Forståelse af hæmofili B-genterapi

Genterapi er en ny behandling for mennesker med hæmofili. Det involverer en engangs intravenøs (IV) infusion, der stimulerer din krop til at lave et protein, den har brug for til blodkoagulation.

Om 1 ud af 40.000 mennesker har hæmofili B. Det er forårsaget af lave niveauer af et protein kaldet blodkoagulationsfaktor IX. Dette protein produceres af din lever og cirkulerer gennem dit blod. Det bliver aktivt, når et af dine blodkar er skadet.

Hæmofili B kaldes også julesygdom, da den første gang blev rapporteret hos en person ved navn Stephen Christmas. Det er en medfødt tilstand, hvilket betyder tilstede fra fødslen. Det er forårsaget af en mutation i din F9 gen fundet på kromosom X.

Genterapi er en lovende ny behandling for hæmofili B, der involverer infusion af genetisk information i din blodbane for at lære dine celler, hvordan man producerer blodkoagulationsfaktor IX.

Læs videre for at lære om genterapi for hæmofili B, herunder hvordan det virker, hvad proceduren indebærer og dens omkostninger.

Forskellen mellem hæmofili A og B

Hæmofili er en gruppe af tilstande, der forårsager problemer med dit blods evne til at størkne. Hæmofili B er den næstmest almindelige type hæmofili. Det er forårsaget af en underproduktion af koagulationsfaktor IX.

Den mest almindelige type hæmofili er hæmofili A, som er forårsaget af mangel på blodkoagulationsfaktor VIII.

Hjalp dette?

Hvad er genterapi for hæmofili B?

Det Food and Drug Administration (FDA) godkendte den første type genterapi til behandling af hæmofili B i november 2022, kaldet Hemgenix. Hemgenix er varemærket for lægemidlet etranacogene dezaparvovec. Det er stadig den eneste type genterapi, der er godkendt af FDA i USA til behandling af hæmofili B.

I juni 2023 accepterede FDA Pfizers ansøgning om en anden genterapi kaldet fidanacogen elaparvovec. Det kan være tilgængeligt i fremtiden.

Hemgenix er en virusvektorbaseret genterapi. Disse terapier bruger skallen af en virus til at levere et fungerende gen ind i dine celler for at erstatte et defekt gen.

I tilfælde af Hemgenix afgives virussen til din blodbane gennem en IV, så den kan transporteres til cellerne i din lever, der producerer blodkoagulationsfaktor IX.

Genterapi blev også for nylig godkendt af FDA for hæmofili A 29. juni 2023.

Hvem skal have genterapi for hæmofili B?

Personer, der er berettiget til Hemgenix, inkluderer dem med hæmofili B, som:

har moderate eller svære symptomer og bruger i øjeblikket faktor IX profylaktisk behandling
har en historie med livstruende blødninger
har gentagne blødningsanfald uden åbenbar årsag

Hvordan er det at modtage genterapi for hæmofili B?

Ifølge Hemgenix-webstedet administreres Hemgenix som en engangsinfusion gennem en IV, der tager omkring 1-2 timer. Du modtager infusionen på et særligt administrationscenter. Fra august 2023 viser deres hjemmeside 10 centre i USA.

Hvis du skal rejse for din infusion, er det en god idé at planlægge at være i byen i yderligere 1 eller 2 dage efter din behandling.

Ugentlig monitorering anbefales i de første 3 måneder. I løbet af denne tid vil din læge sandsynligvis køre test for at måle dine leverenzymer og faktor IX-niveauer.

Potentielle bivirkninger

Der er en lille chance for at udvikle en infusionsreaktion, som kan være forårsaget af overfølsomhed eller allergi over for en ingrediens i infusionen. Disse reaktioner er sjældne, men kan være livstruende. Dit team vil overvåge dig under din infusion og i mindst 3 timer efter din infusion for tegn på disse reaktioner.

Bivirkninger der forekom hos mere end 5 % af personerne under kliniske forsøg var:

forhøjede leverenzymer
hovedpine
forhøjede kreatininniveauer

influenzalignende symptomer
mindre infusionsrelaterede reaktioner som hudirritation
utilpashed
træthed

Hvor meget koster genterapi for hæmofili B, og er det typisk dækket af forsikringen?

Genterapi kommer med en høj pris, da det er en ny behandling for hæmofili. I en artikel fik Hemgenix kaldenavnet “verdens dyreste lægemiddel.” Prisen på Hemgenix er ca 3,5 millioner dollars i USA.

På trods af den høje pris, kan de samlede omkostninger være mindre end den nuværende standardbehandling af profylaktisk faktor IX-terapi, som kræver løbende behandling, der kan koste hundredtusindvis af dollars om året.

I en undersøgelse fra 2021 anslog forskere omkostningerne ved genterapi til 2 millioner dollars. Til denne pris fandt de ud af, at genterapi var mere omkostningseffektiv end profylaktisk terapi hos mennesker med svær hæmofili B.

I en pressemeddelelse fra juni 2023 bemærkede firmaet, der fremstiller Hemgenix, at forsikringsudbydere, der dækker omkring 60 % af den amerikanske befolkning, allerede har etableret retningslinjer for dækning af Hemgenix. For eksempel har Blue Cross/Blue Shield identificeret følgende krav til Hemgenix-dækning.

Hvor effektiv er genterapi for hæmofili B?

I et klinisk fase 3-studie fra 2023 sammenlignede forskere effektiviteten af Hemgenix med profylaktisk terapi. Forskerne fandt ud af, at genterapi gav overlegne resultater med en bedre sikkerhedsprofil.

Fase 1-3 klinikforsøg viste, at personer, der modtog genterapi, havde 53 %-96 % færre blødningsepisoder, når de ophørte med profylaktiske injektioner.

Hvilke andre behandlinger er tilgængelige for hæmofili B?

Mindre hæmofili B kræver muligvis ikke behandling. Hvis behandling er påkrævet, medfører det normalt profylaktisk faktor IX-behandling, hvor du får regelmæssige injektioner af dette protein. Du kan få indsprøjtninger en gang hver 1-2 uge eller 2-3 gange om ugen.

At tage skridt til at undgå skade kan hjælpe med at minimere chancerne for at udvikle alvorlig blødning.

Genterapi er en relativt ny behandling for hæmofili B, der involverer infusion af en virusskal fyldt med genetisk information i din blodbane. Denne engangsinfusion giver din krop den information, den skal bruge for at skabe det protein, din krop mangler.

Genterapi er meget dyrt, men forskning tyder på, at det er sikrere og mere effektivt end den nuværende profylaktiske behandling. På længere sigt kan det også være den billigere løsning.