Hæmofili C er en sjælden, arvelig blodsygdom, der skyldes en mangel på blodkoagulationsprotein Faktor XI. Det er mindre alvorligt end hæmofili A og B og nedarves anderledes. Alligevel kan det forårsage overdreven blødning.
Hæmofili er en sjælden genetisk lidelse, der forhindrer dit blod i at størkne ordentligt. Dette kan føre til kraftige blødninger, som kan være livstruende.
Hos raske mennesker, blodpropper, når der er skade på en blodåre. Blodkoagulation er en kompliceret proces, der kræver forskellige proteinmolekyler kaldet koagulationsfaktorer (eller koagulationsfaktorer). Der er 13 koagulationsfaktorer, nummereret med romertal fra I til XIII.
Hæmofili opstår, når der er en mutation (ændring) i et af de gener, der gør dine koagulationsfaktorer. Der findes flere typer hæmofili, som lægerne klassificerer efter, hvilken koagulationsfaktor der er påvirket. Hæmofili C skyldes en mutation i faktor XI. Det kaldes også faktor XI-mangel eller Rosenthal-syndrom.
I denne artikel vil vi tale om hæmofili C – dens årsager, symptomer, diagnose, behandling og udsigter for mennesker med denne tilstand.
Hæmofili A vs. B vs. C
Hæmofili A, B og C er alle typer hæmofili forårsaget af mutationer i forskellige koagulationsfaktorer.
- Hæmofili A: Denne tilstand opstår på grund af en mutation i faktor VIII.
- Hæmofili B: Også kaldet julesyge, hæmofili B skyldes en mutation i faktor IX.
- Hæmofili C: Denne tilstand opstår, når der er en mutation i faktor XI.
Ifølge
Men hæmofili C påvirker alle køn ligeligt og kan have få eller ingen symptomer.
Hvad forårsager hæmofili C?
Hæmofili C skyldes en mutation i F11 gen, som giver instruktioner til fremstilling af faktor XI. Du kan arve denne mutation fra dine forældre. Det forhindrer din krop i at lave nok faktor XI, hvilket fører til blødningsproblemer.
Hvordan arver man hæmofili C?
Hæmofili C er en autosomal sygdom. Det betyder, at F11 genet, der er ansvarligt for denne tilstand, er ikke placeret i et af kønskromosomerne (X eller Y). Dette er forskelligt fra hæmofili A og B, som begge er resultatet af gener i X-kromosomet.
Hæmofili C er også en recessiv sygdom. Det betyder, at du skal bruge to kopier af den muterede F11 gen (et fra hver forælder) for at have symptomer. Mennesker med én kopi kaldes bærere og kan overføre denne tilstand til deres børn.
I sjældne tilfælde oplever nogle mennesker symptomer på hæmofili C med kun én kopi af det muterede gen.
Hvor almindelig er hæmofili C?
Hæmofili C er meget sjælden. Eksperter anslår, at det kun påvirker 1 ud af 100.000 mennesker i verden.
Men nogle mennesker kan have en højere risiko for at udvikle denne tilstand. For eksempel vurderer eksperter, at op til 8% af ashkenazi-jøder, der bor i Israel, har denne lidelse.
Hvad er symptomerne på hæmofili C?
Symptomerne på hæmofili C er normalt milde. Mange mennesker med denne tilstand oplever muligvis ikke nogen symptomer. Andre udvikler typisk symptomer i voksenalderen. Mennesker med livmoder kan have mere alvorlige symptomer relateret til menstruationsblødning og fødsel.
Symptomerne på hæmofili C kan omfatte:
- overdreven blødning eller blå mærker efter skade eller operation
- langvarig blødning efter fødslen
- blødende tandkød
- næseblod
- tunge perioder
I modsætning til hæmofili A og B, forårsager hæmofili C typisk ikke spontan (uopfordret) blødning. I stedet kan der opstå blødning efter en oral (mund)operation, f.eks.
Hvordan diagnosticerer læger hæmofili C?
En læge kan have mistanke om hæmofili baseret på dine symptomer, eller hvis du er relateret til en person med tilstanden.
For at diagnosticere hæmofili C vil en læge kaldet en hæmatolog sandsynligvis bestille en række blodprøver for at se på dit blod, dets koagulations- (koagulations-) egenskaber og niveauerne af koagulationsfaktorer. Disse tests omfatter:
- fuldstændig blodtælling (CBC)
- koagulationstest
- koagulationsfaktoranalyser
De kan også bestille en genetisk test for at bekræfte diagnosen og identificere den specifikke genetiske mutation, der er ansvarlig for lidelsen.
Efter at have bekræftet en diagnose, kan din læge anbefale genetisk rådgivning, især hvis du planlægger at få børn.
Hvad er behandlingen for hæmofili C?
Mennesker med hæmofili C behøver normalt ikke behandling, medmindre de gennemgår en operation eller har en skade, der forårsager alvorlig blødning. Når dette sker, vil dit medicinske team forsøge at få din faktor XI til passende niveauer. Det kan de gøre ved at bruge
Din læge kan også anbefale specifikke livsstilsændringer, såsom at undgå kontaktsport og andre aktiviteter, der kan øge risikoen for skader. Hvis du har tunge menstruationer, kan de anbefale prævention, der reducerer menstruationsblødninger.
Hvad er udsigterne for mennesker med hæmofili C?
De fleste mennesker med hæmofili C lever lange, sunde liv med få eller ingen symptomer.
Alligevel er det vigtigt at huske, at med hæmofili C kan enhver blødning være potentielt livstruende. Det er bedst at undgå skader, hvis det er muligt. Sørg for at lade dine læger og tandlæger vide om din tilstand, især hvis du planlægger at blive opereret.
Hæmofili C er en sjælden blødningssygdom forårsaget af en mutation i F11 gen, der laver koagulationsfaktor XI. Det er for det meste en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at du har brug for to kopier af det muterede gen for at have tilstanden. Alligevel er der rapporteret tilfælde, hvor folk har hæmofili C med kun ét muteret gen.
Hæmofili C er forskellig fra andre typer hæmofili. Det er en relativt mild tilstand, der påvirker alle køn ligeligt. Mange mennesker med denne tilstand ved måske ikke, at de er påvirket, før de har en procedure, oftest tandkirurgi.
De fleste mennesker med hæmofili C behøver ikke behandling, medmindre de har alvorlig blødning. Sundhedspersonale kan kontrollere blødningen med frisk frosset plasma og visse lægemidler.
Selvom hæmofili C er potentielt livstruende, nyder de fleste mennesker et langt og sundt liv. Alligevel er det vigtigt at undgå aktiviteter, der kan forårsage skader.
Discussion about this post