA International
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA of America)
• Epidermolyse Bullosa Center
• Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
• Genetisk hudsygdomscenter
• RareConnect

Tag væk

Der findes flere typer epidermolysis bullosa, og de fleste er forårsaget af genetiske mutationer. Disse tilstande er sjældne, men kan forårsage kroniske, smertefulde blærer.

Denne blærer kan udvikle sig på visse dele af din krop eller være udbredt – endda påvirke dine indre organer. Håndtering af disse forhold tager tid, tålmodighed og en stor indsats.

Tal med din læge eller lokale organisationer, hvis du har brug for hjælp til at håndtere dine symptomer eller pleje en anden med denne sygdom.