Hvad er symptomerne på cystisk fibrose hos børn?

Symptomer på cystisk fibrose hos børn kan omfatte:

• salt hud
• åndenød eller hvæsende vejrtrækning
• konstant hoste, der kan omfatte slim eller blod
• hyppige lunge- og bihuleinfektioner
• mavesmerter og oppustethed
• stor, fedtet, ildelugtende afføring eller forstoppelse
• manglende evne til at tage på i vægt og forsinket vækst

Børn med cystisk fibrose kan udvikle:

• lungebetændelse
• bronkitis
• underernæring og vækstproblemer

• kroniske polypper i bihulerne eller kronisk bihulebetændelse

• pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen)

Personer med cystisk fibrose er mere tilbøjelige til at udvikle sig:

• diabetes

• skrumpelever eller leversygdom

• gigt og osteoporose

• tilbagesvaling

• infertilitet (hos dem, der tildeles mænd ved fødslen)

Arvelige genetiske mutationer forårsager cystisk fibrose. Det kræver, at begge forældre videregiver en genetisk mutation for cystisk fibrose. Personer, der modtager en genetisk mutation fra kun en af ​​deres forældre, er bærere af cystisk fibrose, men vil faktisk ikke have tilstanden.

Cystisk fibrose resulterer i dannelsen af ​​tykt, klæbrigt slim omkring lungerne og bugspytkirtlen. Da dette fortsætter med at bygge op, kan det føre til symptomer på grund af vejrtrækningsproblemer og besvær med at nedbryde mad. Skader på organer kan også gøre individer mere tilbøjelige til at få infektioner.

Der er i øjeblikket ingen kur mod cystisk fibrose, men der er behandlinger til at reducere symptomer og hjælpe med at forhindre relaterede komplikationer.

Cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator (CFTR) modulatorterapier er FDA-godkendte lægemidler, der hjælper med at behandle personer med CF, som har specifikke CFTR-genmutationer. For personer med identificerede CFTR-mutationer kan disse medikamenter alene reducere behovet for luftvejsrensningsmetoder betydeligt og lindre mange CF-symptomer. CFTR modulator medicin omfatter:

• Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Behandling af cystisk fibrose hos børn fokuserer ofte på:

• åbning og rydning af luftveje
• at sikre optagelse af tilstrækkelige næringsstoffer
• håndtering af infektioner og andre relaterede sundhedstilstande

Lægen kan anbefale specielle terapiapparater, teknikker og regelmæssig motion for at hjælpe med at fjerne slim. De kan også anbefale specielle diæter og kosttilskud for at sikre tilstrækkelig optagelse af næringsstoffer.

For børn i alderen 12 år og ældre betragter læger CFTR-modulatorer som den første behandling, da de betydeligt kan reducere behovet for luftvejsrensningsmetoder og reducere eller eliminere et flertal af andre symptomer.

Dit barns læge vil sandsynligvis anbefale yderligere medicin til:

• hjælpe med at tynde slim (hypertonisk saltvand)
• behandle og forebygge infektioner (antibiotika)
• hjælpe med at absorbere mad bedre
• udvide luftvejene og reducere inflammation (bronkodilatatorer og Ibuprofen)

I tilfælde af alvorlig lunge- eller leverskade kan en organtransplantation være nødvendig.

Mere end 50% af personer med cystisk fibrose lever til at være ældre end 40 år. På grund af medicinske fremskridt vil børn født med cystisk fibrose sandsynligvis leve endnu længere. Men mange faktorer påvirker en persons levetid. Tidlig diagnose og behandling af cystisk fibrose kan forbedre en persons udsigter.

Vil alle mine børn have cystisk fibrose?

Hvis begge forældre er bærere af en cystisk fibrose genmutation, er der en 25% chance for, at et barn født til dem vil have cystisk fibrose. Der er 50 % chance for, at ethvert født barn vil være bærer af cystisk fibrose, uanset hvor mange børn de har.

Kan mit barn med cystisk fibrose lege med andre børn med denne tilstand?

Ifølge en gammel undersøgelse om infektionskontrol, bør personer med cystisk fibrose undgå kontakt med hinanden. De er tilbøjelige til alvorlige infektioner, som ikke er almindelige hos andre. At holde afstand reducerer risikoen for krydsinfektion. Sociale medier og online fællesskaber kan tilbyde muligheder for sikker forbindelse.

Hvornår får mit barn diagnosen cystisk fibrose?

Babyer i USA har deres blodprøvet for tegn på cystisk fibrose kort efter fødslen. Efter dette kan læger bruge yderligere test, som en svedtest, for at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose. Sundhedspersonale kan udføre neonatal testning før barnets fødsel, hvis forældre vides at være bærere af cystisk fibrose.

Børn med cystisk fibrose kan opleve en række symptomer afhængigt af mængden af ​​slim, der opbygges omkring deres lunger og fordøjelseskanalen. Disse symptomer kan omfatte hyppige lungeinfektioner og forskellige fordøjelsesproblemer. Børn med cystisk fibrose kan også have nedsat højde og langsom vægtøgning, hvis de ikke er i stand til at optage næringsstoffer ordentligt.

Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, er der en række behandlingsmuligheder tilgængelige for at hjælpe med at behandle dit barn, afhængigt af de symptomer, de oplever. Tidlig diagnose og behandling kan føre til bedre resultater for børn med cystisk fibrose.