Alt du behøver at vide om thalassæmi

Symptomer på thalassæmi

Symptomerne på thalassæmi kan variere. Nogle af de mest almindelige inkluderer:

• knogledeformiteter, især i ansigtet
• mørk urin

• forsinket vækst og udvikling

• overdreven træthed og træthed
• gul eller bleg hud

Ikke alle har synlige symptomer på thalassæmi. Tegn på lidelsen har også en tendens til at vise sig senere i barndommen eller ungdommen.

Årsager til thalassæmi

Thalassæmi opstår, når der er en abnormitet eller mutation i et af generne involveret i hæmoglobinproduktionen. Du arver denne genetiske abnormitet fra dine forældre.

Hvis kun en af ​​dine forældre er bærer af thalassæmi, kan du udvikle en form for sygdommen kendt som thalassæmi minor. Hvis dette sker, vil du sandsynligvis ikke have symptomer, men du vil være en bærer. Nogle mennesker med mindre thalassæmi udvikler mindre symptomer.

Hvis begge dine forældre er bærere af thalassæmi, har du større chance for at arve en mere alvorlig form for sygdommen.

Thalassæmi er mest almindelig hos mennesker fra Asien, Mellemøsten, Afrika og Middelhavslande som Grækenland og Tyrkiet.

Forskellige typer af thalassæmi

Der er tre hovedtyper af thalassæmi (og fire undertyper):

• beta-thalassæmi, som omfatter undertyperne major og intermedia
• alfa-thalassæmi, som omfatter undertyperne hæmoglobin H og hydrops fetalis
• mindre thalassæmi

Alle disse typer og undertyper varierer i symptomer og sværhedsgrad. Begyndelsen kan også variere lidt.

Diagnose thalassæmi

Hvis din læge forsøger at diagnosticere thalassæmi, vil de sandsynligvis tage en blodprøve. De sender denne prøve til et laboratorium for at blive testet for anæmi og unormalt hæmoglobin. En laboratorietekniker vil også se på blodet under et mikroskop for at se, om de røde blodlegemer er underligt formet.

Unormalt formede røde blodlegemer er et tegn på thalassæmi. Laboratoriet kan også udføre en test kendt som hæmoglobinelektroforese. Denne test adskiller de forskellige molekyler i de røde blodlegemer, så de kan identificere den unormale type.

Afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​thalassæmien kan en fysisk undersøgelse også hjælpe din læge med at stille en diagnose. For eksempel kan en alvorligt forstørret milt antyde til din læge, at du har hæmoglobin H-sygdom.

Behandlingsmuligheder for thalassæmi

Behandlingen for thalassæmi afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​den involverede sygdom. Din læge vil give dig et behandlingsforløb, der vil fungere bedst i dit særlige tilfælde.

Nogle af behandlingerne inkluderer:

• blodtransfusioner
• knoglemarvstransplantation
• medicin og kosttilskud
• mulig operation for at fjerne milten eller galdeblæren

Din læge kan instruere dig i ikke at tage vitaminer eller kosttilskud, der indeholder jern. Dette gælder især, hvis du har brug for blodtransfusioner, fordi folk, der modtager dem, ophober ekstra jern, som kroppen ikke nemt kan komme af med. Jern kan ophobes i væv, hvilket kan være potentielt dødeligt.

Hvis du modtager en blodtransfusion, kan du også få brug for kelatbehandling. Dette indebærer generelt, at man får en indsprøjtning af et kemikalie, der binder sig til jern og andre tungmetaller. Dette hjælper med at fjerne ekstra jern fra din krop.

Thalassæmi beta

Beta-thalassæmi opstår, når din krop ikke kan producere beta-globin. To gener, et fra hver forælder, nedarves for at lave beta-globin. Denne type thalassæmi findes i to alvorlige undertyper: thalassæmi major (Cooleys anæmi) og thalassæmi intermedia.

Thalassæmi major

Thalassæmi major er den mest alvorlige form for beta-thalassæmi. Det udvikler sig, når beta globin-gener mangler.

