Hæmofili A er mest typisk en genetisk blødningssygdom forårsaget af et manglende eller defekt koagulationsprotein kaldet faktor VIII. Det kaldes også klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel. I sjældne tilfælde er det ikke arvet, men i stedet forårsaget af en unormal immunreaktion i din krop.
Mennesker med hæmofili A bløder og får let blå mærker, og deres blod tager lang tid om at danne blodpropper. Hæmofili A er en sjælden, alvorlig tilstand, der ikke kan helbredes, men som kan behandles.
Læs videre for at få en bedre forståelse af denne blødningsforstyrrelse, herunder årsager, risikofaktorer, symptomer og potentielle komplikationer.
Hvad forårsager hæmofili A?
Hæmofili A er oftest en genetisk lidelse. Det betyder, at det er forårsaget af ændringer (mutationer) til et bestemt gen. Når denne mutation er arvet, går den i arv fra forældre til børn.
Den specifikke genmutation, der forårsager hæmofili A, fører til en mangel på en koagulationsfaktor kaldet faktor VIII. Din krop bruger en række forskellige koagulationsfaktorer til at hjælpe med at danne blodpropper ved et sår eller en skade.
En blodprop er et gel-lignende stof lavet af elementer i din krop kaldet blodplader og fibrin. Blodpropper hjælper med at stoppe blødningen fra en skade eller et snit og lader det hele. Uden tilstrækkelig faktor VIII vil blødningen blive forlænget.
Mindre ofte forekommer hæmofili A tilfældigt hos en person uden tidligere familiehistorie af lidelsen. Dette er kendt som erhvervet hæmofili A. Det er typisk forårsaget af en persons immunsystem forkert laver antistoffer, der angriber faktor VIII. Erhvervet hæmofili er mere almindelig hos mennesker mellem 60 og 80 år og hos gravide kvinder. Erhvervet hæmofili har været kendt for at løse, i modsætning til den arvelige form.
Hvordan adskiller hæmofili A sig fra B og C?
Der er tre typer hæmofili: A, B (også kendt som julesyge) og C.
Hæmofili A og B har meget ens symptomer, men er forårsaget af forskellige genmutationer. Hæmofili A er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor VIII. Hæmofili B skyldes en mangel på faktor IX.
På den anden side skyldes hæmofili C en faktor XI-mangel. De fleste mennesker med denne type hæmofili har ingen symptomer og ofte ingen blødninger i led og muskler. Langvarig blødning opstår normalt kun efter en skade eller operation. I modsætning til hæmofili A og B er hæmofili C mest almindelig hos ashkenazi-jøder og påvirker både mænd og kvinder ligeligt.
Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulationsfaktorer, din krop har brug for for at danne koagler. Andre sjældne blødningsforstyrrelser kan forekomme, når der er mangel på faktor I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Men mangler i disse andre koagulationsfaktorer er ekstremt sjældne, så man ved ikke meget om disse lidelser.
Alle tre typer hæmofili betragtes som sjældne sygdomme, men hæmofili A er den mest almindelige af de tre.
Hvem er i fare?
Hæmofili er sjælden – den forekommer kun i 1 ud af hver 5.000 fødsler. Hæmofili A forekommer ligeligt i alle racer og etniske grupper.
Det kaldes en X-bundet tilstand, fordi mutationen, der forårsager hæmofili A, findes på X-kromosomet. Mænd bestemmer et barns kønskromosomer og giver et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så hunner er XX og hanner er XY.
Når en far har hæmofili A, er den placeret på hans X-kromosom. Forudsat at moderen ikke er bærer af eller har lidelsen, vil ingen af hans sønner arve tilstanden, fordi alle hans sønner vil have et Y-kromosom fra ham. Men alle hans døtre vil være bærere, fordi de modtog ét hæmofili-påvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moderen.
Kvinder, der er bærere, har 50 procents chance for at give mutationen videre til deres børn, fordi det ene X-kromosom er påvirket, og det andet ikke. Hvis hendes sønner arver det berørte X-kromosom, vil de have sygdommen, da deres eneste X-kromosom er fra deres mor. Alle døtre, der arver det berørte gen fra deres mor, vil være bærere.
Den eneste måde en kvinde kan udvikle hæmofili på er, hvis faderen har hæmofili, og moderen er bærer eller også har sygdommen. En kvinde kræver hæmofilimutationen på begge X-kromosomer for at vise tegn på tilstanden.