Symptomerne på thalassæmi major opstår generelt før et barns anden fødselsdag. Den alvorlige anæmi relateret til denne tilstand kan være livstruende. Andre tegn og symptomer omfatter:

• kræsenhed
• bleghed
• hyppige infektioner
• en dårlig appetit
• manglende trives

• gulsot, som er en gulfarvning af huden eller det hvide i øjnene

• forstørrede organer

Denne form for thalassæmi er normalt så alvorlig, at den kræver regelmæssige blodtransfusioner.

Thalassæmi intermedia

Thalassæmi intermedia er en mindre alvorlig form. Det udvikler sig på grund af ændringer i begge beta-globingener. Mennesker med thalassæmi intermedia behøver ikke blodtransfusioner.

Thalassæmi alfa

Alfa-thalassæmi opstår, når kroppen ikke kan lave alfa-globin. For at lave alfa-globin skal du have fire gener, to fra hver forælder.

Denne type thalassæmi har også to alvorlige typer: hæmoglobin H-sygdom og hydrops fetalis.

Hæmoglobin H

Hæmoglobin H udvikler sig, som når en person mangler tre alfa-globingener eller oplever ændringer i disse gener. Denne sygdom kan føre til knogleproblemer. Kinderne, panden og kæben kan alle vokse over. Derudover kan hæmoglobin H-sygdom forårsage:

• gulsot
• en ekstremt forstørret milt
• underernæring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis er en ekstremt alvorlig form for thalassæmi, der opstår før fødslen. De fleste babyer med denne tilstand er enten dødfødte eller dør kort efter fødslen. Denne tilstand udvikler sig, når alle fire alfa-globingener er ændret eller mangler.

Thalassæmi og anæmi

Thalassæmi kan hurtigt føre til anæmi. Denne tilstand er præget af mangel på ilt, der transporteres til væv og organer. Da røde blodlegemer er ansvarlige for at levere ilt, betyder et reduceret antal af disse celler, at du heller ikke har nok ilt i kroppen.

Din anæmi kan være mild til svær. Symptomer på anæmi omfatter:

• svimmelhed
• træthed
• irritabilitet
• stakåndet
• svaghed

Anæmi kan også få dig til at besvime. Alvorlige tilfælde kan føre til omfattende organskader, som kan være dødelige.

Thalassæmi og genetik

Thalassæmi er genetisk af natur. For at udvikle fuld thalassæmi, begge af dine forældre skal være bærere af sygdommen. Som et resultat vil du have to muterede gener.

Det er også muligt at blive bærer af thalassæmi, hvor man kun har ét muteret gen og ikke to fra begge forældre. Enten eller begge dine forældre skal have sygdommen eller være en transportør af det. Det betyder, at du arver ét muteret gen fra en af ​​dine forældre.

Det er vigtigt at blive testet, hvis en af ​​dine forældre eller en pårørende har en eller anden form for sygdommen.

Mindre thalassæmi

I alfa-minor-tilfælde mangler to gener. I beta-minor mangler et gen. Mennesker med mindre thalassæmi har normalt ingen symptomer. Hvis de gør det, er det sandsynligvis mindre anæmi. Tilstanden er klassificeret som enten alfa- eller beta-thalassæmi mindre.

Selvom thalassæmi minor ikke forårsager nogen mærkbare symptomer, kan du stadig være bærer af sygdommen. Det betyder, at hvis du har børn, kan de udvikle en form for genmutationen.

Thalassæmi hos børn

Af alle de babyer, der fødes med thalassæmi hvert år, anslås det 100.000 er født med alvorlige former verden over.

Børn kan begynde at udvise symptomer på thalassæmi i løbet af deres første to leveår. Nogle af de mest bemærkelsesværdige tegn inkluderer:

• træthed
• gulsot
• bleg hud
• dårlig appetit
• langsom vækst

Det er vigtigt at diagnosticere thalassæmi hurtigt hos børn. Hvis du eller dit barns anden forælder er bærere, bør du have testet tidligt.

Når denne tilstand ikke behandles, kan den føre til problemer i leveren, hjertet og milten. Infektioner og hjertesvigt er den mest almindelige livstruende komplikationer af thalassæmi hos børn.

Ligesom voksne har børn med svær thalassæmi brug for hyppige blodtransfusioner for at slippe af med overskydende jern i kroppen.

Kost til thalassæmi

En fedtfattig, plantebaseret kost er det bedste valg for de fleste mennesker, inklusive dem med thalassæmi. Det kan dog være nødvendigt at begrænse jernholdige fødevarer, hvis du allerede har høje jernniveauer i blodet. Fisk og kød er rigt på jern, så du skal muligvis begrænse disse i din kost.

Du kan også overveje at undgå berigede kornprodukter, brød og juice. De indeholder også høje jernniveauer.

Thalassæmi kan forårsage folinsyre (folat) mangler. Dette B-vitamin findes naturligt i fødevarer såsom mørke bladgrøntsager og bælgfrugter, og dette B-vitamin er vigtigt for at afværge virkningerne af høje jernniveauer og beskytte røde blodlegemer. Hvis du ikke får nok folinsyre i din kost, kan din læge anbefale et tilskud på 1 mg dagligt.

Der er ingen diæt, der kan helbrede thalassæmi, men det kan hjælpe at sørge for, at du spiser den rigtige mad. Sørg for at diskutere eventuelle kostændringer med din læge på forhånd.

Prognose

Da thalassæmi er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forhindre det på. Der er dog måder, hvorpå du kan håndtere sygdommen for at forhindre komplikationer.

Ud over løbende lægehjælp, CDC anbefaler at alle personer med lidelse beskytter sig selv mod infektioner ved at følge med i følgende vacciner:

• haemophilus influenza type b
• hepatitis
• meningokok
• pneumokok

Ud over en sund kost kan regelmæssig motion hjælpe med at håndtere dine symptomer og føre til en mere positiv prognose. Moderat intensitetstræning anbefales normalt, da tung træning kan gøre dine symptomer værre.

Gå og cykle er eksempler på træning med moderat intensitet. Svømning og yoga er andre muligheder, og de er også gode for dine led. Nøglen er at finde noget, du nyder, og blive ved med at bevæge dig.

Forventede levealder

Thalassæmi er en alvorlig sygdom, der kan føre til livstruende komplikationer, når den ikke behandles eller underbehandles. Selvom det er svært at udpege en nøjagtig forventet levetid, er den generelle regel, at jo mere alvorlig tilstanden er, jo hurtigere kan thalassæmi blive dødelig.

Ifølge nogle skøn dør mennesker med beta-thalassæmi – den mest alvorlige form – typisk ved 30 års alderen. Den forkortede levetid har at gøre med jernoverbelastning, som i sidste ende kan påvirke dine organer.

Forskere fortsætter med at udforske genetiske tests samt muligheden for genterapi. Jo tidligere thalassæmi opdages, jo hurtigere kan du modtage behandling. I fremtiden kan genterapi muligvis reaktivere hæmoglobin og deaktivere unormale genmutationer i kroppen.

Hvordan påvirker thalassæmi graviditeten?

Thalassæmi rejser også forskellige bekymringer relateret til graviditet. Lidelsen påvirker udviklingen af ​​reproduktive organer. På grund af dette kan kvinder med thalassæmi støde på fertilitetsbesvær.

For at sikre sundheden for både dig og din baby, er det vigtigt at planlægge i forvejen så meget som muligt. Hvis du vil have en baby, så tal med din læge om dette for at sikre dig, at du har det bedst muligt helbred.

Dine jernniveauer skal overvåges nøje. Eksisterende problemer med større organer tages også i betragtning.

Prænatal test for thalassæmi kan udføres ved 11 og 16 uger. Dette gøres ved at tage væskeprøver fra henholdsvis moderkagen eller fosteret.

Graviditet har følgende risikofaktorer hos kvinder med thalassæmi:

• højere risiko for infektioner
• Svangerskabsdiabetes
• hjerteproblemer

• hypothyroidisme eller lav skjoldbruskkirtel

• øget antal blodtransfusioner
• lav knogletæthed

Outlook

Hvis du har thalassæmi, afhænger dine udsigter af sygdommens type. Mennesker, der har milde eller mindre former for thalassæmi, kan typisk leve et normalt liv.

I alvorlige tilfælde er hjertesvigt en mulighed. Andre komplikationer omfatter leversygdomme, unormal skeletvækst og endokrine problemer.

Din læge kan give dig mere information om dine udsigter. De vil også forklare, hvordan dine behandlinger kan hjælpe med at forbedre din livskvalitet eller forlænge din levetid.