Hvad er symptomerne på hæmofili A?
Personer med hæmofili A bløder oftere og i længere tid end personer uden sygdommen. Blødningen kan være intern, såsom i led eller muskler, eller ekstern og synlig, som fra nedskæringer. Sværhedsgraden af blødningene afhænger af, hvor meget faktor VIII en person har i blodplasmaet. Der er tre sværhedsgrader:
Alvorlig hæmofili
Cirka 60 procent af mennesker med hæmofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på svær hæmofili omfatter:
- blødning efter en skade
- spontan blødning
- stramme, hævede eller smertefulde led forårsaget af
blødning i leddene - næseblod
- kraftig blødning fra et mindre snit
- blod i urinen
- blod i afføringen
- store blå mærker
- blødende tandkød
Moderat hæmofili
Omtrent 15 procent af mennesker med hæmofili A har et moderat tilfælde. Symptomerne på moderat hæmofili A ligner svær hæmofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjældnere. Symptomerne omfatter:
- langvarig blødning efter skader
- spontan blødning uden åbenbar årsag
- let blå mærker
- ledstivhed eller smerter
Mild hæmofili
Omkring 25 procent af hæmofili A-tilfælde betragtes som milde. Ofte stilles en diagnose først efter en alvorlig skade eller en operation. Symptomerne omfatter:
- langvarig blødning efter en alvorlig skade,
traumer eller kirurgi, såsom en tandudtrækning - let blå mærker og blødninger
- usædvanlig blødning
Hvordan diagnosticeres hæmofili A?
En læge stiller en diagnose ved at måle niveauet af faktor VIII-aktivitet i en prøve af dit blod.
Hvis der er en familiehistorie med hæmofili, eller en mor er en kendt bærer, kan diagnostiske tests udføres under graviditeten. Dette kaldes prænatal diagnose.
Hvad er komplikationerne ved hæmofili A?
Gentagende og overdreven blødning kan føre til komplikationer, især hvis den ikke behandles. Disse omfatter:
- svær anæmi
- ledskader
- dyb indre blødning
- neurologiske symptomer fra blødning i
hjerne - en immunreaktion på koagulationsfaktorbehandling
Modtagelse af infusioner af doneret blod øger også din risiko for infektioner, såsom hepatitis. Men i dag testes doneret blod grundigt før transfusion.
Hvordan behandles hæmofili A?
Der er ingen kur mod hæmofili A, og dem med lidelsen kræver livslang behandling. Det anbefales, at enkeltpersoner modtager behandling på et specialiseret hæmofilibehandlingscenter (HTC), når det er muligt. Udover behandling giver HTC’ere ressourcer og support.
Behandling indebærer at erstatte den manglende koagulationsfaktor via transfusioner. Faktor VIII kan opnås fra bloddonationer, men er nu normalt skabt kunstigt i et laboratorium. Dette kaldes rekombinant faktor VIII.
Behandlingshyppigheden afhænger af sygdommens sværhedsgrad:
Mild hæmofili A
Dem med milde former for hæmofili A behøver muligvis kun erstatningsbehandling efter en blødningsepisode. Dette kaldes episodisk eller on-demand behandling. Infusioner af et hormon kendt som desmopressin (DDAVP) kan hjælpe med at stimulere kroppen til at frigive mere koagulationsfaktor for at stoppe en blødningsepisode. Medicin kendt som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for at hjælpe med at fremme heling.
Svær hæmofili A
Personer med svær hæmofili A kan modtage periodiske infusioner af faktor VIII for at forhindre blødningsepisoder og komplikationer. Dette kaldes profylaktisk terapi. Disse patienter kan også trænes til at give infusioner derhjemme. Alvorlige tilfælde kan have behov for fysioterapi for at lindre smerter forårsaget af blødning i leddene. I alvorlige tilfælde er operation nødvendig.
Hvad er udsigterne?
Udsigterne afhænger af, om nogen modtager ordentlig behandling eller ej. Mange mennesker med hæmofili A vil dø før voksenalderen, hvis de ikke modtager tilstrækkelig pleje. Men med korrekt behandling forudsiges en næsten normal levetid.
Læs denne artikel på spansk.
Discussion about this post